Glycogen Storage Disease

TL;DR. Bệnh tích trữ glycogen là rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm ở chó con và mèo con: gan dự trữ và giải phóng glucose sai, gây hạ đường huyết nặng và rối loạn chức năng gan.

Thú non bị bệnh thường uể oải và phát triển kém.

Là gì?

GSD làm rối loạn tổng hợp, phân hủy hoặc giải phóng glycogen gan. Kết quả: glycogen không dùng được trong gan và đường huyết thấp đe dọa tính mạng. Thú non nhu cầu năng lượng cao và não dễ tổn thương có nguy cơ.

"Additionally, the brain accounts for most of the basal metabolic rate in the neonate, thus contributing to the common development of hypoglycemia in the young."

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Khiếm khuyết enzyme di truyền (vd. type I và III). Không có danh sách giống cụ thể trong hồ sơ lâm sàng; nguy cơ qua bố mẹ và dòng gần. Dấu hiệu chủ yếu sớm trong đời.

Dấu hiệu

• Hạ đường huyết (quan trọng): yếu, loạng choạng, uể oải.
• Tầm vóc nhỏ và kém phát triển (thường gặp)
• Thể trạng kém (thường gặp)
• Gan to hoặc gan nhỏ bất thường, vàng da, phân đen, nôn/tiêu chảy, cổ chướng, co giật, biếng ăn (thỉnh thoảng)

Tầm vóc nhỏ, thể trạng kém và bụng chướng là dấu hiệu thường gặp.

Chẩn đoán

Đường huyết (thường <45 mg/dL khi có triệu chứng), hóa sinh, nước tiểu, hình ảnh gan. Xác định: sinh thiết gan/enzyme và gen nếu có.

"Clinical signs of hypoglycemia usually develop when the blood glucose concentration is less than 45 mg/dL, although this can be variable."

Điều trị

Không chữa được khiếm khuyết enzyme. Cấp cứu: glucose/dextrose tĩnh mạch. Dài hạn: ăn thường xuyên, carbohydrate phức, đôi khi tinh bột ngô sống; hỗ trợ gan.

Tiên lượng

Thận trọng đến xấu; nhiều thú hạ đường huyết nặng sớm hoặc suy gan. Dạng nhẹ cần chế độ ăn nghiêm ngặt 24 giờ.

Phòng ngừa

Chỉ nuôi giống: không phối con bị bệnh và mang gen; sàng lọc bố mẹ và anh chị em lứa sau chẩn đoán.

Khi nào gọi bác sĩ thú y

Tầm vóc nhỏ và yếu cần khám. Cấp cứu nếu co giật, xẹp, vàng da, phân đen, nôn không kiểm soát kèm yếu.

Nguồn

• Internal Medicine, 5th Edition, page 812.
• Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, page 395.

My highlights & notes

New note