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Glycogen Storage Disease

Também conhecido como: Von Gierke's disease, Cori's disease, Type I glycogen storage disease, Type III glycogen storage disease

CatDogUrgência: High

Em resumo

Glycogen storage disease is a rare, inherited metabolic disorder in young dogs and cats. It impairs the liver's ability to store and release glucose, leading to severe hypoglycemia and liver dysfunction.

A young puppy resting quietly on a veterinary exam table, showing signs of lethargy and weakness.
Affected puppies and kittens often present with severe lethargy and failure to thrive.

TL;DR. A doença de armazenamento de glicogênio é um distúrbio metabólico raro e hereditário em filhotes de cães e gatos: o fígado armazena e libera glicose de forma deficiente, com hipoglicemia grave e disfunção hepática.

Os jovens afetados costumam ficar letárgicos e crescer mal.

O que é?

A GSD altera a síntese, a degradação ou a liberação de glicogênio hepático. Resultado: glicogênio inutilizável no fígado e hipoglicemia potencialmente fatal. Neonatos com alta demanda energética e cérebro vulnerável estão em risco.

"Additionally, the brain accounts for most of the basal metabolic rate in the neonate, thus contributing to the common development of hypoglycemia in the young."

Causas e fatores de risco

Defeitos enzimáticos hereditários (ex. tipos I e III). Sem lista de raças específica no registro clínico; risco via pais e linhas estreitas. Sinais sobretudo em idade precoce.

Sinais

  • Hipoglicemia (cardinal): fraqueza, oscilação, letargia.
  • Pequena estatura e atraso de crescimento (frequentes)
  • Má condição corporal (frequente)
  • Hepatomegalia ou microhepática, icterícia, melena, vômito/diarreia, ascite, convulsões, anorexia (ocasionais)

A young kitten with a dull coat and thin body condition, showing mild abdominal distension.
Pequena estatura, mau estado geral e distensão abdominal são sinais frequentes.

Diagnóstico

Glicemia (muitas vezes <45 mg/dL com sintomas), bioquímica, urina, imagem hepática. Definitivo: biópsia hepática/enzimas e, se disponível, genética.

"Clinical signs of hypoglycemia usually develop when the blood glucose concentration is less than 45 mg/dL, although this can be variable."

Tratamento

Sem cura do defeito enzimático. Emergência: glicose/dextrose i.v. A longo prazo: refeições frequentes, carboidratos complexos, às vezes amido de milho cru; suporte hepático.

Prognóstico

Reservado a ruim; muitos animais têm hipoglicemias graves ou falência hepática precoces. Formas leves exigem dieta rigorosa 24 h.

Prevenção

Só criação: não reproduzir afetados e portadores; rastrear pais e irmãos de ninhada após o diagnóstico.

Quando chamar o veterinário

Pequena estatura e fraqueza a investigar. Emergência em convulsões, colapso, icterícia, melena, vômito incontrolável com fraqueza.

Fontes

  • Internal Medicine, 5th Edition, page 812.
  • Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, page 395.

My highlights & notes

Sinais e sintomas

Como é diagnosticado

  • Blood glucose measurement
  • Clinical pathology

Abordagens de tratamento

O tratamento deve ser prescrito por um veterinário licenciado. As doses específicas não são mostradas de propósito.

Perguntas frequentes

What is Glycogen Storage Disease?

Glycogen storage disease is a rare, inherited metabolic disorder in young dogs and cats. It impairs the liver's ability to store and release glucose, leading to severe hypoglycemia and liver dysfunction.

What are the symptoms of Glycogen Storage Disease?

Hypoglycemia、poor body condition score、small stature、unthriftiness、Loss of appetite、Fluid in the belly (ascites)、Low mood and dullness、Diarrhoea

How is Glycogen Storage Disease diagnosed?

Blood glucose measurement、Clinical pathology

How is Glycogen Storage Disease treated?

O tratamento deve ser prescrito por um veterinário licenciado. As doses específicas não são mostradas de propósito.

Fontes

  1. Internal Medicine 5th · p. 812
  2. Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 395

Este artigo é educação geral e não substitui orientação veterinária. Se o pet estiver mal, consulte um veterinário.

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