Pyruvate Kinase Deficiency
Pyruvate kinase deficiency
Kort sagt
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
TL;DR. Ärftlig sjukdom med tidig hemolys, kronisk anemi och benmärgsfibros hos hund och katt.
Kan drabba hundar och katter.
Vad är det?
Autosomalt recessiv enzymdefekt: röda blodkroppar bildar för lite ATP via glykolys och hemolyserar tidigt. Kompensatorisk regeneration, därefter myelofibros/osteoskleros och järnrelaterad leverskada.
"Although heritable HA is relatively uncommon, heritable defects may be common in a given breed... When present, hemolysis is more likely to be detected in young adults than in puppies or kittens."
Orsaker och riskfaktorer
Enbart ärftligt. Bärare friska. Drabbade har två muterade alleler. Tecken ofta i ung vuxen ålder. Rasassocierat hos flera hund- och kattraser.
Tecken
- Anemi (kardinal)
- Trötthet, blekhet, nedsatt ork, lägre aktivitet (vanligt)
- Myelofibros/osteoskleros (vanligt, progressivt)
- Ikterus; leversvikt av hemosideros (ibland)
Blek slemhinna: nyckeltecken på anemi.
Diagnostik
Blodstatus (först regenerativ, senare icke-regenerativ); enzymtester på speciallabb; DNA som guldstandard för sjuka och bärare.
Genetiskt test är guldstandard.
Behandling
Ingen bot. Stödjande: transfusioner vid kris; noggrann järnhantering; splenektomi i utvalda fall; benmärgstransplantation sällan genomförbar.
Prognos
Hund: reserverad till dålig; ofta försämring vid 3–5 år. Katt: mer variabel; vissa lever i flera år med kronisk anemi under uppföljning.
Prevention
Genetisk screening före avel; para aldrig två bärare.
När man ska ringa veterinären
Akut vid kollaps, andnöd, ikterus, mörk urin eller vägran att äta/dricka.
Källor
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, p. 653
- Internal Medicine, 5th Edition, p. 1235
My highlights & notes
Tecken & symptom
Raser med högre risk
Hur det diagnostiseras
- Genetic testsGuldstandard
- Physical and functional tests of the RBC
Vanliga frågor
What is Pyruvate Kinase Deficiency?
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
What are the symptoms of Pyruvate Kinase Deficiency?
Anaemia (pale gums)、Decreased overall activity、Lethargy、Myelofibrosis、Osteosclerosis、Tiring easily during activity、Pallor、Hemosiderosis-associated hepatic failure
How is Pyruvate Kinase Deficiency diagnosed?
Genetic tests、Physical and functional tests of the RBC
Källor
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Internal Medicine 5th · p. 1235
Artikeln är allmän information och ersätter inte veterinärråd. Om djuret mår dåligt, kontakta veterinär.
Orolig för ditt djur?
Peqaboos AI hjälper dig följa symptom, förstå labbsvar och veta när du ska träffa veterinär.
Ladda ner Peqaboo-appen