Pyruvate Kinase Deficiency
Pyruvate kinase deficiency
Ukratko
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
TL;DR. Nasljedna bolest s ranom hemolizom, kroničnom anemijom i fibrozom koštane srži u psa i mačke.
Može zahvatiti pse i mačke.
Što je to?
Autosomno recesivni enzimski defekt: eritrociti ne stvaraju dovoljno ATP glikolizom i rano hemoliziraju. Kompenzacijska regeneracija, zatim mijelofibroza/osteoskleroza i oštećenje jetre željezom.
"Although heritable HA is relatively uncommon, heritable defects may be common in a given breed... When present, hemolysis is more likely to be detected in young adults than in puppies or kittens."
Uzroci i čimbenici rizika
Samo nasljedno. Nosioci zdravi. Bolesni imaju dva mutirana alela. Znakovi često u mlađoj odrasloj dobi. Povezano s više pasmina pasa i mačaka.
Znakovi
- Anemija (kardinalna)
- Letargija, bljedilo, netolerancija napora, manja aktivnost (često)
- Mijelofibroza/osteoskleroza (često, progresivno)
- Ikterus; zatajenje jetre od hemosideroze (ponekad)
Blijede desni: ključni znak anemije.
Dijagnostika
KKS (prvo regenerativna, kasnije neregnerativna); enzimski testovi u specijaliziranim labovima; DNA zlatni standard za bolesne i nosioce.
Genetski test je zlatni standard.
Liječenje
Nema izlječenja. Potporno: transfuzije u krizi; pažljivo upravljanje željezom; splenektomija od slučaja do slučaja; presađivanje srži rijetko izvedivo.
Prognoza
Psi: oprezna do loša; često pogoršanje u 3–5. godini. Mačke: varijabilnije; neke žive godinama s kroničnom anemijom uz praćenje.
Prevencija
Genetski screening prije uzgoja; nikad ne sparivati dva nosioca.
Kada zvati veterinara
Hitno pri kolapsu, otežanom disanju, ikterusu, tamnoj mokraći ili odbijanju hrane/vode.
Izvori
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, p. 653
- Internal Medicine, 5th Edition, p. 1235
My highlights & notes
Znakovi i simptomi
Pasmine s višim rizikom
Kako se dijagnosticira
- Genetic testsZlatni standard
- Physical and functional tests of the RBC
Česta pitanja
What is Pyruvate Kinase Deficiency?
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
What are the symptoms of Pyruvate Kinase Deficiency?
Anaemia (pale gums)、Decreased overall activity、Lethargy、Myelofibrosis、Osteosclerosis、Tiring easily during activity、Pallor、Hemosiderosis-associated hepatic failure
How is Pyruvate Kinase Deficiency diagnosed?
Genetic tests、Physical and functional tests of the RBC
Izvori
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Internal Medicine 5th · p. 1235
Ovaj članak je opća edukacija i ne zamjenjuje veterinarski savjet. Ako je ljubimac bolestan, obratite se veterinaru.
Zabrinuti za ljubimca?
Peqaboo AI pomaže pratiti simptome, razumjeti laboratorijske nalaze i znati kada posjetiti veterinara.
Preuzmite Peqaboo app