Hemophilia A

TL;DR. La hemofilia A es un trastorno hemorrágico hereditario en perros y gatos por deficiencia del factor de coagulación VIII, que provoca sangrado prolongado, hematomas espontáneos y hemorragias internas y requiere un manejo veterinario cuidadoso.

El factor VIII es un eslabón vital de la cascada de coagulación secundaria y ayuda a formar un coágulo estable.

¿Qué es?

La hemofilia A, también llamada deficiencia de factor VIII o deficiencia congénita de factor VIII, es un trastorno hereditario que altera la capacidad de la sangre para coagular. Para entenderla, conviene ver cómo un animal sano detiene el sangrado. Cuando se lesiona un vaso, el cuerpo inicia la cascada de coagulación, un proceso coordinado en varios pasos.

Primero, los plaquetas acuden al sitio de la lesión y forman un tapón temporal (hemostasia primaria). Después, los factores de coagulación se activan en secuencia precisa, como fichas de dominó (hemostasia secundaria). El objetivo es una malla de fibrina que fija el tapón plaquetario y sella la herida.

El factor VIII es un eslabón crítico de esa cadena. En la hemofilia A, el cuerpo no produce suficiente factor VIII funcional. La cascada se detiene y la malla de fibrina no se forma bien. Incluso golpes menores, arañazos o cirugías rutinarias pueden causar sangrado prolongado, descontrolado y potencialmente mortal.

Causas y factores de riesgo

La hemofilia A es hereditaria y recesiva ligada al cromosoma X. Los machos tienen un solo X (XY): heredar un gen defectuoso de la madre basta para desarrollar la enfermedad. Las hembras tienen dos X (XX). Para tener síntomas, deben heredar dos copias defectuosas, algo muy poco frecuente. Las hembras con una copia mutada suelen ser portadoras asintomáticas y pueden transmitir la mutación a la camada.

Según una referencia de medicina interna veterinaria:

"Congenital clotting factor deficiencies, as well as the breeds affected, are listed in Box 85-3 . They are relatively common in dogs but are rare in cats. Most genetic mutations leading to these defects have been well characterized, and some laboratories now offer genetic testing for congenital coagulopathies. Hemophilia A and B are sex-linked traits..." [2]

Es relativamente más frecuente en perros que en gatos, pero en conjunto es un trastorno poco común. El registro clínico oficial no lista predisposiciones de raza concretas; puede afectar a cualquier raza de perro o gato.

Signos a vigilar

Los signos varían con la gravedad del déficit de factor VIII. En déficits leves puede no haber signos hasta una cirugía o un trauma. En déficits graves suelen aparecer pronto en la vida.

• Prolongación del PTT (cardinal): hallazgo de laboratorio: la sangre tarda mucho más de lo normal en coagular en el tubo. Es el sello de la enfermedad.
• Hematomas espontáneos (común): grandes inflamaciones blandas y llenas de líquido bajo la piel o en músculos sin lesión conocida.
• Sangrado en cavidades corporales (común): pecho, abdomen o articulaciones. El sangrado articular (hemartrosis) causa cojera súbita, hinchazón y dolor. El sangrado torácico o abdominal causa debilidad, encías pálidas y dificultad respiratoria.
• Sangrado intraoperatorio o postoperatorio tardío (común): sangrado excesivo en procedimientos rutinarios (castración) o horas o días después.
• Abortos o mortinatos en la camada (común): portadoras o hembras afectadas gestantes pueden perder fetos por sangrado placentario.
• Sangrado umbilical prolongado (ocasional): neonatos sangran de forma continua por el ombligo.
• Signos de síndrome del cachorro desvaneciente (ocasional): neonatos afectados no maman, se debilitan y mueren en las primeras semanas.

Los hematomas espontáneos, inflamaciones llenas de sangre bajo la piel, son un signo común de la hemofilia A.

Cómo lo diagnostican los veterinarios

Diagnosticar un trastorno hemorrágico hereditario exige un enfoque sistemático. El veterinario empieza con examen físico e historia: moretones sin explicación, sangrado prolongado tras cortes menores o antecedentes familiares de sangrado son señales de alarma.

