โรคฮีโมฟีเลีย เอ

TL;DR. ฮีโมฟีเลีย เอ เป็นโรคเลือดออกทางพันธุกรรมในสุนัขและแมวจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII ทำให้เลือดออกนาน มีจ้ำเลือดเองและเลือดออกในร่างกาย ต้องจัดการโดยสัตวแพทย์อย่างระมัดระวัง

ปัจจัย VIII เป็นข้อต่อสำคัญของลำดับการแข็งตัวขั้นที่สอง ช่วยสร้างลิ่มเลือดที่เสถียร

คืออะไร?

ฮีโมฟีเลีย เอ หรือการขาดปัจจัย VIII หรือการขาดปัจจัย VIII แต่กำเนิด เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เลือดแข็งตัวได้ไม่ดี เพื่อเข้าใจ ควรดูว่าสัตว์สุขภาพดีหยุดเลือดอย่างไร เมื่อเส้นเลือดบาดเจ็บ ร่างกายเริ่มลำดับการแข็งตัว ซึ่งเป็นกระบวนการหลายขั้นที่ประสานกัน

ก่อนอื่นเกล็ดเลือดรีบไปที่แผลและสร้างปลั๊กชั่วคราว (การห้ามเลือดขั้นต้น) จากนั้นปัจจัยการแข็งตัวกระตุ้นกันเป็นลำดับเหมือนโดมิโน (การห้ามเลือดขั้นที่สอง) เป้าหมายคือตาข่ายไฟบรินที่ยึดปลั๊กเกล็ดเลือดและปิดแผล

ปัจจัย VIII เป็นข้อต่อวิกฤตของโซ่นี้ ในฮีโมฟีเลีย เอ ร่างกายผลิตปัจจัย VIII ที่ใช้งานได้ไม่พอ ลำดับหยุดและตาข่ายไฟบรินไม่ก่อตัวดี แม้กระแทกเล็ก รอยขีดข่วน หรือผ่าตัดประจำก็อาจทำให้เลือดออกนาน ควบคุมไม่ได้และอาจถึงชีวิต

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

ฮีโมฟีเลีย เอ เป็นพันธุกรรมและถ่ายทอดแบบรีเซสซีฟผูก X ตัวผู้มี X เดียว (XY): ได้ยีนผิดจากแม่ชุดเดียวก็ป่วยได้ ตัวเมียมี X สองชุด (XX) ต้องได้ยีนผิดสองชุดจึงจะมีอาการ ซึ่งหายากมาก ตัวเมียที่ยีนผิดชุดเดียวมักเป็นพาหะไม่มีอาการและส่งยีนต่อไปได้

ตามเอกสารอายุรศาสตร์สัตวแพทย์ชั้นนำ:

"Congenital clotting factor deficiencies, as well as the breeds affected, are listed in Box 85-3 . They are relatively common in dogs but are rare in cats. Most genetic mutations leading to these defects have been well characterized, and some laboratories now offer genetic testing for congenital coagulopathies. Hemophilia A and B are sex-linked traits..." [2]

พบในสุนัขมากกว่าแมวแต่โดยรวมยังเป็นโรคไม่ธรรมดา บันทึกคลินิกอย่างเป็นทางการไม่มีรายการเสี่ยงตามสายพันธุ์ อาจเกิดได้ในทุกสายพันธุ์ของสุนัขหรือแมว

สัญญาณที่ควรสังเกต

อาการขึ้นกับความรุนแรงของการขาดปัจจัย VIII ในระดับเบา อาจไม่มีอาการจนผ่าตัดหรือได้รับบาดเจ็บ ในระดับรุนแรงมักเห็นแต่เนิ่น ๆ

