Hemophilia A

TL;DR. L'hémophilie A est un trouble hémorragique héréditaire du chien et du chat dû à un déficit en facteur de coagulation VIII, qui entraîne des saignements prolongés, des hématomes spontanés et des hémorragies internes, et nécessite une prise en charge vétérinaire soigneuse.

Le facteur VIII est un maillon vital de la cascade de coagulation secondaire et aide à former un caillot stable.

Qu'est-ce que c'est ?

L'hémophilie A, aussi appelée déficit en facteur VIII ou déficit congénital en facteur VIII, est un trouble héréditaire qui altère la capacité du sang à coaguler. Pour la comprendre, il est utile de voir comment un animal sain arrête un saignement. Lorsqu'un vaisseau est blessé, l'organisme lance la cascade de coagulation, un processus coordonné en plusieurs étapes.

D'abord, les plaquettes se rendent au site de la lésion et forment un bouchon temporaire (hémostase primaire). Ensuite, les facteurs de coagulation s'activent en séquence précise, comme des dominos (hémostase secondaire). L'objectif est un maillage de fibrine qui ancre le bouchon plaquettaire et scelle la plaie.

Le facteur VIII est un maillon critique de cette chaîne. Dans l'hémophilie A, l'organisme ne produit pas assez de facteur VIII fonctionnel. La cascade s'arrête et le filet de fibrine ne se forme pas correctement. Même de petits chocs, des égratignures ou des chirurgies de routine peuvent entraîner des saignements prolongés, non contrôlés et potentiellement mortels.

Causes et facteurs de risque

L'hémophilie A est héréditaire et récessive liée à l'X. Les mâles n'ont qu'un X (XY) : hériter d'un gène défectueux de la mère suffit pour développer la maladie. Les femelles ont deux X (XX). Pour présenter des symptômes, elles doivent hériter de deux copies défectueuses, ce qui est très rare. Les femelles avec une copie mutée sont en général des porteuses asymptomatiques et peuvent transmettre la mutation à leur portée.

Selon une référence de médecine interne vétérinaire :

"Congenital clotting factor deficiencies, as well as the breeds affected, are listed in Box 85-3 . They are relatively common in dogs but are rare in cats. Most genetic mutations leading to these defects have been well characterized, and some laboratories now offer genetic testing for congenital coagulopathies. Hemophilia A and B are sex-linked traits..." [2]

Elle est relativement plus fréquente chez le chien que chez le chat, mais reste globalement peu commune. Le dossier clinique officiel ne liste pas de prédispositions de race spécifiques ; toute race de chien ou de chat peut être touchée.

Signes à surveiller

Les signes varient avec la gravité du déficit en facteur VIII. En déficit léger, il peut n'y avoir aucun signe jusqu'à une chirurgie ou un traumatisme. En déficit sévère, les signes apparaissent souvent tôt dans la vie.

• Allongement du PTT (cardinal) : résultat de laboratoire : le sang met nettement plus longtemps à coaguler dans le tube. C'est le sceau de la maladie.
• Hématomes spontanés (fréquent) : grosses tuméfactions molles et liquidiennes sous la peau ou dans les muscles sans traumatisme connu.
• Saignements dans les cavités corporelles (fréquent) : thorax, abdomen ou articulations. Le saignement articulaire (hémarthrose) cause boiterie soudaine, gonflement et douleur. Le saignement thoracique ou abdominal cause faiblesse, gencives pâles et dyspnée.
• Saignement peropératoire ou postopératoire retardé (fréquent) : saignement excessif lors d'actes de routine (castration) ou des heures à des jours après.
• Avortements ou mort-nés dans la portée (fréquent) : les porteuses ou femelles atteintes gestantes peuvent perdre des fœtus par saignement placentaire.
• Saignement ombilical prolongé (occasionnel) : les nouveau-nés saignent continûment du nombril.
• Signes de syndrome du chiot déclinant (occasionnel) : les nouveau-nés atteints ne tètent pas, s'affaiblissent et meurent dans les premières semaines.

Les hématomes spontanés, gonflements remplis de sang sous la peau, sont un signe fréquent de l'hémophilie A.

Comment les vétérinaires diagnostiquent

Diagnostiquer un trouble hémorragique héréditaire exige une approche systématique. Le vétérinaire commence par un examen physique et l'anamnèse : ecchymoses inexpliquées, saignement prolongé après de petites coupures ou antécédents familiaux de saignement sont des signaux d'alerte.

