Pyruvate Kinase Deficiency
Pyruvate kinase deficiency
In breve
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
TL;DR. Disturbo ereditario con emolisi precoce, anemia cronica e fibrosi midollare nel cane e nel gatto.
Può colpire cani e gatti.
Che cos'è?
Difetto enzimatico autosomico recessivo: i globuli rossi non producono abbastanza ATP via glicolisi e si emolizzano precocemente. Rigenerazione compensatoria, poi mielofibrosi/osteosclerosi e danno epatico da ferro.
"Although heritable HA is relatively uncommon, heritable defects may be common in a given breed... When present, hemolysis is more likely to be detected in young adults than in puppies or kittens."
Cause e fattori di rischio
Solo ereditario. Portatori sani. Gli affetti hanno due alleli mutati. Segni spesso nell'adulto giovane. Associato a più razze canine e feline.
Segni
- Anemia (cardinale)
- Letargia, pallore, intolleranza all'esercizio, minore attività (comuni)
- Mielofibrosi/osteosclerosi (comuni, progressive)
- Ittero; insufficienza epatica da emosiderosi (occasionali)
Gengive pallide: segno chiave di anemia.
Diagnosi
Emocromo (prima regenerativa, poi non regenerativa); saggi enzimatici in laboratori specializzati; DNA gold standard per affetti e portatori.
Il test genetico è il gold standard.
Trattamento
Nessuna cura. Supportivo: trasfusioni in crisi; gestione del ferro; splenectomia caso per caso; trapianto di midollo raramente fattibile.
Prognosi
Cani: riservata/sfavorevole; spesso peggioramento a 3–5 anni. Gatti: più variabile; alcuni vivono anni con anemia cronica monitorata.
Prevenzione
Screening genetico prima della riproduzione; non accoppiare due portatori.
Quando chiamare il veterinario
Urgenza per collasso, respiro faticoso, ittero, urina scura o rifiuto di cibo/acqua.
Fonti
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, p. 653
- Internal Medicine, 5th Edition, p. 1235
My highlights & notes
Segni e sintomi
Razze a rischio più alto
Come si diagnostica
- Genetic testsGold standard
- Physical and functional tests of the RBC
Domande frequenti
What is Pyruvate Kinase Deficiency?
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
What are the symptoms of Pyruvate Kinase Deficiency?
Anaemia (pale gums)、Decreased overall activity、Lethargy、Myelofibrosis、Osteosclerosis、Tiring easily during activity、Pallor、Hemosiderosis-associated hepatic failure
How is Pyruvate Kinase Deficiency diagnosed?
Genetic tests、Physical and functional tests of the RBC
Fonti
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Internal Medicine 5th · p. 1235
Questo articolo è informativo e non sostituisce il parere veterinario. Se l’animale sta male, consultate un veterinario.
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