Hemophilia A

TL;DR. Hemofilia A adalah gangguan perdarahan herediter pada anjing dan kucing akibat defisiensi faktor pembekuan VIII, menyebabkan perdarahan memanjang, memar spontan, dan perdarahan internal yang membutuhkan manajemen veteriner cermat.

Faktor VIII adalah tautan penting dalam kaskade koagulasi sekunder dan membantu membentuk bekuan stabil.

Apa itu?

Hemofilia A (defisiensi faktor VIII) mengganggu kemampuan darah membeku. Hewan sehat menghentikan perdarahan dalam dua langkah: trombosit membentuk sumbat sementara (hemostasis primer), lalu faktor pembekuan saling mengaktifkan untuk menghasilkan jaring fibrin (hemostasis sekunder).

Faktor VIII kritis. Pada hemofilia A, faktor VIII fungsional kurang, kaskade terhenti, dan jaring fibrin gagal. Benturan kecil, goresan, atau prosedur rutin dapat menyebabkan perdarahan memanjang yang mengancam nyawa.

Penyebab dan faktor risiko

Herediter, resesif terpaut kromosom X. Jantan (XY) satu salinan cacat dari induk betina cukup untuk sakit. Betina (XX) butuh dua salinan untuk bergejala (jarang); betina satu salinan biasanya pembawa asimtomatik.

"Congenital clotting factor deficiencies, as well as the breeds affected, are listed in Box 85-3 . They are relatively common in dogs but are rare in cats. Most genetic mutations leading to these defects have been well characterized, and some laboratories now offer genetic testing for congenital coagulopathies. Hemophilia A and B are sex-linked traits..." [2]

Lebih relatif umum pada anjing dibanding kucing, tetapi secara keseluruhan jarang. Tidak ada predisposisi ras tercatat; ras mana pun dapat terkena.

Tanda yang perlu diwaspadai

Keparahan bervariasi. Defisiensi ringan mungkin diam sampai operasi atau trauma.

• Pemanjangan PTT (kardinal): darah butuh waktu lebih lama untuk membeku di tabung uji.
• Hematoma spontan (umum): pembengkakan lunak di bawah kulit atau otot tanpa trauma dikenal.
• Perdarahan ke rongga tubuh (umum): dada, abdomen, atau sendi; hemarthrosis menyebabkan pincang mendadak.
• Perdarahan intraoperasi atau tertunda pascaoperasi (umum).
• Abortus atau lahir mati dalam litter (umum).
• Perdarahan tali pusat berlarut (kadang).
• Tanda fading puppy (kadang).

Hematoma spontan adalah tanda umum hemofilia A.

Bagaimana dokter hewan mendiagnosis

Pemeriksaan dan riwayat lengkap. Riwayat obat dinilai karena banyak obat memengaruhi fungsi trombosit.

"The drug history should be carefully appraised because numerous drugs can cause or contribute to thrombopathia. Diseases known to affect platelet function should be excluded... If no obvious cause of acquired thrombopathia can be found, a hereditary disorder is suspected." [1]

1. Skrining koagulasi: PT biasanya normal, aPTT jelas memanjang.
2. Assay faktor VIII (standar emas): VIII rendah, faktor lain normal.
3. Tes genetik: mengonfirmasi mutasi dan mengidentifikasi pembawa.

Opsi pengobatan

Tidak ada obat penyembuh.

Lini pertama: Desmopressin (DDAVP)

Merangsang endotel melepaskan cadangan faktor VIII dan vWF. Efek sementara; kurang efektif jika cadangan tidak ada (bentuk berat).

"DDAVP is pharmacologically altered from vasopressin by substitution of D-arginine for L-arginine, which virtually eliminates the vasopressor activity (via V1 receptors) and significantly enhances antidiuretic activity and the stimulation of endothelial release of factor VIII and vWF (via V2 receptors). The terminal half-life of DDAVP after intravenous administration is 2.5 to 4.4 hours." [3]

Produk darah

• Plasma beku segar atau cryoprecipitate.
• Darah utuh jika kehilangan darah besar dan anemia.

Prognosis

Bentuk ringan: masa hidup sering normal. Bentuk berat: lebih waspada karena risiko perdarahan internal spontan.

Pencegahan

Skrining genetik, sterilisasi/kastrasi pembawa dan yang terkena, lingkungan aman (mainan lembut, harness bukan kalung).

Kapan menghubungi dokter hewan

Segera ke gawat darurat jika gusi pucat, kelemahan/kolaps mendadak, sesak napas, pincang mendadak, memar menyebar, perdarahan yang tidak berhenti dalam beberapa menit, ekstremitas dingin dengan kelemahan.

Sumber

• Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, page 623, page 980
• Internal Medicine, 5th Edition, page 1290

My highlights & notes

New note