Pyruvate Kinase Deficiency
Pyruvate kinase deficiency
Lyhyesti
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
TL;DR. Perinnöllinen sairaus, jossa punasolut hajoavat ennenaikaisesti, krooninen anemia ja luuytimen fibroosi koiralla ja kissalla.
Voi esiintyä koirilla ja kissoilla.
Mikä se on?
Autosomaalinen peittyvä entsyymivika: punasolut eivät tuota tarpeeksi ATP:tä glykolyysillä ja hemolysoituvat varhain. Kompensoiva regeneraatio, sitten myelofibroosi/osteoskleroosi ja raudasta johtuva maksavaurio.
"Although heritable HA is relatively uncommon, heritable defects may be common in a given breed... When present, hemolysis is more likely to be detected in young adults than in puppies or kittens."
Syyt ja riskitekijät
Vain perinnöllinen. Kantajat terveitä. Sairailla on kaksi mutatoitunutta alleelia. Oireet usein nuorella aikuisella. Rotuyhteys monilla koira- ja kissaroduilla.
Oireet
- Anemia (keskeinen)
- Väsymys, kalpeus, rasituksensietokyvyn lasku, vähäisempi aktiivisuus (yleistä)
- Myelofibroosi/osteoskleroosi (yleistä, etenevää)
- Ikterus; maksan vajaatoiminta hemosideroosista (toisinaan)
Kalpeat limakalvot: anemian avainoire.
Diagnostiikka
Verenkuva (ensin regeneratiivinen, myöhemmin ei-regeneratiivinen); entsyymitestit erikoislaboratorioissa; DNA kultastandardi sairaille ja kantajille.
Geneettinen testi on kultastandardi.
Hoito
Ei parannuskeinoa. Tukihoito: verensiirrot kriisissä; huolellinen raudan hallinta; pernan poisto tapauskohtaisesti; luuydinsiirto harvoin mahdollinen.
Ennuste
Koira: varovainen tai huono; usein heikkeneminen 3–5 vuodessa. Kissa: vaihtelevampi; osa elää vuosia kroonisen anemian kanssa seurannassa.
Ehkäisy
Geneettinen seulonta ennen jalostusta; älä parita kahta kantajaa.
Milloin soittaa eläinlääkärille
Hätä romahduksessa, hengitysvaikeudessa, ikteruksessa, tummassa virtsassa tai syömisen/juomisen kieltäytymisessä.
Lähteet
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, p. 653
- Internal Medicine, 5th Edition, p. 1235
My highlights & notes
Oireet ja merkit
Korkeamman riskin rodut
Miten se diagnosoidaan
- Genetic testsKultastandardi
- Physical and functional tests of the RBC
Usein kysytyt kysymykset
What is Pyruvate Kinase Deficiency?
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
What are the symptoms of Pyruvate Kinase Deficiency?
Anaemia (pale gums)、Decreased overall activity、Lethargy、Myelofibrosis、Osteosclerosis、Tiring easily during activity、Pallor、Hemosiderosis-associated hepatic failure
How is Pyruvate Kinase Deficiency diagnosed?
Genetic tests、Physical and functional tests of the RBC
Lähteet
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Internal Medicine 5th · p. 1235
Artikkeli on yleistä koulutusta eikä korvaa eläinlääkärin neuvoa. Jos lemmikki on sairas, ota yhteys eläinlääkäriin.
Huolissasi lemmikistäsi?
Peqaboon tekoäly auttaa seuraamaan oireita, ymmärtämään labratuloksia ja tietämään milloin mennä eläinlääkäriin.
Lataa Peqaboo-sovellus