L'historique médicamenteux est aussi évalué. Selon un manuel de soins intensifs vétérinaires :

"The drug history should be carefully appraised because numerous drugs can cause or contribute to thrombopathia. Diseases known to affect platelet function should be excluded... If no obvious cause of acquired thrombopathia can be found, a hereditary disorder is suspected." [1]

Après exclusion des causes acquises, des tests sanguins spécifiques suivent :

1. Bilans de coagulation : temps de prothrombine (PT) et temps de thromboplastine partielle activée (aPTT). Dans l'hémophilie A, le PT est typiquement normal et l'aPTT nettement allongé (signe cardinal).
2. Dosages spécifiques de facteurs (gold standard) : si l'aPTT est allongé, on mesure l'activité exacte du facteur VIII. Le diagnostic est confirmé lorsque le facteur VIII est nettement bas et les autres facteurs normaux.
3. Tests génétiques : de plus en plus disponibles ; identifient la mutation, confirment le diagnostic et repèrent les porteuses asymptomatiques avant la reproduction.

Options de traitement

Il n'y a pas de guérison. Le traitement gère les épisodes hémorragiques, prépare les chirurgies nécessaires et prévient les traumatismes.

Traitement de première ligne : agents hormonaux

Dans l'hémophilie A légère à modérée, le Desmopressin (DDAVP) est le traitement médical principal. C'est un analogue synthétique de la vasopressine. Il stimule les cellules endothéliales à libérer leurs réserves de facteur VIII et de facteur de von Willebrand.

Selon une référence de soins intensifs :

"DDAVP is pharmacologically altered from vasopressin by substitution of D-arginine for L-arginine, which virtually eliminates the vasopressor activity (via V1 receptors) and significantly enhances antidiuretic activity and the stimulation of endothelial release of factor VIII and vWF (via V2 receptors). The terminal half-life of DDAVP after intravenous administration is 2.5 to 4.4 hours." [3]

L'effet est temporaire ; typiquement juste avant un acte mineur planifié ou après une blessure légère. Il n'est efficace que s'il reste des réserves fonctionnelles de facteur VIII ; il peut être insuffisant en hémophilie A sévère.

Soins de support et produits sanguins

En saignement actif grave ou déficit sévère avant une chirurgie essentielle, la desmopressine seule ne suffit pas.

• Plasma frais congelé (FFP) ou cryoprécipité : forte concentration de facteurs actifs, dont le VIII ; soutien coagulable temporaire.
• Transfusions de sang total : en cas de grande perte sanguine et d'anémie, pour restaurer les globules rouges et les facteurs de coagulation.

Pronostic

Les données à long terme sont limitées. Le pronostic dépend de la gravité de la mutation et de la gestion de l'environnement.

En hémophilie A légère, durée de vie souvent normale et bonne qualité de vie, avec intervention surtout lors de chirurgies ou de traumatismes majeurs. En forme sévère, le pronostic est bien plus réservé : risque élevé d'hémorragie interne spontanée et mortelle (thorax, abdomen ou cerveau). Il faut un mode de vie strict et un accès immédiat aux urgences.

Prévention

Trouble génétique héréditaire, il ne se prévient pas par le mode de vie, les vaccins ou l'alimentation. Tout repose sur une élevage responsable.

• Dépistage génétique : tester les reproducteurs, surtout les femelles, pour la mutation du facteur VIII.
• Stérilisation : stériliser les mâles atteints et les porteuses confirmées. Stériliser une femelle atteinte exige une extrême prudence et un soutien plasma ou desmopressine préopératoire.
• Mode de vie : éviter le jeu brutal, jouets souples, harnais plutôt que collier, environnement sans arêtes vives.

Quand appeler le vétérinaire

Avec un diagnostic ou une suspicion, surveillez de près. Consultez en urgence immédiatement si vous notez :

• Gencives pâles, blanches ou couleur boue
• Faiblesse, léthargie ou effondrement soudains et inexpliqués
• Difficulté respiratoire ou respiration rapide et superficielle
• Boiterie soudaine ou articulations gonflées et douloureuses
• Grands bleus qui s'étendent ou gonflements mous sous la peau
• Saignement du nez, de la bouche ou des voies urinaires qui ne s'arrête pas en quelques minutes
• Extrémités froides (oreilles et pattes) associées à une faiblesse

Sources

• Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, page 623, page 980
• Internal Medicine, 5th Edition, page 1290

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