Hemophilia A

TL;DR. Hemofilia A ialah gangguan pendarahan keturunan pada anjing dan kucing akibat kekurangan faktor pembekuan VIII, menyebabkan pendarahan berpanjangan, lebam spontan dan pendarahan dalaman yang memerlukan pengurusan veterinar teliti.

Faktor VIII ialah pautan penting dalam latur pembekuan sekunder dan membantu membentuk bekuan stabil.

Apakah itu?

Hemofilia A (kekurangan faktor VIII) merosakkan keupayaan darah membeku. Haiwan sihat menghentikan pendarahan dalam dua langkah: platelet membentuk palam sementara (hemostasis primer), kemudian faktor pembekuan aktif secara berurutan untuk menghasilkan jaringan fibrin (hemostasis sekunder).

Faktor VIII kritikal. Dalam hemofilia A, faktor VIII berfungsi tidak mencukupi, latur terhenti dan jaringan fibrin gagal. Lebam kecil, calar atau pembedahan rutin boleh menyebabkan pendarahan berpanjangan yang mengancam nyawa.

Punca dan faktor risiko

Keturunan, resesif berkaitan kromosom X. Jantan (XY) satu salinan rosak daripada ibu cukup untuk sakit. Betina (XX) perlu dua salinan untuk bergejala (jarang); betina satu salinan biasanya pembawa tanpa gejala.

"Congenital clotting factor deficiencies, as well as the breeds affected, are listed in Box 85-3 . They are relatively common in dogs but are rare in cats. Most genetic mutations leading to these defects have been well characterized, and some laboratories now offer genetic testing for congenital coagulopathies. Hemophilia A and B are sex-linked traits..." [2]

Lebih lazim pada anjing berbanding kucing, tetapi secara keseluruhan luar biasa. Tiada predisposisi baka disenaraikan; mana-mana baka boleh terjejas.

Tanda untuk diperhatikan

Keparahan berbeza. Kekurangan ringan mungkin senyap sehingga pembedahan atau trauma.

• Pemanjangan PTT (kardinal): darah mengambil masa lebih lama untuk membeku dalam tiub ujian.
• Hematoma spontan (lazim): bengkak lembut di bawah kulit atau otot tanpa trauma dikenali.
• Pendarahan ke rongga badan (lazim): dada, abdomen atau sendi; hemarthrosis menyebabkan kepincangan mendadak.
• Pendarahan intraoperasi atau tertunda selepas pembedahan (lazim).
• Penguguran atau anak mati dalam litter (lazim).
• Pendarahan tali pusat berlarutan (kadang-kadang).
• Tanda fading puppy (kadang-kadang).

Hematoma spontan ialah tanda lazim hemofilia A.

Bagaimana doktor haiwan mendiagnosis

Pemeriksaan dan sejarah penuh. Sejarah ubat dinilai kerana banyak ubat menjejaskan fungsi platelet.

"The drug history should be carefully appraised because numerous drugs can cause or contribute to thrombopathia. Diseases known to affect platelet function should be excluded... If no obvious cause of acquired thrombopathia can be found, a hereditary disorder is suspected." [1]

1. Saringan pembekuan: PT biasanya normal, aPTT jelas memanjang.
2. Assay faktor VIII (standard emas): VIII rendah, faktor lain normal.
3. Ujian genetik: mengesahkan mutasi dan mengenal pasti pembawa.

Pilihan rawatan

Tiada penawar.

Barisan pertama: Desmopressin (DDAVP)

Merangsang endotelium melepaskan stok faktor VIII dan vWF. Kesan sementara; kurang berkesan jika stok tiada (bentuk teruk).

"DDAVP is pharmacologically altered from vasopressin by substitution of D-arginine for L-arginine, which virtually eliminates the vasopressor activity (via V1 receptors) and significantly enhances antidiuretic activity and the stimulation of endothelial release of factor VIII and vWF (via V2 receptors). The terminal half-life of DDAVP after intravenous administration is 2.5 to 4.4 hours." [3]

Produk darah

• Plasma beku segar atau cryoprecipitate.
• Darah penuh jika kehilangan darah besar dan anemia.

Prognosis

Bentuk ringan: jangka hayat sering normal. Bentuk teruk: lebih berhati-hati kerana risiko pendarahan dalaman spontan.

Pencegahan

Saringan genetik, pengebirian pembawa dan yang terjejas, persekitaran selamat (mainan lembut, abah-abah bukan kolar).

Bila hubungi doktor haiwan

Segera ke kecemasan jika gusi pucat, kelemahan/kolaps mendadak, sukar bernafas, kepincangan mendadak, lebam merebak, pendarahan yang tidak berhenti dalam beberapa minit, ekstremiti sejuk dengan kelemahan.

Sumber

• Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, page 623, page 980
• Internal Medicine, 5th Edition, page 1290

My highlights & notes

New note