Pyruvate Kinase Deficiency
Pyruvate kinase deficiency
Kurz gesagt
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
TL;DR. Genetische Störung mit vorzeitigem Erythrozytenzerfall, chronischer Anämie und Knochenmarkfibrose bei Hund und Katze.
Kann Hunde und Katzen betreffen.
Was ist das?
Autosomal-rezessiver Enzymdefekt: Erythrozyten bilden zu wenig ATP via Glykolyse und hämolysieren. Kompensatorische Regeneration, dann Myelofibrose/Osteosklerose und eisenbedingte Leberschäden.
"Although heritable HA is relatively uncommon, heritable defects may be common in a given breed... When present, hemolysis is more likely to be detected in young adults than in puppies or kittens."
Ursachen und Risikofaktoren
Nur erblich. Träger gesund. Betroffene brauchen zwei mutierte Allele. Zeichen oft im jungen Erwachsenenalter. Rasseassoziiert bei vielen Hunden und Katzen.
Anzeichen
- Anämie (kardinal)
- Lethargie, Blässe, Belastungsschwäche, weniger Aktivität (häufig)
- Myelofibrose/Osteosklerose (häufig progressiv)
- Ikterus; Leberversagen durch Hämosiderose (gelegentlich)
Blasse Schleimhäute: Schlüsselzeichen der Anämie.
Diagnose
CBC (zuerst regenerativ, später nicht regenerativ); Enzymtests in Speziallaboren; DNA-Goldstandard für Betroffene und Träger.
Gentest ist Goldstandard.
Behandlung
Keine Heilung. Supportiv: Transfusionen in der Krise; sorgfältiges Eisenmanagement; Splenektomie fallweise; Knochenmarkstransplantation selten machbar.
Prognose
Hunde: vorsichtig bis schlecht; oft Verschlechterung mit 3–5 Jahren. Katzen: variabler; manche leben Jahre mit chronischer Anämie unter Kontrolle.
Vorbeugung
Gentest vor der Zucht; nie zwei Träger verpaaren.
Wann den Tierarzt rufen
Notfall bei Kollaps, erschwerter Atmung, Ikterus, dunklem Urin oder Futter-/Trinkverweigerung.
Quellen
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, p. 653
- Internal Medicine, 5th Edition, p. 1235
My highlights & notes
Anzeichen & Symptome
Rassen mit höherem Risiko
Diagnose
- Genetic testsGoldstandard
- Physical and functional tests of the RBC
Häufige Fragen
What is Pyruvate Kinase Deficiency?
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
What are the symptoms of Pyruvate Kinase Deficiency?
Anaemia (pale gums)、Decreased overall activity、Lethargy、Myelofibrosis、Osteosclerosis、Tiring easily during activity、Pallor、Hemosiderosis-associated hepatic failure
How is Pyruvate Kinase Deficiency diagnosed?
Genetic tests、Physical and functional tests of the RBC
Quellen
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Internal Medicine 5th · p. 1235
Dieser Artikel dient der allgemeinen Information und ersetzt keinen tierärztlichen Rat. Bei Krankheit bitte einen Tierarzt aufsuchen.
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