Pyruvate Kinase Deficiency
Pyruvate kinase deficiency
En resumen
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
TL;DR. Trastorno genético con destrucción precoz de eritrocitos, anemia crónica y fibrosis medular en perros y gatos.
Puede afectar a perros y gatos.
¿Qué es?
Defecto enzimático autosómico recesivo: los eritrocitos no generan suficiente ATP por glucólisis y se hemolizan. Regeneración compensadora y luego mielofibrosis/osteoesclerosis y daño hepático por hierro.
"Although heritable HA is relatively uncommon, heritable defects may be common in a given breed... When present, hemolysis is more likely to be detected in young adults than in puppies or kittens."
Causas y factores de riesgo
Solo hereditario. Portadores sanos. Afectados con dos copias mutantes. Signos a menudo en adultos jóvenes. Asociado a varias razas de perro y gato.
Signos a vigilar
- Anemia (cardinal)
- Letargo, palidez, intolerancia al ejercicio, menor actividad (comunes)
- Mielofibrosis/osteoesclerosis (comunes progresivas)
- Icterus; falla hepática por hemosiderosis (ocasionales)
Encías pálidas: signo clave de anemia.
Cómo lo diagnostican los veterinarios
CBC (anemia regenerativa y luego no regenerativa); ensayos enzimáticos en laboratorios especializados; ADN como estándar de oro para afectados y portadores.
El test genético es el estándar de oro.
Opciones de tratamiento
Sin cura. Soporte: transfusiones en crisis; control cuidadoso del hierro; esplenectomía caso a caso; trasplante de médula rara vez viable.
Pronóstico
Perros: reservado a malo; muchos empeoran a los 3-5 años. Gatos: más variable; algunos viven años con anemia crónica controlada.
Prevención
Cribado genético antes de criar; nunca cruzar dos portadores.
Cuándo llamar al veterinario
Urgencia ante colapso, respiración laboriosa, icterus, orina oscura o rechazo de comida/agua.
Fuentes
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, p. 653
- Internal Medicine, 5th Edition, p. 1235
My highlights & notes
Signos y síntomas
Razas de mayor riesgo
Cómo se diagnostica
- Genetic testsEstándar de referencia
- Physical and functional tests of the RBC
Preguntas frecuentes
What is Pyruvate Kinase Deficiency?
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
What are the symptoms of Pyruvate Kinase Deficiency?
Anaemia (pale gums)、Decreased overall activity、Lethargy、Myelofibrosis、Osteosclerosis、Tiring easily during activity、Pallor、Hemosiderosis-associated hepatic failure
How is Pyruvate Kinase Deficiency diagnosed?
Genetic tests、Physical and functional tests of the RBC
Fuentes
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Internal Medicine 5th · p. 1235
Este artículo es educación general y no sustituye el consejo veterinario profesional. Si tu mascota está mal, consulta a un veterinario.
¿Preocupado por tu mascota?
La IA de Peqaboo te ayuda a registrar síntomas, entender analíticas y saber cuándo acudir al veterinario.
Descargar la app Peqaboo