Pyruvate Kinase Deficiency
Pyruvate kinase deficiency
W skrócie
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
TL;DR. Wrodzona choroba z przedwczesną hemolizą, przewlekłą anemią i zwłóknieniem szpiku u psa i kota.
Może dotyczyć psów i kotów.
Co to jest?
Autosomalny recesywny defekt enzymatyczny: erytrocyty nie wytwarzają wystarczająco ATP w glikolizie i wcześnie hemolizują. Kompensacyjna regeneracja, potem mielofibroza/osteoskleroza i uszkodzenie wątroby żelazem.
"Although heritable HA is relatively uncommon, heritable defects may be common in a given breed... When present, hemolysis is more likely to be detected in young adults than in puppies or kittens."
Przyczyny i czynniki ryzyka
Tylko dziedziczne. Nosiciele zdrowi. Chore zwierzęta mają dwa zmutowane allele. Objawy często u młodych dorosłych. Związane z wieloma rasami psów i kotów.
Objawy
- Anemia (kardynalna)
- Apatia, bladość, nietolerancja wysiłku, mniejsza aktywność (częste)
- Mielofibroza/osteoskleroza (częste, postępujące)
- Żółtaczka; niewydolność wątroby z hemosyderozy (sporadycznie)
Blade dziąsła: kluczowy objaw anemii.
Diagnostyka
Morfologia (najpierw regeneracyjna, później nieregeneracyjna); testy enzymatyczne w laboratoriach specjalistycznych; DNA jako złoty standard dla chorych i nosicieli.
Test genetyczny jest złotym standardem.
Leczenie
Brak wyleczenia. Wspomagająco: przetoczenia w kryzysie; ostrożne zarządzanie żelazem; splenektomia indywidualnie; przeszczep szpiku rzadko wykonalny.
Rokowanie
Psy: ostrożne do złego; często pogorszenie w 3–5. roku. Koty: bardziej zmienne; niektóre żyją latami z przewlekłą anemią pod kontrolą.
Zapobieganie
Badanie genetyczne przed hodowlą; nigdy nie kojarzyć dwóch nosicieli.
Kiedy dzwonić do weterynarza
Nagły przypadek przy zapaści, duszności, żółtaczce, ciemnym moczu lub odmowie jedzenia/picia.
Źródła
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, p. 653
- Internal Medicine, 5th Edition, p. 1235
My highlights & notes
Objawy i znaki
Rasy o wyższym ryzyku
Jak się diagnozuje
- Genetic testsZłoty standard
- Physical and functional tests of the RBC
Częste pytania
What is Pyruvate Kinase Deficiency?
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
What are the symptoms of Pyruvate Kinase Deficiency?
Anaemia (pale gums)、Decreased overall activity、Lethargy、Myelofibrosis、Osteosclerosis、Tiring easily during activity、Pallor、Hemosiderosis-associated hepatic failure
How is Pyruvate Kinase Deficiency diagnosed?
Genetic tests、Physical and functional tests of the RBC
Źródła
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Internal Medicine 5th · p. 1235
Artykuł ma charakter edukacyjny i nie zastępuje porady weterynaryjnej. Jeśli zwierzę choruje, skonsultuj się z weterynarzem.
Martwisz się o zwierzę?
AI Peqaboo pomaga śledzić objawy, rozumieć wyniki badań i wiedzieć, kiedy iść do weterynarza.
Pobierz aplikację Peqaboo