Pyruvate Kinase Deficiency
Pyruvate kinase deficiency
Em resumo
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
TL;DR. Doença hereditária com hemólise precoce, anemia crónica e fibrose medular no cão e no gato.
Pode afetar cães e gatos.
O que é?
Defeito enzimático autossómico recessivo: os eritrócitos não produzem ATP suficiente pela glicólise e hemolisam cedo. Regeneração compensatória, depois mielofibrose/osteosclerose e lesão hepática por ferro.
"Although heritable HA is relatively uncommon, heritable defects may be common in a given breed... When present, hemolysis is more likely to be detected in young adults than in puppies or kittens."
Causas e fatores de risco
Apenas hereditário. Portadores saudáveis. Os afetados têm dois alelos mutantes. Sinais frequentemente no jovem adulto. Associado a várias raças caninas e felinas.
Sinais
- Anemia (cardinal)
- Letargia, palidez, intolerância ao exercício, menor atividade (comuns)
- Mielofibrose/osteosclerose (comuns, progressivas)
- Icterícia; falência hepática por hemossiderose (ocasionais)
Gengivas pálidas: sinal-chave de anemia.
Diagnóstico
Hemograma (primeiro regenerativa, depois não regenerativa); ensaios enzimáticos em laboratórios especializados; DNA como padrão-ouro para afetados e portadores.
O teste genético é o padrão-ouro.
Tratamento
Sem cura. Suporte: transfusões em crise; gestão cuidadosa do ferro; esplenectomia caso a caso; transplante de medula raramente viável.
Prognóstico
Cães: reservado a mau; muitas vezes agrava aos 3–5 anos. Gatos: mais variável; alguns vivem anos com anemia crónica sob monitorização.
Prevenção
Rastreio genético antes da reprodução; nunca cruzar dois portadores.
Quando chamar o veterinário
Urgência em colapso, respiração difícil, icterícia, urina escura ou recusa de comida/água.
Fontes
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, p. 653
- Internal Medicine, 5th Edition, p. 1235
My highlights & notes
Sinais e sintomas
Raças de maior risco
Como é diagnosticado
- Genetic testsPadrão de referência
- Physical and functional tests of the RBC
Perguntas frequentes
What is Pyruvate Kinase Deficiency?
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
What are the symptoms of Pyruvate Kinase Deficiency?
Anaemia (pale gums)、Decreased overall activity、Lethargy、Myelofibrosis、Osteosclerosis、Tiring easily during activity、Pallor、Hemosiderosis-associated hepatic failure
How is Pyruvate Kinase Deficiency diagnosed?
Genetic tests、Physical and functional tests of the RBC
Fontes
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Internal Medicine 5th · p. 1235
Este artigo é educação geral e não substitui aconselhamento veterinário. Se o animal estiver doente, consulte um veterinário.
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