Pyruvate Kinase Deficiency

TL;DR. Bệnh di truyền gây tan máu sớm, thiếu máu mạn và xơ tủy xương ở chó và mèo.

Có thể ảnh hưởng chó và mèo.

Là gì?

Khiếm khuyết enzym di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: hồng cầu không tạo đủ ATP qua đường phân giải đường và tan sớm. Tái tạo bù trừ, sau đó myelofibrosis/osteosclerosis và tổn thương gan do sắt.

"Although heritable HA is relatively uncommon, heritable defects may be common in a given breed... When present, hemolysis is more likely to be detected in young adults than in puppies or kittens."

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Chỉ di truyền. Người mang gen khỏe mạnh. Bệnh cần hai alen đột biến. Dấu hiệu thường ở tuổi trưởng thành trẻ. Liên quan nhiều giống chó và mèo.

Dấu hiệu

• Thiếu máu (chính)
• Uể oải, nhợt nhạt, kém chịu gắng sức, ít hoạt động (thường)
• Myelofibrosis/osteosclerosis (thường, tiến triển)
• Vàng da; suy gan do hemosiderosis (thỉnh thoảng)

Nướu nhợt: dấu hiệu then chốt của thiếu máu.

Chẩn đoán

Công thức máu (đầu tái tạo, sau không tái tạo); xét nghiệm enzym ở lab chuyên; DNA tiêu chuẩn vàng cho bệnh và người mang gen.

Xét nghiệm gen là tiêu chuẩn vàng.

Điều trị

Không chữa khỏi. Hỗ trợ: truyền máu khi khủng hoảng; quản lý sắt cẩn thận; cắt lách tùy ca; ghép tủy hiếm khi khả thi.

Tiên lượng

Chó: dè dặt đến xấu; thường xấu đi lúc 3–5 tuổi. Mèo: thay đổi hơn; một số sống nhiều năm với thiếu máu mạn khi theo dõi.

Phòng ngừa

Sàng lọc gen trước khi nhân giống; không ghép đôi hai cá thể mang gen.

Khi nào gọi bác sĩ thú y

Cấp cứu nếu xẹp, khó thở, vàng da, nước tiểu sẫm hoặc bỏ ăn/uống.

Nguồn

• Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, p. 653
• Internal Medicine, 5th Edition, p. 1235

My highlights & notes

New note