• PTT ยาวขึ้น (หลัก): ผลแล็บ: เลือดใช้เวลานานกว่าปกติมากในการแข็งตัวในหลอด เป็นเครื่องหมายของโรค
• ก้อนเลือดใต้ผิวหนังเอง (พบบ่อย): บวมใหญ่ นุ่ม เต็มของเหลวใต้ผิวหนังหรือในกล้ามเนื้อโดยไม่ทราบการบาดเจ็บ
• เลือดออกในช่องว่างร่างกาย (พบบ่อย): ทรวงอก ท้อง หรือข้อ เลือดในข้อทำให้ขาเป๋ฉับพลัน บวม เจ็บ เลือดในทรวงอกหรือท้องทำให้ อ่อนแรง เหงือกซีด หายใจลำบาก
• เลือดออกระหว่างหรือหลังผ่าตัดช้า (พบบ่อย): เลือดออกมากในการผ่าตัดประจำ (ทำหมัน) หรือหลายชั่วโมงถึงหลายวันหลังผ่าตัด
• แท้งหรือทารกตายในครอก (พบบ่อย): พาหะหรือตัวเมียป่วยที่ตั้งครรภ์อาจสูญเสียลูกจากเลือดออกที่รก
• เลือดออกสะดือนาน (เป็นครั้งคราว): ลูกแรกเกิดเลือดออกจากสะดือต่อเนื่อง
• สัญญาณซินโดรมลูกอ่อนแรง (เป็นครั้งคราว): ลูกป่วยไม่ดูดนม อ่อนแรงและตายในสัปดาห์แรก ๆ

ก้อนเลือดเอง บวมเต็มเลือดใต้ผิวหนัง เป็นสัญญาณพบบ่อยของฮีโมฟีเลีย เอ

สัตวแพทย์วินิจฉัยอย่างไร

การวินิจฉัยโรคเลือดออกทางพันธุกรรมต้องเป็นระบบ สัตวแพทย์เริ่มด้วยตรวจร่างกายและประวัติ: จ้ำเลือดไม่ทราบสาเหตุ เลือดออกนานหลังแผลเล็ก หรือประวัติครอบครัวมีเลือดออกง่าย เป็นสัญญาณเตือน

ตรวจประวัติยาด้วย ตามตำราการดูแลวิกฤต:

"The drug history should be carefully appraised because numerous drugs can cause or contribute to thrombopathia. Diseases known to affect platelet function should be excluded... If no obvious cause of acquired thrombopathia can be found, a hereditary disorder is suspected." [1]

หลังตัดสาเหตุที่ได้มา ต่อด้วยการตรวจเลือดเฉพาะ:

1. แผงการแข็งตัว: เวลาโปรทรอมบิน (PT) และเวลา partial thromboplastin ที่กระตุ้น (aPTT) ในฮีโมฟีเลีย เอ PT มักปกติ และ aPTT ยาวชัดเจน (สัญญาณหลัก)
2. วัดปัจจัยเฉพาะ (มาตรฐานทอง): หาก aPTT ยาว จะวัดกิจกรรมปัจจัย VIII แน่นอน ยืนยันเมื่อปัจจัย VIII ต่ำชัดและปัจจัยอื่นปกติ
3. ตรวจพันธุกรรม: มีมากขึ้น ระบุการกลายพันธุ์ ยืนยันการวินิจฉัย และหาพาหะตัวเมียไม่มีอาการก่อนผสมพันธุ์

ทางเลือกการรักษา

ไม่มีการรักษาหาย เน้นจัดการตอนเลือดออก เตรียมผ่าตัดที่จำเป็น และป้องกันบาดเจ็บ

แนวหน้า: ตัวแทนฮอร์โมน

ในฮีโมฟีเลีย เอ เบาถึงปานกลาง Desmopressin (DDAVP) เป็นยาหลัก เป็นอะนาล็อกสังเคราะห์ของวาโซเพรสซิน กระตุ้นเซลล์เยื่อบุหลอดเลือดให้ปล่อยปัจจัย VIII และปัจจัย von Willebrand ที่เก็บไว้

ตามเอกสารการดูแลวิกฤต:

