Hemophilia A

TL;DR. Hemofili A, köpek ve kedilerde pıhtılaşma faktörü VIII eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal bir kanama bozukluğudur; uzamış kanama, spontane morluklar ve iç kanamaya yol açar ve dikkatli veteriner yönetimi gerektirir.

Faktör VIII, ikincil pıhtılaşma kaskadında kritik bir halkadır ve kararlı bir pıhtı oluşumuna yardımcı olur.

Nedir?

Hemofili A (faktör VIII eksikliği) kanın pıhtılaşma yeteneğini bozar. Sağlıklı hayvan kanamayı iki adımda durdurur: trombositler geçici tıkaç oluşturur (primer hemostaz), ardından pıhtılaşma faktörleri sırayla aktifleşerek fibrin ağı üretir (sekonder hemostaz).

Faktör VIII kritiktir. Hemofili A'da işlevsel faktör VIII yetersizdir, kaskad durur ve fibrin ağı başarısız olur. Küçük darbeler, sıyrıklar veya rutin işlemler bile uzamış, kontrolsüz ve yaşamı tehdit eden kanamaya yol açabilir.

Nedenler ve risk faktörleri

Kalıtsal, X'e bağlı resesif. Erkeklerde (XY) anneden gelen tek bozuk kopya yeterlidir. Dişilerde (XX) belirtiler için iki kopya gerekir (nadir); tek kopyalı dişiler genellikle asemptomatik taşıyıcıdır.

"Congenital clotting factor deficiencies, as well as the breeds affected, are listed in Box 85-3 . They are relatively common in dogs but are rare in cats. Most genetic mutations leading to these defects have been well characterized, and some laboratories now offer genetic testing for congenital coagulopathies. Hemophilia A and B are sex-linked traits..." [2]

Kedilerden görece daha sık köpeklerde görülür; genel olarak yine de olağandışıdır. Resmi klinik kayıtta ırk yatkınlığı listelenmez; herhangi bir ırk etkilenebilir.

İzlenecek belirtiler

Şiddet değişir. Hafif eksiklikte belirtiler ameliyat veya travmaya kadar sessiz kalabilir.

• PTT uzaması (kardinal): tüpte pıhtılaşma belirgin şekilde gecikir.
• Spontan hematom (sık): bilinen travma olmadan cilt altında veya kasta yumuşak şişlikler.
• Vücut boşluklarına kanama (sık): göğüs, karın veya eklem; hemarthroz ani topallık yapar.
• Ameliyat sırası veya gecikmiş ameliyat sonrası kanama (sık).
• Yavrularda abort veya ölü doğum (sık).
• Uzamış göbek kordonu kanaması (ara sıra).
• Fading puppy belirtileri (ara sıra).

Spontan hematomlar hemofili A'nın sık görülen belirtileridir.

Veterinerler nasıl teşhis koyar

Kapsamlı muayene ve öykü. İlaç öyküsü değerlendirilir; birçok ilaç trombosit işlevini etkiler.

"The drug history should be carefully appraised because numerous drugs can cause or contribute to thrombopathia. Diseases known to affect platelet function should be excluded... If no obvious cause of acquired thrombopathia can be found, a hereditary disorder is suspected." [1]

1. Pıhtılaşma taraması: PT genellikle normal, aPTT belirgin uzamış.
2. Faktör VIII analizi (altın standart): VIII düşük, diğer faktörler normal.
3. Genetik test: mutasyonu doğrular ve taşıyıcıları belirler.

Tedavi seçenekleri

Tedavi edici ilaç yoktur.

Birinci basamak: Desmopressin (DDAVP)

Endoteli depolanmış faktör VIII ve vWF salmaya uyarır. Etki geçicidir; depo yoksa (ağır form) yetersiz kalır.

"DDAVP is pharmacologically altered from vasopressin by substitution of D-arginine for L-arginine, which virtually eliminates the vasopressor activity (via V1 receptors) and significantly enhances antidiuretic activity and the stimulation of endothelial release of factor VIII and vWF (via V2 receptors). The terminal half-life of DDAVP after intravenous administration is 2.5 to 4.4 hours." [3]

Kan ürünleri

• Taze donmuş plazma veya kriyopresipitat.
• Tam kan büyük kayıp ve anemide.

Prognoz

Hafif formda yaşam süresi sıklıkla normal. Ağır formda daha temkinli: spontan iç kanama riski.

Önleme

Genetik tarama, taşıyıcı ve etkilenenlerin kısırlaştırılması, güvenli ortam (yumuşak oyuncaklar, tasma yerine göğüs tasması).

Ne zaman veterinere başvurmalı

Hemen acile: soluk diş etleri, ani halsizlik/çökme, solunum güçlüğü, ani topallık, yayılan morluklar, dakikalar içinde durmayan kanama, soğuk ekstremiteler ve halsizlik.

Kaynaklar

• Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, page 623, page 980
• Internal Medicine, 5th Edition, page 1290

My highlights & notes

New note