糖原累積症

重點提要： 糖原累積症是一種罕見的幼年貓狗先天性遺傳代謝疾病。此病會損害肝臟儲存和釋放葡萄糖的能力，導致嚴重的低血糖症及肝功能障礙。

受影響的幼犬和幼貓通常表現為嚴重精神萎靡和發育停滯。

什麼是糖原累積症？

糖原累積症（Glycogen Storage Disease，簡稱 GSD）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，會影響寵物身體儲存和利用能量的方式。在正常情況下，當貓狗進食後，身體會將食物轉化為葡萄糖（糖分）以提供即時能量。多餘的葡萄糖會轉化為糖原（肝糖），並儲存在肝臟和肌肉中。當動物禁食或需要額外能量時，肝臟會將儲存的糖原重新分解為葡萄糖（此過程稱為糖原分解），或利用其他化合物製造新的葡萄糖（糖質新生）。

在患有糖原累積症的寵物中，由於特定肝臟酵素存在先天性缺陷，導致這些關鍵的代謝途徑受阻。肝臟無法正常儲存、分解或釋放葡萄糖。這會引致兩個主要的嚴重後果：肝臟充斥著異常或無法利用的糖原，同時身體因缺乏主要能量來源，進而導致危及生命的低血糖症。

此病通常在極幼年的動物（如幼犬和幼貓）身上顯現。由於牠們的身體正在快速生長，代謝需求極高。在幼年動物中，大腦對血糖下降極為敏感。正如一份權威獸醫急症醫學文獻所述：

「此外，新生動物的大腦佔了其基礎代謝率的大部分，因此這也是幼年動物容易發生低血糖症的主因。」

若缺乏肝臟持續供應葡萄糖，大腦很快會因缺乏能量而受損，導致嚴重的神經功能障礙。

成因與風險因素

糖原累積症是一種遺傳性基因疾病。患病動物與生俱來便帶有負責產生關鍵肝臟酵素的基因突變。獸醫學中最常討論的類型包括 I 型（馮吉爾克症，Von Gierke's disease）和 III 型（柯里氏症，Cori's disease），兩者分別代表糖原代謝途徑中不同特定酵素的缺乏。

由於糖原累積症是一種先天性（自出生起存在）的基因缺陷，其主要風險因素來自父母。如果雙親都攜帶突變基因，其後代遺傳並發病的機率便極高。

目前臨床記錄中並無記載此代謝疾病有特定的品種易感性，這意味著理論上任何品種的犬隻或貓隻均有機會受影響。然而，由於這是一種遺傳性疾病，它最常出現於近親繁殖的群體或帶有該基因突變的特定家族譜系中。臨床症狀出現的主要風險因素為年幼，因為生長和哺乳期的代謝需求使新生動物極易受到血糖波動的影響。

應注意的症狀

糖原累積症的症狀通常在出生後的首數週至數月內出現。臨床症狀主要由嚴重的低血糖和漸進性肝功能障礙所引起。

主要特徵

• 低血糖症（血糖水平降至危險水平）： 這是此病的主要特徵，會導致虛弱、步態不穩和精神萎靡。

常見症狀

• 體型矮小： 受影響的幼犬或幼貓通常比同胎的其他幼崽明顯細小。
• 發育不良： 整體發育停滯，表現為外觀病態、生長緩慢且缺乏活力。
• 身體狀況評分極差： 患病動物通常非常消瘦，肌肉量和體脂肪極少。

偶見症狀

• 肝臟腫大（Hepatomegaly）或肝臟過小（Microhepatica）： 肝臟可能因充斥著無法利用的糖原而腫脹，亦可能因發育不全而維持異常細小。
• 黃疸（Jaundice）： 牙齦、眼白和皮膚發黃，顯示有嚴重的肝功能障礙。
• 黑糞症（Melena）： 呈黑色、柏油狀的糞便，表示上消化道出血。
• 嘔吐與腹瀉： 由代謝失衡引起的常見胃腸道不適。
• 腹水（Ascites）： 腹部積水，使動物即使體重不足也呈現「大肚子」的外觀。
• 癲癇發作： 大腦缺乏葡萄糖（神經性低血糖）的直接後果。
• 精神抑鬱與食慾喪失： 嚴重的精神萎靡、反應遲鈍，以及完全失去進食興趣。

糖原累積症的常見症狀包括體型矮小、身體狀況極差，以及因肝臟腫大引起的腹部膨脹。

獸醫如何診斷

診斷糖原累積症需要系統化的方法，首先要進行徹底的體格檢查並回顧寵物的病史。由於此病較為罕見，獸醫會先排除幼年動物其他更常見的低血糖和肝臟疾病成因，例如腸道寄生蟲、門脈系統分流（肝門脈分流）或感染。

