Pyruvate Kinase Deficiency
Pyruvate kinase deficiency
Kısaca
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
TL;DR. Köpek ve kedide erken hemoliz, kronik anemi ve kemik iliği fibrozuna yol açan kalıtsal hastalık.
Köpek ve kedileri etkileyebilir.
Nedir?
Otozomal resesif enzim defekti: eritrositler glikolizle yeterince ATP üretemez ve erken hemolize olur. Telafi edici regenerasyon, sonra miyelofibroz/osteoskleroz ve demir kaynaklı karaciğer hasarı.
"Although heritable HA is relatively uncommon, heritable defects may be common in a given breed... When present, hemolysis is more likely to be detected in young adults than in puppies or kittens."
Nedenler ve risk faktörleri
Yalnızca kalıtsal. Taşıyıcılar sağlıklıdır. Hastalar iki mutant allel taşır. Belirtiler sıklıkla genç erişkinlikte. Birçok köpek ve kedi ırkında ırkla ilişkilidir.
Belirtiler
- Anemi (kardinal)
- Halsizlik, solukluk, efor intoleransı, azalan aktivite (sık)
- Miyelofibroz/osteoskleroz (sık, ilerleyici)
- İkterus; hemosideroza bağlı karaciğer yetmezliği (ara sıra)
Soluk mukozalar: aneminin ana belirtisi.
Tanı
Tam kan sayımı (önce regeneratif, sonra non-regeneratif); özel laboratuvarlarda enzim testleri; hasta ve taşıyıcılar için altın standart DNA.
Genetik test altın standarttır.
Tedavi
Şifa yok. Destekleyici: krizlerde transfüzyon; dikkatli demir yönetimi; olguya göre splenektomi; kemik iliği nakli nadiren uygulanabilir.
Prognoz
Köpek: ihtiyatlı ila kötü; sıklıkla 3–5 yaşta kötüleşme. Kedi: daha değişken; bazıları izlem altında kronik anemiyle yıllarca yaşar.
Önleme
Üreme öncesi genetik tarama; iki taşıyıcıyı çiftleştirmeyin.
Ne zaman aranmalı?
Çökme, zor nefes, ikterus, koyu idrar veya yeme/içme reddi acildir.
Kaynaklar
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, p. 653
- Internal Medicine, 5th Edition, p. 1235
My highlights & notes
Belirti ve bulgular
Daha yüksek riskli ırklar
Nasıl teşhis edilir
- Genetic testsAltın standart
- Physical and functional tests of the RBC
Sık sorulan sorular
What is Pyruvate Kinase Deficiency?
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
What are the symptoms of Pyruvate Kinase Deficiency?
Anaemia (pale gums)、Decreased overall activity、Lethargy、Myelofibrosis、Osteosclerosis、Tiring easily during activity、Pallor、Hemosiderosis-associated hepatic failure
How is Pyruvate Kinase Deficiency diagnosed?
Genetic tests、Physical and functional tests of the RBC
Kaynaklar
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Internal Medicine 5th · p. 1235
Bu makale genel eğitim amaçlıdır ve profesyonel veteriner tavsiyesinin yerini tutmaz. Hayvanınız hasta ise veterinere danışın.
Evcil hayvanınız için endişeli misiniz?
Peqaboo AI semptom takibi, laboratuvar sonuçlarını anlama ve ne zaman veterinere gidileceğini bilmenize yardımcı olur.
Peqaboo uygulamasını indir