ภาวะพร่องเอนไซม์ไพรูเวตไคเนส
Pyruvate kinase deficiency
สรุปสั้น
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
TL;DR. ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เม็ดเลือดแดงแตกเร็ว โลหิตจางเรื้อรัง และพังผืดไขกระดูกในสุนัขและแมว
อาจเกิดในสุนัขและแมว
มันคืออะไร?
ข้อบกพร่องเอนไซม์ถ่ายทอดแบบถอยบนออโตโซม: เม็ดเลือดแดงสร้าง ATP น้อยผ่านไกลโคไลซิสแล้วแตก ชดเชยด้วยการสร้างใหม่ แล้วพังผืดไขกระดูก/กระดูกแข็ง และตับเสียหายจากเหล็ก
"Although heritable HA is relatively uncommon, heritable defects may be common in a given breed... When present, hemolysis is more likely to be detected in young adults than in puppies or kittens."
สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง
พันธุกรรมเท่านั้น พาหะปกติ ต้องมียีนกลายสองชุด อาการมักวัยผู้ใหญ่ตอนต้น เกี่ยวข้องกับหลายสายพันธุ์
อาการ
- โลหิตจาง (หลัก)
- อ่อนเพลีย ซีด ทนออกกำลังไม่ได้ กิจกรรมลด (บ่อย)
- พังผืดไขกระดูก/กระดูกแข็ง (ก้าวหน้า)
- ตัวเหลือง; ตับวายจาก hemosiderosis (บางครั้ง)
เยื่อเมือกซีด: สัญญาณสำคัญของโลหิตจาง
การวินิจฉัย
CBC (แรกสร้างใหม่ แล้วไม่); ทดสอบเอนไซม์ในแล็บพิเศษ; DNA มาตรฐานทองสำหรับผู้ป่วยและพาหะ
การตรวจพันธุกรรมคือมาตรฐานทอง
การรักษา
ไม่หายขาด ประคับประคอง: ถ่ายเลือดในวิกฤต จัดการเหล็กอย่างระวัง ม้ามออกบางราย ปลูกถ่ายไขกระดูกทำได้น้อย
พยากรณ์โรค
สุนัข: ระวัง–แย่ มักแย่ลงที่ 3–5 ปี แมว: แปรผันกว่า บางตัวอยู่ได้นานด้วยโลหิตจางเรื้อรังที่ติดตาม
การป้องกัน
ตรวจพันธุกรรมก่อนผสม พาหะ×พาหะห้าม
เมื่อใดควรพบสัตวแพทย์
ฉุกเฉินเมื่อทรุด หายใจลำบาก ตัวเหลือง ปัสสาวะเข้ม หรือไม่กิน/ไม่ดื่ม
แหล่งข้อมูล
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, p. 653
- Internal Medicine, 5th Edition, p. 1235
My highlights & notes
สัญญาณและอาการ
สายพันธุ์เสี่ยงสูง
การวินิจฉัย
- Genetic testsมาตรฐานทอง
- Physical and functional tests of the RBC
คำถามที่พบบ่อย
What is ภาวะพร่องเอนไซม์ไพรูเวตไคเนส?
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
What are the symptoms of ภาวะพร่องเอนไซม์ไพรูเวตไคเนส?
Anaemia (pale gums)、Decreased overall activity、Lethargy、Myelofibrosis、Osteosclerosis、Tiring easily during activity、Pallor、Hemosiderosis-associated hepatic failure
How is ภาวะพร่องเอนไซม์ไพรูเวตไคเนส diagnosed?
Genetic tests、Physical and functional tests of the RBC
แหล่งอ้างอิง
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Internal Medicine 5th · p. 1235
บทความนี้เพื่อการศึกษาทั่วไป ไม่ใช่คำแนะนำทางสัตวแพทย์ หากสัตว์เลี้ยงไม่สบาย โปรดปรึกษาสัตวแพทย์
กังวลเรื่องสัตว์เลี้ยง?
AI ของ Peqaboo ช่วยติดตามอาการ เข้าใจผลแล็บ และรู้ว่าเมื่อไหร่ควรพบสัตวแพทย์
ดาวน์โหลดแอป Peqaboo