Pyruvate Kinase Deficiency
Pyruvate kinase deficiency
Kort samengevat
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
TL;DR. Erfelijke aandoening met vroegtijdige hemolyse, chronische anemie en beenmergfibrose bij hond en kat.
Kan honden en katten treffen.
Wat is het?
Autosomaal recessief enzymdefect: erytrocyten maken te weinig ATP via glycolyse en hemolyseren vroeg. Compenserende regeneratie, daarna myelofibrose/osteosclerose en ijzergerelateerde leverschade.
"Although heritable HA is relatively uncommon, heritable defects may be common in a given breed... When present, hemolysis is more likely to be detected in young adults than in puppies or kittens."
Oorzaken en risicofactoren
Alleen erfelijk. Dragers gezond. Aangedane dieren hebben twee mutante allelen. Tekenen vaak op jonge volwassen leeftijd. Rasgebonden bij meerdere honden- en kattenrassen.
Signalen
- Anemie (kardinaal)
- Futloosheid, bleekheid, inspanningsintolerantie, minder activiteit (vaak)
- Myelofibrose/osteosclerose (vaak progressief)
- Icterus; leverfalen door hemosiderose (soms)
Bleke slijmvliezen: sleutelsignaal van anemie.
Diagnostiek
Bloedbeeld (eerst regeneratief, later niet-regeneratief); enzymtests in gespecialiseerde labs; DNA-gouden standaard voor aangedane en dragers.
Genetische test is gouden standaard.
Behandeling
Geen genezing. Ondersteunend: transfusies in crisis; zorgvuldig ijzermanagement; splenectomie per geval; beenmergtransplantatie zelden haalbaar.
Prognose
Honden: gereserveerd tot slecht; vaak verslechtering op 3–5 jaar. Katten: variabeler; sommigen leven jaren met chronische anemie onder controle.
Preventie
Genetische screening vóór fok; nooit twee dragers paren.
Wanneer de dierenarts bellen
Spoed bij collaps, bemoeilijkte ademhaling, icterus, donkere urine of weigeren van eten/drinken.
Bronnen
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, p. 653
- Internal Medicine, 5th Edition, p. 1235
My highlights & notes
Tekenen & symptomen
Rassen met hoger risico
Hoe het wordt gediagnosticeerd
- Genetic testsGouden standaard
- Physical and functional tests of the RBC
Veelgestelde vragen
What is Pyruvate Kinase Deficiency?
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
What are the symptoms of Pyruvate Kinase Deficiency?
Anaemia (pale gums)、Decreased overall activity、Lethargy、Myelofibrosis、Osteosclerosis、Tiring easily during activity、Pallor、Hemosiderosis-associated hepatic failure
How is Pyruvate Kinase Deficiency diagnosed?
Genetic tests、Physical and functional tests of the RBC
Bronnen
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Internal Medicine 5th · p. 1235
Dit artikel is algemene educatie en geen vervanging voor professioneel veterinair advies. Bij ziekte: raadpleeg een dierenarts.
Zorgen over je huisdier?
Peqaboo’s AI helpt symptomen te volgen, labuitslagen te begrijpen en te weten wanneer je naar de dierenarts moet.
Download de Peqaboo-app