獸醫會先進行常規診斷測試：

• 血糖測量： 這是最即時且關鍵的測試。簡單的針刺耳緣或抽取血液即可評估寵物是否處於低血糖狀態。正如權威獸醫內科醫學文獻所述：

  「低血糖的臨床症狀通常在血糖濃度低於 45 mg/dL 時出現，但這因個體而異。臨床症狀的顯現取決於低血糖的嚴重程度、持續時間（急性與慢性）以及血糖濃度下降的速度。」

• 臨床病理學（全血細胞計數和血液生化檢查）： 這些血液測試用以評估整體的器官功能。在患有糖原累積症的寵物中，生化檢查通常會顯示肝酵素（如 ALT 和 AST）上升、血尿素氮（BUN）偏低、白蛋白偏低，若出現黃疸，膽紅素亦可能升高。
• 尿液分析： 評估腎功能並檢查尿液中是否排出異常代謝物。
• 腹部影像學檢查： 進行 X 光或超聲波檢查以評估肝臟的大小和結構，檢查是否有腹水（Ascites），並排除其他結構性肝臟異常。

雖然這些測試能強烈暗示存在代謝性肝臟疾病，但要確診糖原累積症，則需要進行特殊檢測。這通常包括肝臟活組織檢查（Biopsy），以評估組織中是否有異常的糖原累積，並測量特定的酵素活性。針對某些特定酵素突變，亦可進行基因檢測。

治療方案

目前尚無根治導致糖原累積症的先天性基因酵素缺陷的方法。治療重點在於控制危及生命的症狀、支持肝臟功能以及維持穩定的血糖水平。

緊急穩定病情

如果寵物送醫時處於低血糖危象——表現為癲癇發作、嚴重抑鬱或虛脫——必須立即進行醫療干預。獸醫會通過靜脈注射（IV）葡萄糖或右旋糖。這能作為快速補充熱量的藥劑並配合輸液治療，以將血糖水平恢復至安全範圍，從而終止神經系統症狀。

飲食管理

對於長期管理而言，飲食是最關鍵的工具。目標是提供穩定且持續的葡萄糖來源，以防止血糖驟降：

• 少食多餐： 患病動物必須每隔數小時（不分晝夜）進食少量食物，以避免禁食期。
• 配方飲食： 首選富含複合碳水化合物和優質、易消化蛋白質的飲食。複合碳水化合物分解緩慢，能向血液中提供更持久的葡萄糖釋放。
• 生玉米澱粉： 在某些情況下，獸醫可能會建議在飲食中添加生玉米澱粉。玉米澱粉在腸道中的消化速度非常緩慢，可作為緩釋葡萄糖的來源。

肝臟支持治療

如果寵物患有漸進性肝臟疾病，獸醫可能會處方支持性藥物，例如護肝藥、抗氧化劑和膳食補充劑，以協助維持肝功能並減少有毒代謝副產物的累積。

預後

關於貓狗糖原累積症的長期預後數據十分有限。由於糖原累積症是一種遺傳性、漸進性的代謝缺陷，整體的預後通常為謹慎至不良。

許多受影響的動物在生命早期便會經歷危及生命且無法控制的肝衰竭或低血糖發作。雖然某些輕微病例或特定類型的疾病可以通過嚴格、全天候的飲食干預維持一段時間，但此病的長期管理難度極高。您的獸醫或獸醫內科專科醫生可以根據寵物具體的酵素缺陷及其對初期治療的反應，協助您了解預期情況。

預防措施

由於糖原累積症是一種遺傳性基因疾病，一旦動物出生，便無法通過改變生活方式、接種疫苗或調整飲食來預防。

預防完全取決於負責任的繁殖行為。已被診斷出患有糖原累積症或已知攜帶該基因突變的動物絕不能用於繁殖。如果幼犬或幼貓被診斷出患有此病，應對其雙親和同胎幼崽進行篩查，且雙親應退出繁殖計劃，以防止將突變基因遺傳給下一代。

何時聯絡獸醫

如果您有幼年幼犬或幼貓體型比同胎其他幼崽細小、顯得虛弱或發育停滯，請預約獸醫進行全面評估。

如果您的寵物出現以下任何危險症狀，請立即尋求緊急獸醫治療：

• 癲癇發作、肌肉震顫或抽搐
• 虛脫或突然無法站立
• 極度精神抑鬱、反應遲鈍或昏迷
• 牙齦、眼睛或皮膚發黃（黃疸）
• 黑色、柏油狀糞便（黑糞症）
• 持續嘔吐或腹瀉，並伴隨極度虛弱

這些症狀屬於醫療急症，需要迅速進行干預以恢復血糖水平並支持衰竭的器官系統。

參考資料

• 《內科學》（Internal Medicine）第五版，第 812 頁。
• 《小動物急症醫學》（Small Animal Critical Care Medicine）第二版，第 395 頁。