Glycogen Storage Disease
Tunnetaan myös nimellä: Von Gierke's disease, Cori's disease, Type I glycogen storage disease, Type III glycogen storage disease
Lyhyesti
Glycogen storage disease is a rare, inherited metabolic disorder in young dogs and cats. It impairs the liver's ability to store and release glucose, leading to severe hypoglycemia and liver dysfunction.
TL;DR. Glykogeenin varastoitumistauti on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö pennuilla ja kissanpennuilla: maksa varastoi ja vapauttaa glukoosia virheellisesti, mikä johtaa vakavaan hypoglykemiaan ja maksan toimintahäiriöön.
Sairastuneet nuoret ovat usein letargisia ja kasvavat huonosti.
Mitä se on?
GSD häiritsee maksan glykogeenin synteesiä, hajoamista tai vapautusta. Seuraus: käyttökelvoton glykogeeni maksassa ja hengenvaarallinen matala verensokeri. Nuoret, joilla on suuri energiantarve ja herkkä aivot, ovat vaarassa.
"Additionally, the brain accounts for most of the basal metabolic rate in the neonate, thus contributing to the common development of hypoglycemia in the young."
Syyt ja riskitekijät
Perinnölliset entsyymipuutokset (esim. tyyppi I ja III). Ei rotukohtaista listaa kliinisissä tiedoissa; riski vanhempien ja tiiviiden linjojen kautta. Oireet erityisesti varhaisessa iässä.
Oireet
- Hypoglykemia (kardinaali): heikkous, horjunta, letargia.
- Pieni koko ja huono kasvu (yleinen)
- Huono kuntoluokka (yleinen)
- Hepatomegalia tai mikrohepatika, ikterus, melena, oksentelu/ripuli, askites, kouristukset, anoreksia (satunnainen)
Pieni koko, huono yleiskunto ja vatsan turvotus ovat yleisiä merkkejä.
Diagnoosi
Verensokeri (usein <45 mg/dL oireissa), kemia, virtsa, maksan kuvantaminen. Varmistus: maksabiopsia/entsyymit ja tarvittaessa genetiikka.
"Clinical signs of hypoglycemia usually develop when the blood glucose concentration is less than 45 mg/dL, although this can be variable."
Hoito
Ei entsyymivian parannusta. Hätä: i.v. glukoosi/dekstroosi. Pitkäaikaisesti: tiheät ateriat, monimutkaiset hiilihydraatit, joskus raaka maissitärkkelys; maksatuki.
Ennuste
Varovainen–huono; monilla on varhaisia vakavia hypoglykemioita tai maksan vajaatoimintaa. Lievemmät muodot vaativat tiukan vuorokauden ympäri dieetin.
Ehkäisy
Vain jalostus: älä jalosta sairaita ja kantajia; seulo vanhemmat ja pentuesisarukset diagnoosin jälkeen.
Milloin soittaa eläinlääkärille
Pieni koko ja heikkous tutkittava. Hätä kouristuksissa, romahtamisessa, ikteruksessa, melenassa, hallitsemattomassa oksentelussa heikkouden kanssa.
Lähteet
- Internal Medicine, 5th Edition, page 812.
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, page 395.
My highlights & notes
Oireet ja merkit
Miten se diagnosoidaan
- Blood glucose measurement
- Clinical pathology
Hoitotavat
Hoidon määrää lisensoitu eläinlääkäri. Tarkkoja annoksia ei näytetä tarkoituksella.
Usein kysytyt kysymykset
What is Glycogen Storage Disease?
Glycogen storage disease is a rare, inherited metabolic disorder in young dogs and cats. It impairs the liver's ability to store and release glucose, leading to severe hypoglycemia and liver dysfunction.
What are the symptoms of Glycogen Storage Disease?
Hypoglycemia、poor body condition score、small stature、unthriftiness、Loss of appetite、Fluid in the belly (ascites)、Low mood and dullness、Diarrhoea
How is Glycogen Storage Disease diagnosed?
Blood glucose measurement、Clinical pathology
How is Glycogen Storage Disease treated?
Hoidon määrää lisensoitu eläinlääkäri. Tarkkoja annoksia ei näytetä tarkoituksella.
Lähteet
- Internal Medicine 5th · p. 812
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 395
Artikkeli on yleistä koulutusta eikä korvaa eläinlääkärin neuvoa. Jos lemmikki on sairas, ota yhteys eläinlääkäriin.
Huolissasi lemmikistäsi?
Peqaboon tekoäly auttaa seuraamaan oireita, ymmärtämään labratuloksia ja tietämään milloin mennä eläinlääkäriin.
Lataa Peqaboo-sovellus