"DDAVP is pharmacologically altered from vasopressin by substitution of D-arginine for L-arginine, which virtually eliminates the vasopressor activity (via V1 receptors) and significantly enhances antidiuretic activity and the stimulation of endothelial release of factor VIII and vWF (via V2 receptors). The terminal half-life of DDAVP after intravenous administration is 2.5 to 4.4 hours." [3]

ผลชั่วคราว มักใช้ก่อนหัตถการเล็กตามแผนหรือหลังบาดเจ็บเบา ใช้ได้เมื่อยังมีคลังปัจจัย VIII ที่ใช้งานได้ อาจไม่พอในระดับรุนแรง

การสนับสนุนและผลิตภัณฑ์เลือด

เมื่อเลือดออกหนักหรือขาดรุนแรงก่อนผ่าตัดจำเป็น เดสโมเพรสซินอย่างเดียวไม่พอ

• พลาสมาแช่แข็งสด (FFP) หรือคริโอพรีซิพิเทต: ปัจจัยแข็งตัวเข้มข้นรวม VIII รองรับการแข็งตัวชั่วคราว
• ถ่ายเลือดทั้งหน่วย: เมื่อเสียเลือดมากและโลหิตจาง เพื่อคืนเม็ดเลือดแดงและปัจจัยการแข็งตัว

พยากรณ์โรค

ข้อมูลระยะยาวจำกัด พยากรณ์ขึ้นกับความรุนแรงของการกลายพันธุ์และการจัดการสิ่งแวดล้อม

ระดับเบา มักอายุขัยปกติและคุณภาพชีวิตดี แทรกแซงเมื่อผ่าตัดหรือบาดเจ็บหนัก ระดับรุนแรงพยากรณ์ระมัดระวังกว่ามาก: เสี่ยงเลือดออกในร่างกายเองและถึงชีวิต (ทรวงอก ท้อง หรือสมอง) ต้องใช้ชีวิตเข้มงวดและเข้าถึงฉุกเฉินได้ทันที

การป้องกัน

เป็นโรคพันธุกรรม ป้องกันด้วยไลฟ์สไตล์ วัคซีน หรืออาหารไม่ได้ ขึ้นกับการเพาะพันธุ์รับผิดชอบ

• คัดกรองพันธุกรรม: ตรวจสัตว์ผสม โดยเฉพาะตัวเมีย หาการกลายพันธุ์ปัจจัย VIII
• ทำหมัน: ทำหมันตัวผู้ป่วยและพาหะที่ยืนยัน การทำหมันตัวเมียป่วยต้องระวังสูงสุดและสนับสนุนพลาสมาหรือเดสโมเพรสซินก่อนผ่าตัด
• ไลฟ์สไตล์: หลีกเลี่ยงเล่นแรง ของเล่นนุ่ม สายรัดอกแทนปลอกคอ สภาพแวดล้อมไร้ขอบคม

เมื่อใดควรโทรหาสัตวแพทย์

เมื่อวินิจฉัยหรือสงสัย ให้เฝ้าระวังใกล้ชิด รีบพบฉุกเฉินทันที หากพบ:

• เหงือกซีด ขาว หรือสีโคลน
• อ่อนแรง เซื่องซึม หรือล้มหมดแรงฉับพลันโดยไม่ทราบสาเหตุ
• หายใจลำบาก หรือหายใจเร็วตื้น
• ขาเป๋ฉับพลัน หรือข้อบวมเจ็บ
• จ้ำเลือดใหญ่แผ่ขยาย หรือบวมนุ่มใต้ผิวหนัง
• เลือดจากจมูก ปาก หรือทางเดินปัสสาวะที่ไม่หยุดในไม่กี่นาที
• ปลายขาเย็น (หูและอุ้งเท้า) พร้อมอ่อนแรง

แหล่งอ้างอิง

• Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, page 623, page 980
• Internal Medicine, 5th Edition, page 1290

My highlights & notes

New note