Pyruvate Kinase Deficiency
Pyruvate kinase deficiency
Pe scurt
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
TL;DR. Boală ereditară cu hemoliză precoce, anemie cronică și fibroză medulară la câine și pisică.
Poate afecta câinii și pisicile.
Ce este?
Defect enzimatic autosomal recesiv: eritrocitele nu produc suficient ATP prin glicoliză și hemolizează devreme. Regenerare compensatoare, apoi mielofibroză/osteoscleroză și leziune hepatică din fier.
"Although heritable HA is relatively uncommon, heritable defects may be common in a given breed... When present, hemolysis is more likely to be detected in young adults than in puppies or kittens."
Cauze și factori de risc
Doar ereditar. Purtătorii sunt sănătoși. Bolnavii au două alele mutante. Semnele apar adesea la adultul tânăr. Asociat cu mai multe rase canine și feline.
Semne
- Anemie (cardinală)
- Letargie, paloare, intoleranță la efort, activitate redusă (frecvente)
- Mielofibroză/osteoscleroză (frecvente, progresive)
- Icter; insuficiență hepatică din hemosideroză (ocazional)
Gingii palide: semn-cheie al anemiei.
Diagnostic
Hemoleucogramă (întâi regenerativă, apoi non-regenerativă); teste enzimatice în laboratoare specializate; ADN standard de aur pentru bolnavi și purtători.
Testul genetic este standardul de aur.
Tratament
Fără vindecare. Suportiv: transfuzii în criză; gestionare atentă a fierului; splenectomie de la caz la caz; transplant medular rar fezabil.
Prognostic
Câini: rezervat până la prost; adesea se agravează la 3–5 ani. Pisici: mai variabil; unele trăiesc ani cu anemie cronică sub monitorizare.
Prevenire
Screening genetic înainte de reproducție; nu încrucișați doi purtători.
Când sunați medicul veterinar
Urgență la colaps, respirație dificilă, icter, urină închisă sau refuz de mâncare/apă.
Surse
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, p. 653
- Internal Medicine, 5th Edition, p. 1235
My highlights & notes
Semne și simptome
Rase cu risc mai mare
Cum se diagnostichează
- Genetic testsStandard de aur
- Physical and functional tests of the RBC
Întrebări frecvente
What is Pyruvate Kinase Deficiency?
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
What are the symptoms of Pyruvate Kinase Deficiency?
Anaemia (pale gums)、Decreased overall activity、Lethargy、Myelofibrosis、Osteosclerosis、Tiring easily during activity、Pallor、Hemosiderosis-associated hepatic failure
How is Pyruvate Kinase Deficiency diagnosed?
Genetic tests、Physical and functional tests of the RBC
Surse
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Internal Medicine 5th · p. 1235
Acest articol este educație generală și nu înlocuiește sfatul veterinar. Dacă animalul e bolnav, consultați un veterinar.
Îngrijorat de animalul dvs.?
AI-ul Peqaboo vă ajută să urmăriți simptomele, să înțelegeți analizele și să știți când mergeți la veterinar.
Descărcați aplicația Peqaboo