Pyruvate Kinase Deficiency
Pyruvate kinase deficiency
Kort sagt
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
TL;DR. Arvelig sygdom med tidlig hæmolyse, kronisk anæmi og knoglemarvsfibrose hos hund og kat.
Kan ramme hunde og katte.
Hvad er det?
Autosomal recessiv enzymdefekt: røde blodlegemer danner for lidt ATP via glykolyse og hæmolyserer tidligt. Kompenserende regeneration, derefter myelofibrose/osteosklerose og jernrelateret leverskade.
"Although heritable HA is relatively uncommon, heritable defects may be common in a given breed... When present, hemolysis is more likely to be detected in young adults than in puppies or kittens."
Årsager og risikofaktorer
Kun arvelig. Bærere sunde. Syge har to muterede alleler. Tegn ofte i ung voksen alder. Raceassocieret hos flere hunde- og katteracer.
Tegn
- Anæmi (kardinal)
- Sløvhed, bleghed, nedsat udholdenhed, mindre aktivitet (almindeligt)
- Myelofibrose/osteosklerose (almindeligt, progressivt)
- Ikterus; leversvigt af hæmosiderose (lejlighedsvis)
Bleg slimhinde: nøgletegn på anæmi.
Diagnostik
Blodstatus (først regenerativ, senere non-regenerativ); enzymtests på speciallaboratorier; DNA som guldstandard for syge og bærere.
Genetisk test er guldstandard.
Behandling
Ingen kur. Støttende: transfusioner i krise; omhyggelig jernhåndtering; splenektomi i udvalgte tilfælde; knoglemarvstransplantation sjældent mulig.
Prognose
Hund: forbeholden til dårlig; ofte forværring ved 3–5 år. Kat: mere variabel; nogle lever i flere år med kronisk anæmi under kontrol.
Forebyggelse
Genetisk screening før avl; par aldrig to bærere.
Hvornår ringe til dyrlægen
Akut ved kollaps, anstrengt vejrtrækning, ikterus, mørk urin eller afvisning af mad/drikke.
Kilder
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, p. 653
- Internal Medicine, 5th Edition, p. 1235
My highlights & notes
Tegn og symptomer
Racer med højere risiko
Hvordan det diagnosticeres
- Genetic testsGuldstandard
- Physical and functional tests of the RBC
Ofte stillede spørgsmål
What is Pyruvate Kinase Deficiency?
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
What are the symptoms of Pyruvate Kinase Deficiency?
Anaemia (pale gums)、Decreased overall activity、Lethargy、Myelofibrosis、Osteosclerosis、Tiring easily during activity、Pallor、Hemosiderosis-associated hepatic failure
How is Pyruvate Kinase Deficiency diagnosed?
Genetic tests、Physical and functional tests of the RBC
Kilder
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Internal Medicine 5th · p. 1235
Artiklen er generel oplysning og erstatter ikke dyrlægeråd. Hvis dyret er sygt, kontakt en dyrlæge.
Bekymret for dit dyr?
Peqaboos AI hjælper dig med at følge symptomer, forstå labsvar og vide, hvornår du skal se dyrlægen.
Hent Peqaboo-appen