Pyruvate Kinase Deficiency
Pyruvate kinase deficiency
Stručně
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
TL;DR. Dědičná porucha: předčasný rozpad červených krvinek, chronická anémie a jizvení kostní dřeně u psa i kočky.
Může postihnout psy i kočky.
Co to je?
Autozomálně recesivní enzymový defekt: erytrocyty netvoří dost ATP glykolýzou a hemolyzují. Kompenzační regenerace, poté myelofibróza/osteoskleróza a jaterní poškození z železa.
"Although heritable HA is relatively uncommon, heritable defects may be common in a given breed... When present, hemolysis is more likely to be detected in young adults than in puppies or kittens."
Příčiny a rizikové faktory
Pouze dědičné. Přenašeči zdraví. Postižení mají dvě mutované alely. Známky často v mladém dospělém věku. Plemenně vázané u řady psů a koček.
Známky
- Anémie (kardinální)
- Letargie, bledost, intolerance zátěže, nižší aktivita (časté)
- Myelofibróza/osteoskleróza (časté, progredující)
- Ikterus; jaterní selhání z hemosiderózy (občas)
Bledé dásně: klíčová známka anémie.
Diagnostika
KO (nejprve regenerativní, později neregnerativní anémie); enzymové testy ve specializovaných laboratořích; zlatý standard DNA pro postižené i přenašeče.
Genetický test je zlatý standard.
Léčba
Bez vyléčení. Podpůrně: transfuze v krizi; pečlivé řízení železa; splenektomie individuálně; transplantace dřeně vzácně proveditelná.
Prognóza
Psi: opatrná až špatná; často zhoršení ve 3–5 letech. Kočky: variabilnější; některé žijí roky s chronickou anémií pod kontrolou.
Prevence
Genetický test před chovem; nikdy nekřížit dva přenašeče.
Kdy volat veterináře
Pohotovost při kolapsu, dušnosti, ikteru, tmavé moči nebo odmítání jídla a pití.
Zdroje
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, p. 653
- Internal Medicine, 5th Edition, p. 1235
My highlights & notes
Příznaky a projevy
Plemena s vyšším rizikem
Jak se diagnostikuje
- Genetic testsZlatý standard
- Physical and functional tests of the RBC
Časté otázky
What is Pyruvate Kinase Deficiency?
Pyruvate kinase deficiency is an uncommon inherited enzyme disorder in dogs and cats that causes red blood cells to break down prematurely. This leads to chronic anemia, bone marrow scarring, and potential liver failure. Learn how to recognize the signs, how vets diagnose it using genetic testing, and what this diagnosis means for your pet's future.
What are the symptoms of Pyruvate Kinase Deficiency?
Anaemia (pale gums)、Decreased overall activity、Lethargy、Myelofibrosis、Osteosclerosis、Tiring easily during activity、Pallor、Hemosiderosis-associated hepatic failure
How is Pyruvate Kinase Deficiency diagnosed?
Genetic tests、Physical and functional tests of the RBC
Zdroje
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 653
- Internal Medicine 5th · p. 1235
Článek je obecná edukace a nenahrazuje veterinární radu. Pokud je zvíře nemocné, kontaktujte veterináře.
Máte obavy o zvíře?
AI Peqaboo pomáhá sledovat příznaky, pochopit výsledky laboratoře a vědět, kdy jít k veterináři.
Stáhnout aplikaci Peqaboo