Hemophilia A

TL;DR. Hemofilija A je nasljedni poremećaj zgrušavanja u pasa i mačaka uzrokovan manjkom faktora VIII; dovodi do produljenog krvarenja, spontanih modrica i unutarnjeg krvarenja te zahtijeva pažljivo veterinarsko vođenje.

Faktor VIII je ključna karika sekundarne koagulacijske kaskade i pomaže stvoriti stabilan ugrušak.

Što je to?

Hemofilija A (manjak faktora VIII) oštećuje zgrušavanje krvi. Zdrava životinja zaustavlja krvarenje u dva koraka: trombociti stvaraju privremeni čep (primarna hemostaza), zatim se čimbenici zgrušavanja aktiviraju redom i stvaraju mrežu fibrina (sekundarna hemostaza).

Faktor VIII je kritičan. Kod hemofilije A ima premalo funkcionalnog faktora VIII, kaskada staje i fibrin se ne pouzdano formira. Čak i male ozljede ili rutinski zahvati mogu uzrokovati produljeno, nekontrolirano i životno opasno krvarenje.

Uzroci i čimbenici rizika

Nasljedno, X-vezano recesivno. Mužjaci (XY): jedna defektna kopija od majke dovoljna je za bolest. Ženke (XX): simptomi traže dvije defektne kopije (rijetko); ženke s jednom kopijom obično su asimptomatske prijenosnice.

"Congenital clotting factor deficiencies, as well as the breeds affected, are listed in Box 85-3 . They are relatively common in dogs but are rare in cats. Most genetic mutations leading to these defects have been well characterized, and some laboratories now offer genetic testing for congenital coagulopathies. Hemophilia A and B are sex-linked traits..." [2]

Relativno češće u pasa nego mačaka, ukupno ipak neuobičajeno. Nema navedenih pasminskih predispozicija; bilo koja pasmina može biti pogođena.

Znakovi na koje treba paziti

Težina varira. Blagi manjak može biti tih do operacije ili traume.

• Produljenje PTT (kardinalno): krv se u epruveti zgrušava znatno sporije.
• Spontani hematomi (često): velike meke otekline ispod kože ili u mišiću bez poznate ozljede.
• Krvarenje u tjelesne šupljine (često): prsa, trbuh ili zglobovi; hemarthros uzrokuje naglo šepanje.
• Intraoperativno ili odgođeno postoperativno krvarenje (često).
• Abortusi ili mrtvorođenčad u leglu (često).
• Produljeno krvarenje pupka (povremeno).
• Znakovi fading puppy sindroma (povremeno).

Spontani hematomi čest su znak hemofilije A.

Kako veterinari dijagnosticiraju

Temeljit pregled i anamneza. Lijekovi se procjenjuju jer mnogi utječu na trombocite.

"The drug history should be carefully appraised because numerous drugs can cause or contribute to thrombopathia. Diseases known to affect platelet function should be excluded... If no obvious cause of acquired thrombopathia can be found, a hereditary disorder is suspected." [1]

1. Koagulacijski paneli: PT tipično normalan, aPTT znatno produljen.
2. Assay faktora VIII (zlatni standard): VIII nizak, ostali faktori normalni.
3. Genetski test: potvrđuje mutaciju i pronalazi prijenosnice.

Opcije liječenja

Nema izlječenja.

Prva linija: Desmopresin (DDAVP)

Potiče endotel na otpuštanje zaliha faktora VIII i vWF-a. Učinak je privremen; kod teškog oblika često nedovoljan.

"DDAVP is pharmacologically altered from vasopressin by substitution of D-arginine for L-arginine, which virtually eliminates the vasopressor activity (via V1 receptors) and significantly enhances antidiuretic activity and the stimulation of endothelial release of factor VIII and vWF (via V2 receptors). The terminal half-life of DDAVP after intravenous administration is 2.5 to 4.4 hours." [3]

Krvni proizvodi

• Svježe smrznuta plazma ili krioprecipitat.
• Puna krv pri velikom gubitku i anemiji.

Prognoza

Blagi oblik: često normalan životni vijek. Teški oblik: opreznija prognoza zbog spontanih unutarnjih krvarenja.

Prevencija

Genetski skrining, kastracija prijenosnica i pogođenih, sigurno okruženje (meke igračke, prsluk umjesto ogrlice).

Kada nazvati veterinara

Odmah hitna: blijede desni, nagla slabost/kolaps, otežano disanje, naglo šepanje, šireće modrice, krvarenje koje ne prestaje u nekoliko minuta, hladni ekstremiteti sa slabošću.

Izvori

• Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, page 623, page 980
• Internal Medicine, 5th Edition, page 1290

My highlights & notes

New note