Pyruvate Kinase Deficiency
Pyruvate kinase deficiency
Stručne
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
TL;DR. Dedičná porucha s predčasnou hemolýzou, chronickou anémiou a fibrózou kostnej drene u psa a mačky.
Môže postihnúť psy aj mačky.
Čo to je?
Autozomálne recesívny enzymový defekt: erytrocyty netvoria dosť ATP glykolýzou a skoro hemolyzujú. Kompenzačná regenerácia, potom myelofibróza/osteoskleróza a pečeňové poškodenie zo železa.
"Although heritable HA is relatively uncommon, heritable defects may be common in a given breed... When present, hemolysis is more likely to be detected in young adults than in puppies or kittens."
Príčiny a rizikové faktory
Iba dedičné. Prenášači zdraví. Postihnutí majú dve mutované alely. Známky často v mladom dospelom veku. Plemenne viazané u viacerých psov a mačiek.
Príznaky
- Anémia (kardinálna)
- Letargia, bledosť, intolerancia záťaže, nižšia aktivita (časté)
- Myelofibróza/osteoskleróza (časté, progredujúce)
- Ikterus; pečeňové zlyhanie z hemosiderózy (občas)
Bledé ďasná: kľúčový znak anémie.
Diagnostika
KO (najprv regeneratívna, neskôr neregneratívna); enzymové testy v špecializovaných laboratóriách; DNA zlatý štandard pre postihnutých aj prenášačov.
Genetický test je zlatý štandard.
Liečba
Bez vyliečenia. Podporne: transfúzie v kríze; starostlivé riadenie železa; splenektómia individuálne; transplantácia drene zriedka uskutočniteľná.
Prognóza
Psy: opatrná až zlá; často zhoršenie vo veku 3–5 rokov. Mačky: variabilnejšie; niektoré žijú roky s chronickou anémiou pod dohľadom.
Prevencia
Genetický test pred chovom; nikdy nekrižiť dvoch prenášačov.
Kedy volať veterinára
Pohotovosť pri kolapse, dýchavici, iktere, tmavom moči alebo odmietaní jedla/pitia.
Zdroje
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, p. 653
- Internal Medicine, 5th Edition, p. 1235
My highlights & notes
Príznaky a prejavy
Plemená s vyšším rizikom
Ako sa diagnostikuje
- Genetic testsZlatý štandard
- Physical and functional tests of the RBC
Časté otázky
What is Pyruvate Kinase Deficiency?
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
What are the symptoms of Pyruvate Kinase Deficiency?
Anaemia (pale gums)、Decreased overall activity、Lethargy、Myelofibrosis、Osteosclerosis、Tiring easily during activity、Pallor、Hemosiderosis-associated hepatic failure
How is Pyruvate Kinase Deficiency diagnosed?
Genetic tests、Physical and functional tests of the RBC
Zdroje
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Internal Medicine 5th · p. 1235
Článok je všeobecná edukácia a nenahrádza veterinárnu radu. Ak je zviera choré, kontaktujte veterinára.
Máte obavy o zviera?
AI Peqaboo pomáha sledovať príznaky, pochopiť laboratórne výsledky a vedieť, kedy ísť k veterinárovi.
Stiahnuť aplikáciu Peqaboo