Glycogen Storage Disease
Ayrıca bilinen adıyla: Von Gierke's disease, Cori's disease, Type I glycogen storage disease, Type III glycogen storage disease
Kısaca
Glycogen storage disease is a rare, inherited metabolic disorder in young dogs and cats. It impairs the liver's ability to store and release glucose, leading to severe hypoglycemia and liver dysfunction.
TL;DR. Glikojen depo hastalığı yavru köpek ve kedilerde nadir, kalıtsal bir metabolik bozukluktur: karaciğer glikozu hatalı depolar ve salar; ağır hipoglisemi ve karaciğer işlev bozukluğu görülür.
Etkilenen yavrular sıklıkla letarjiktir ve kötü gelişir.
Nedir?
GSD karaciğer glikojeninin sentezini, yıkımını veya salınımını bozar. Sonuç: karaciğerde kullanılamayan glikojen ve yaşamı tehdit eden düşük kan şekeri. Yüksek enerji ihtiyacı ve hassas beyinli yavrular risk altındadır.
"Additionally, the brain accounts for most of the basal metabolic rate in the neonate, thus contributing to the common development of hypoglycemia in the young."
Nedenler ve risk faktörleri
Kalıtsal enzim defektleri (ör. tip I ve III). Klinik kayıtta ırka özel liste yok; risk ebeveynler ve dar hatlar üzerinden. Belirtiler özellikle erken yaşamda.
Belirtiler
- Hipoglisemi (kardinal): güçsüzlük, sendeleme, letarji.
- Küçük boy ve zayıf gelişim (sık)
- Kötü vücut kondisyonu (sık)
- Hepatomegali veya mikrohepatika, ikterus, melena, kusma/ishal, asit, nöbet, anoreksi (ara sıra)
Küçük boy, kötü genel durum ve karın gerginliği sık belirtilerdir.
Tanı
Kan şekeri (semptomlarda sıklıkla <45 mg/dL), kimya, idrar, karaciğer görüntüleme. Kesin: karaciğer biyopsisi/enzim ve varsa genetik.
"Clinical signs of hypoglycemia usually develop when the blood glucose concentration is less than 45 mg/dL, although this can be variable."
Tedavi
Enzim defektinin tedavisi yok. Acil: i.v. glikoz/dekstroz. Uzun dönem: sık öğün, kompleks karbonhidrat, bazen çiğ mısır nişastası; karaciğer desteği.
Prognoz
Temkinliden kötüye; birçok hayvanda erken ağır hipoglisemi veya karaciğer yetmezliği. Hafif formlar 24 saat sıkı diyet gerektirir.
Önleme
Yalnız üreme: etkilenen ve taşıyıcıları üretmeyin; tanı sonrası ebeveyn ve kardeşleri tarayın.
Ne zaman veteriner aranmalı?
Küçük boy ve güçsüzlük araştırılmalı. Acil nöbet, çökme, ikterus, melena, güçsüzlükle kontrolsüz kusmada.
Kaynaklar
- Internal Medicine, 5th Edition, page 812.
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, page 395.
My highlights & notes
Belirti ve bulgular
Nasıl teşhis edilir
- Blood glucose measurement
- Clinical pathology
Tedavi yaklaşımları
Tedavi, lisanslı veteriner tarafından reçete edilmelidir. Spesifik dozlar kasıtlı gösterilmez.
Sık sorulan sorular
What is Glycogen Storage Disease?
Glycogen storage disease is a rare, inherited metabolic disorder in young dogs and cats. It impairs the liver's ability to store and release glucose, leading to severe hypoglycemia and liver dysfunction.
What are the symptoms of Glycogen Storage Disease?
Hypoglycemia、poor body condition score、small stature、unthriftiness、Loss of appetite、Fluid in the belly (ascites)、Low mood and dullness、Diarrhoea
How is Glycogen Storage Disease diagnosed?
Blood glucose measurement、Clinical pathology
How is Glycogen Storage Disease treated?
Tedavi, lisanslı veteriner tarafından reçete edilmelidir. Spesifik dozlar kasıtlı gösterilmez.
Kaynaklar
- Internal Medicine 5th · p. 812
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 395
Bu makale genel eğitim amaçlıdır ve profesyonel veteriner tavsiyesinin yerini tutmaz. Hayvanınız hasta ise veterinere danışın.
Evcil hayvanınız için endişeli misiniz?
Peqaboo AI semptom takibi, laboratuvar sonuçlarını anlama ve ne zaman veterinere gidileceğini bilmenize yardımcı olur.
Peqaboo uygulamasını indir