También se revisa la historia de fármacos. Según un libro de cuidados críticos veterinarios:

"The drug history should be carefully appraised because numerous drugs can cause or contribute to thrombopathia. Diseases known to affect platelet function should be excluded... If no obvious cause of acquired thrombopathia can be found, a hereditary disorder is suspected." [1]

Tras descartar causas adquiridas, se hacen pruebas de sangre específicas:

1. Paneles de coagulación: tiempo de protrombina (PT) y tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT). En hemofilia A el PT suele ser normal y el aPTT está muy prolongado (signo cardinal).
2. Ensayos de factor específicos (estándar de oro): si el aPTT está prolongado, se mide la actividad exacta del factor VIII. El diagnóstico se confirma cuando el factor VIII está claramente bajo y los demás factores son normales.
3. Pruebas genéticas: cada vez más disponibles; identifican la mutación, confirman el diagnóstico y detectan portadoras asintomáticas antes de la cría.

Opciones de tratamiento

No hay cura. El tratamiento gestiona episodios de sangrado, prepara cirugías necesarias y previene traumatismos.

Terapia de primera línea: agentes hormonales

En hemofilia A leve a moderada, Desmopressin (DDAVP) es el tratamiento médico principal. Es un análogo sintético de la vasopresina. Estimula a las células endoteliales a liberar reservas de factor VIII y de factor de von Willebrand.

Según una referencia de cuidados críticos:

"DDAVP is pharmacologically altered from vasopressin by substitution of D-arginine for L-arginine, which virtually eliminates the vasopressor activity (via V1 receptors) and significantly enhances antidiuretic activity and the stimulation of endothelial release of factor VIII and vWF (via V2 receptors). The terminal half-life of DDAVP after intravenous administration is 2.5 to 4.4 hours." [3]

El efecto es temporal; se usa poco antes de un procedimiento menor planificado o tras una lesión leve. Solo es eficaz si hay reservas funcionales de factor VIII; puede no bastar en hemofilia A grave.

Cuidados de soporte y hemoderivados

En sangrado activo grave o déficit severo ante cirugía esencial, el desmopresín solo no basta.

• Plasma fresco congelado (FFP) o crioprecipitado: alta concentración de factores activos, incluido el VIII; soporte coagulante temporal.
• Transfusiones de sangre total: si hay gran pérdida de sangre y anemia, para restaurar glóbulos rojos y factores de coagulación.

Pronóstico

Los datos a largo plazo son limitados. El pronóstico depende de la gravedad de la mutación y del manejo ambiental.

Con hemofilia A leve, a menudo vida normal y buena calidad de vida, con intervención sobre todo en cirugías o traumas mayores. Con forma grave, el pronóstico es mucho más reservado: alto riesgo de hemorragia interna espontánea y mortal (tórax, abdomen o cerebro). Hace falta un estilo de vida estricto y acceso inmediato a urgencias.

Prevención

Como trastorno genético hereditario, no se previene con estilo de vida, vacunas o dieta. Depende de la cría responsable.

• Cribado genético: testar reproductores, sobre todo hembras, para la mutación del factor VIII.
• Esterilización: esterilizar machos afectados y portadoras confirmadas. La esterilización de una hembra afectada exige extrema precaución y plasma o desmopresín preoperatorios.
• Estilo de vida: evitar juego brusco, juguetes blandos, arnés en lugar de collar, entorno sin bordes cortantes.

Cuándo llamar al veterinario

Con diagnóstico o sospecha, vigilar de cerca. Busque urgencias de inmediato si nota:

• Encías pálidas, blancas o de color barro
• Debilidad, letargo o colapso súbitos e inexplicados
• Dificultad respiratoria o respiración rápida y superficial
• Cojera súbita o articulaciones hinchadas y dolorosas
• Moretones grandes que se extienden o inflamaciones blandas bajo la piel
• Sangrado por nariz, boca o vías urinarias que no cesa en minutos
• Extremidades frías (orejas y patas) junto con debilidad

Fuentes

• Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, page 623, page 980
• Internal Medicine, 5th Edition, page 1290

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