Hemophilia A

TL;DR. Hemofilia A on perinnöllinen verenvuotohäiriö koirilla ja kissoilla, jonka aiheuttaa hyytymistekijä VIII:n puutos; se pidentää vuotoa, aiheuttaa spontaaneja mustelmia ja sisäistä vuotoa ja vaatii huolellista eläinlääkärinhoitoa.

Tekijä VIII on keskeinen lenkki sekundaarisessa hyytymiskaskadissa ja auttaa muodostamaan vakaan hyytymän.

Mitä se on?

Hemofilia A (tekijä VIII:n puutos) heikentää veren hyytymistä. Terve eläin pysäyttää vuodon kaksivaiheisesti: ensiksi verihiutaleet muodostavat tilapäisen tulpan (primaari hemostaasi), sitten hyytymistekijät aktivoivat toisiaan ja tuottavat fibriiniverkon (sekundaari hemostaasi).

Tekijä VIII on kriittinen lenkki. Hemofilia A:ssa toimivaa tekijää VIII on liian vähän, kaskadi pysähtyy ja fibriiniverkko epäonnistuu. Pienetkin iskut, naarmut tai rutiinitoimenpiteet voivat johtaa pitkittyneeseen, hallitsemattomaan ja hengenvaaralliseen vuotoon.

Syyt ja riskitekijät

Perinnöllinen, X-kromosomiin kytkeytyvä resessiivinen piirre. Uroksilla (XY) yksi viallinen kopio emolta riittää. Naarailla (XX) oireet vaativat kaksi viallista kopiota, mikä on harvinaista; yhden kopion naaraat ovat yleensä oireettomia kantajia.

"Congenital clotting factor deficiencies, as well as the breeds affected, are listed in Box 85-3 . They are relatively common in dogs but are rare in cats. Most genetic mutations leading to these defects have been well characterized, and some laboratories now offer genetic testing for congenital coagulopathies. Hemophilia A and B are sex-linked traits..." [2]

Koirilla suhteellisen yleisempi kuin kissoilla, kokonaisuudessaan silti harvinainen. Virallisessa kliinisessä aineistossa ei ole rotualttiuksia; mikä tahansa rotu voi sairastua.

Merkit, joihin kannattaa kiinnittää huomiota

Vakavuus vaihtelee. Lievässä puutoksessa merkit näkyvät vasta leikkauksessa tai traumassa.

• PTT:n piteneminen (kardinaali): laboratorio: veri hyytyy koeputkessa selvästi hitaammin.
• Spontaanit hematoomat (yleinen): suuret pehmeät turvotukset ihon alla tai lihaksessa ilman tunnettua vammaa.
• Vuoto kehon onteloihin (yleinen): rinta, vatsa tai nivelet; nivelen vuoto aiheuttaa äkillistä ontumista.
• Leikkauksenaikainen tai viivästynyt leikkauksen jälkeinen vuoto (yleinen).
• Abortit tai kuolleena syntyneet pentueessa (yleinen).
• Pitkittynyt napanuoravuoto (satunnainen).
• Fading puppy -merkkejä (satunnainen).

Spontaanit hematoomat ovat yleinen merkki hemofilia A:sta.

Miten eläinlääkärit diagnosoivat

Huolellinen tutkimus ja anamneesi. Lääkehistoria arvioidaan, koska monet lääkkeet vaikuttavat trombosyyttitoimintaan.

"The drug history should be carefully appraised because numerous drugs can cause or contribute to thrombopathia. Diseases known to affect platelet function should be excluded... If no obvious cause of acquired thrombopathia can be found, a hereditary disorder is suspected." [1]

1. Hyytymisseulonta: PT yleensä normaali, aPTT selvästi pidentynyt.
2. Tekijä VIII -määritys (kulta standardi): matala VIII, muut tekijät normaalit.
3. Geenitesti: vahvistaa mutaation ja tunnistaa kantajat.

Hoitovaihtoehdot

Parantavaa hoitoa ei ole.

Ensilinja: Desmopressiini (DDAVP)

Stimuloi endoteeliä vapauttamaan varastoitua tekijää VIII ja vWF:ää. Vaikutus tilapäinen; tehoton, jos varastoja ei ole (vaikea muoto).

"DDAVP is pharmacologically altered from vasopressin by substitution of D-arginine for L-arginine, which virtually eliminates the vasopressor activity (via V1 receptors) and significantly enhances antidiuretic activity and the stimulation of endothelial release of factor VIII and vWF (via V2 receptors). The terminal half-life of DDAVP after intravenous administration is 2.5 to 4.4 hours." [3]

Verivalmisteet

• Tuorepakastettu plasma tai kryoprecipitaatti: aktiivisia hyytymistekijöitä.
• Kokoveri: merkittävässä verenhukassa ja anemiassa.

Ennuste

Lievässä muodossa usein normaali elinikä. Vaikeassa muodossa varovaisempi: spontaanit sisäiset vuodot (rinta, vatsa, aivot) ovat riski.

Ehkäisy

Geeniseulonta, sterilointi/kastrointi kantajille ja sairaille, turvallinen elinympäristö (pehmeät lelut, valjaat kaulapannan sijaan).

Milloin soittaa eläinlääkärille

Heti päivystykseen kalpeat ikenet, äkillinen heikkous/kollapsi, hengenahdistus, äkillinen ontuminen, leviävät mustelmat, vuoto joka ei tyrehdy minuuteissa, kylmät raajat ja heikkous.

Lähteet

• Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, page 623, page 980
• Internal Medicine, 5th Edition, page 1290

My highlights & notes

New note