Pyruvate Kinase Deficiency
Pyruvate kinase deficiency
Kort fortalt
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
TL;DR. Arvelig sykdom med tidlig hemolyse, kronisk anemi og benmargsfibrose hos hund og katt.
Kan ramme hunder og katter.
Hva er det?
Autosomal recessiv enzymdefekt: røde blodceller lager for lite ATP via glykolyse og hemolyserer tidlig. Kompenserende regenerasjon, deretter myelofibrose/osteosklerose og jernrelatert leverskade.
"Although heritable HA is relatively uncommon, heritable defects may be common in a given breed... When present, hemolysis is more likely to be detected in young adults than in puppies or kittens."
Årsaker og risikofaktorer
Kun arvelig. Bærere friske. Syke har to muterte alleler. Tegn ofte i ung voksen alder. Raseassosiert hos flere hunde- og katteraser.
Tegn
- Anemi (kardinal)
- Slapphet, blekhet, dårlig utholdenhet, mindre aktivitet (vanlig)
- Myelofibrose/osteosklerose (vanlig, progressiv)
- Ikterus; leversvikt av hemosiderose (av og til)
Blek slimhinne: nøkkeltegn på anemi.
Diagnostikk
Blodstatus (først regenerativ, senere ikke-regenerativ); enzymtester på spesiallaboratorier; DNA som gullstandard for syke og bærere.
Genetisk test er gullstandard.
Behandling
Ingen kur. Støttende: transfusjoner i krise; forsiktig jernhåndtering; splenektomi i utvalgte tilfeller; benmargstransplantasjon sjelden gjennomførbar.
Prognose
Hund: reservert til dårlig; ofte forverring ved 3–5 år. Katt: mer variabel; noen lever i flere år med kronisk anemi under oppfølging.
Forebygging
Genetisk screening før avl; par aldri to bærere.
Når ringe veterinær
Akutt ved kollaps, anstrengt pust, ikterus, mørk urin eller nekt av mat/drikke.
Kilder
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, p. 653
- Internal Medicine, 5th Edition, p. 1235
My highlights & notes
Tegn og symptomer
Raser med høyere risiko
Hvordan det diagnostiseres
- Genetic testsGullstandard
- Physical and functional tests of the RBC
Vanlige spørsmål
What is Pyruvate Kinase Deficiency?
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
What are the symptoms of Pyruvate Kinase Deficiency?
Anaemia (pale gums)、Decreased overall activity、Lethargy、Myelofibrosis、Osteosclerosis、Tiring easily during activity、Pallor、Hemosiderosis-associated hepatic failure
How is Pyruvate Kinase Deficiency diagnosed?
Genetic tests、Physical and functional tests of the RBC
Kilder
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Internal Medicine 5th · p. 1235
Artikkelen er generell opplæring og erstatter ikke veterinærråd. Hvis dyret er sykt, kontakt veterinær.
Bekymret for dyret ditt?
Peqaboos AI hjelper deg følge symptomer, forstå labresultater og vite når du bør se veterinær.
Last ned Peqaboo-appen