Glycogen Storage Disease
Også kendt som: Von Gierke's disease, Cori's disease, Type I glycogen storage disease, Type III glycogen storage disease
Kort sagt
Glycogen storage disease is a rare, inherited metabolic disorder in young dogs and cats. It impairs the liver's ability to store and release glucose, leading to severe hypoglycemia and liver dysfunction.
TL;DR. Glykogenophobningssygdom er en sjælden arvelig metabolisk forstyrrelse hos hvalpe og killinger: leveren lagrer og frigiver glukose fejlbehæftet, med svær hypoglykæmi og leverdysfunktion.
Ramte unge er ofte letargiske og vokser dårligt.
Hvad er det?
GSD forstyrrer opbygning, nedbrydning eller frigivelse af leverglykogen. Følge: ubrugeligt glykogen i leveren og livstruende lavt blodsukker. Unge med højt energibehov og sårbar hjerne er i risikozonen.
"Additionally, the brain accounts for most of the basal metabolic rate in the neonate, thus contributing to the common development of hypoglycemia in the young."
Årsager og risikofaktorer
Arvelige enzymdefekter (fx type I og III). Ingen racespecifik liste i kliniske data; risiko via forældre og tætte linjer. Tegn især tidligt i livet.
Tegn
- Hypoglykæmi (kardinal): svaghed, vaklen, letargi.
- Lille vækst og dårlig trivsel (almindeligt)
- Dårlig kropstilstand (almindeligt)
- Hepatomegali eller mikrohepatika, ikterus, melæna, opkast/diarré, ascites, kramper, anoreksi (lejlighedsvis)
Lille vækst, dårlig almentilstand og bugopspiling er hyppige tegn.
Diagnose
Blodsukker (ofte <45 mg/dL ved symptomer), kemi, urin, leverafbildning. Definitivt: leverbiopsi/enzymer og eventuelt genetik.
"Clinical signs of hypoglycemia usually develop when the blood glucose concentration is less than 45 mg/dL, although this can be variable."
Behandling
Ingen kur af enzymdefekten. Akut: i.v. glukose/dextrose. Langsigtet: hyppige måltider, komplekse kulhydrater, af og til ukogt majsstivelse; leversupport.
Prognose
Reserveret til dårlig; mange dyr får tidlige svære hypoglykæmier eller leversvigt. Mildere former kræver streng døgnkontinuerlig diæt.
Forebyggelse
Kun avl: avl ikke afficerede og bærere; screen forældre og kuldssøskende efter diagnose.
Hvornår du skal ringe til dyrlægen
Lille vækst og svaghed udredes. Akut ved kramper, kollaps, ikterus, melæna, ukontrollerbare opkast med svaghed.
Kilder
- Internal Medicine, 5th Edition, page 812.
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, page 395.
My highlights & notes
Tegn og symptomer
Hvordan det diagnosticeres
- Blood glucose measurement
- Clinical pathology
Behandlingsmetoder
Behandling skal ordineres af en autoriseret dyrlæge. Specifikke doser vises bevidst ikke.
Ofte stillede spørgsmål
What is Glycogen Storage Disease?
Glycogen storage disease is a rare, inherited metabolic disorder in young dogs and cats. It impairs the liver's ability to store and release glucose, leading to severe hypoglycemia and liver dysfunction.
What are the symptoms of Glycogen Storage Disease?
Hypoglycemia、poor body condition score、small stature、unthriftiness、Loss of appetite、Fluid in the belly (ascites)、Low mood and dullness、Diarrhoea
How is Glycogen Storage Disease diagnosed?
Blood glucose measurement、Clinical pathology
How is Glycogen Storage Disease treated?
Behandling skal ordineres af en autoriseret dyrlæge. Specifikke doser vises bevidst ikke.
Kilder
- Internal Medicine 5th · p. 812
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 395
Artiklen er generel oplysning og erstatter ikke dyrlægeråd. Hvis dyret er sygt, kontakt en dyrlæge.
Bekymret for dit dyr?
Peqaboos AI hjælper dig med at følge symptomer, forstå labsvar og vide, hvornår du skal se dyrlægen.
Hent Peqaboo-appen