Pyruvate Kinase Deficiency
Pyruvate kinase deficiency
Röviden
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
TL;DR. Örökletes betegség korai hemolízissel, krónikus anémiával és csontvelő-fibrózissal kutyában és macskában.
Kutyát és macskát is érinthet.
Mi ez?
Autoszomális recesszív enzimhiba: a vörösvérsejtek glikolízissel nem termelnek elég ATP-t, és korán hemolizálnak. Kompenzáló regeneráció, majd myelofibrosis/osteosclerosis és vastól eredő májkárosodás.
"Although heritable HA is relatively uncommon, heritable defects may be common in a given breed... When present, hemolysis is more likely to be detected in young adults than in puppies or kittens."
Okok és kockázati tényezők
Csak örökletes. A hordozók egészségesek. Az érintetteknek két mutáns allélja van. Jelek gyakran fiatal felnőttkorban. Több kutya- és macskafajtánál fajtához kötött.
Jelek
- Anémia (kardinális)
- Levertség, sápadtság, terhelésintolerancia, kevesebb aktivitás (gyakori)
- Myelofibrosis/osteosclerosis (gyakori, progresszív)
- Icterus; hemosiderosis miatti májelégtelenség (esetenként)
Sápadt íny: az anémia kulcsjele.
Diagnosztika
Vérkép (először regeneratív, később non-regeneratív); enzimtesztek specializált laborokban; DNS aranystandard érintetteknek és hordozóknak.
A genetikai teszt az aranystandard.
Kezelés
Nincs gyógyítás. Támogató: krízisben transzfúzió; óvatos vaskezelés; eseti splenectomia; csontvelő-átültetés ritkán kivitelezhető.
Kilátások
Kutya: óvatos–rossz; gyakran 3–5 éves korban romlik. Macska: változatosabb; egyesek évekig élnek krónikus anémiával követés mellett.
Megelőzés
Genetikai szűrés tenyésztés előtt; soha ne pároztasson két hordozót.
Mikor hívjunk állatorvost?
Sürgős összeesésnél, nehézlégzésnél, sárgaságnál, sötét vizeletnél vagy evés/ivás megtagadásánál.
Források
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, p. 653
- Internal Medicine, 5th Edition, p. 1235
My highlights & notes
Jelek és tünetek
Magasabb kockázatú fajták
Hogyan diagnosztizálják
- Genetic testsArany standard
- Physical and functional tests of the RBC
Gyakori kérdések
What is Pyruvate Kinase Deficiency?
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
What are the symptoms of Pyruvate Kinase Deficiency?
Anaemia (pale gums)、Decreased overall activity、Lethargy、Myelofibrosis、Osteosclerosis、Tiring easily during activity、Pallor、Hemosiderosis-associated hepatic failure
How is Pyruvate Kinase Deficiency diagnosed?
Genetic tests、Physical and functional tests of the RBC
Források
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Internal Medicine 5th · p. 1235
Ez a cikk általános tájékoztatás, nem helyettesíti az állatorvosi tanácsot. Ha a kedvenc beteg, forduljon állatorvoshoz.
Aggódik a kedvence miatt?
A Peqaboo AI segít a tünetek követésében, a laboreredmények megértésében és abban, mikor kell állatorvoshoz menni.
Peqaboo app letöltése