Hemophilia A

TL;DR. Hemofília A je dedičná krvácavá porucha u psov a mačiek spôsobená nedostatkom zrážacieho faktora VIII; vedie k predĺženému krvácaniu, spontánnym podliatinám a vnútornému krvácaniu a vyžaduje starostlivé veterinárne vedenie.

Faktor VIII je kľúčový článok sekundárnej koagulačnej kaskády a pomáha vytvoriť stabilnú zrazeninu.

Čo to je?

Hemofília A (nedostatok faktora VIII) narúša zrážanie krvi. Zdravé zviera zastaví krvácanie v dvoch krokoch: doštičky tvoria dočasnú zátku (primárna hemostáza), potom sa zrážacie faktory aktivujú v poradí a tvoria sieť fibrínu (sekundárna hemostáza).

Faktor VIII je kritický. Pri hemofílii A je funkčného faktora VIII málo, kaskáda sa zastaví a fibrínová sieť zlyhá. Aj malé úrazy alebo rutinné zákroky môžu viesť k predĺženému, nekontrolovanému a život ohrozujúcemu krvácaniu.

Príčiny a rizikové faktory

Dedičné, X-viazané recesívne. Samce (XY): jedna defektná kópia od matky stačí. Samice (XX): príznaky vyžadujú dve defektné kópie (vzácne); samice s jednou kópiou sú zvyčajne asymptomatické prenášačky.

"Congenital clotting factor deficiencies, as well as the breeds affected, are listed in Box 85-3 . They are relatively common in dogs but are rare in cats. Most genetic mutations leading to these defects have been well characterized, and some laboratories now offer genetic testing for congenital coagulopathies. Hemophilia A and B are sex-linked traits..." [2]

U psov relatívne častejšia ako u mačiek, celkovo však neobvyklá. Bez uvedených plemenných predispozícií; postihnúť môže akékoľvek plemeno.

Známky, na ktoré dať pozor

Závažnosť sa líši. Mierny deficit môže byť tichý až do operácie alebo traumy.

• Predĺženie PTT (kardinálne): krv sa v skúmavke zráža výrazne dlhšie.
• Spontánne hematómy (časté): veľké mäkké opuchy pod kožou alebo vo svale bez známeho poranenia.
• Krvácanie do telových dutín (časté): hrudník, brucho alebo kĺby; hemartróza spôsobí náhle krívanie.
• Intraoperačné alebo oneskorené pooperačné krvácanie (časté).
• Aborty alebo mŕtvo narodené mláďatá vo vrhu (časté).
• Predĺžené pupočníkové krvácanie (občasné).
• Známky fading puppy (občasné).

Spontánne hematómy sú častou známkou hemofílie A.

Ako veterinári diagnostikujú

Dôkladné vyšetrenie a anamnéza. Lieková anamnéza sa hodnotí, lebo mnohé lieky ovplyvňujú doštičky.

"The drug history should be carefully appraised because numerous drugs can cause or contribute to thrombopathia. Diseases known to affect platelet function should be excluded... If no obvious cause of acquired thrombopathia can be found, a hereditary disorder is suspected." [1]

1. Koagulačné panely: PT typicky normálne, aPTT výrazne predĺžené.
2. Assay faktora VIII (zlatý štandard): VIII nízky, ostatné faktory normálne.
3. Genetický test: potvrdí mutáciu a identifikuje prenášačky.

Možnosti liečby

Neexistuje vyliečenie.

Prvá línia: Desmopresín (DDAVP)

Stimuluje endotel k uvoľneniu zásob faktora VIII a vWF. Účinok je dočasný; pri ťažkej forme často nestačí.

"DDAVP is pharmacologically altered from vasopressin by substitution of D-arginine for L-arginine, which virtually eliminates the vasopressor activity (via V1 receptors) and significantly enhances antidiuretic activity and the stimulation of endothelial release of factor VIII and vWF (via V2 receptors). The terminal half-life of DDAVP after intravenous administration is 2.5 to 4.4 hours." [3]

Krvné preparáty

• Čerstvo zmrazená plazma alebo kryoprecipitát.
• Plná krv pri veľkej strate a anémii.

Prognóza

Mierna forma: často normálna dĺžka života. Ťažká forma: opatrnejšia prognóza pre spontánne vnútorné krvácania.

Prevencia

Genetický skríning, kastrácia prenášačiek a postihnutých, bezpečné prostredie (mäkké hračky, postroj namiesto obojku).

Kedy volať veterinára

Ihneď pohotovosť: bledé ďasná, náhla slabosť/kolaps, dýchavičnosť, náhle krívanie, šíriace sa modriny, krvácanie, ktoré neustane do niekoľkých minút, studené končatiny so slabosťou.

Zdroje

• Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, page 623, page 980
• Internal Medicine, 5th Edition, page 1290

My highlights & notes

New note