Glycogen Storage Disease
Ook bekend als: Von Gierke's disease, Cori's disease, Type I glycogen storage disease, Type III glycogen storage disease
Kort samengevat
Glycogen storage disease is a rare, inherited metabolic disorder in young dogs and cats. It impairs the liver's ability to store and release glucose, leading to severe hypoglycemia and liver dysfunction.
TL;DR. Glycogeenstapelingsziekte is een zeldzame erfelijke stofwisselingsstoornis bij pups en kittens: de lever slaat glucose verkeerd op en vrij, met ernstige hypoglykemie en leverdysfunctie.
Getroffen jongen zijn vaak lethargisch en groeien slecht.
Wat is het?
GSD verstoort opbouw, afbraak of vrijgave van leverglycogeen. Gevolg: onbruikbaar glycogeen in de lever en levensbedreigend lage bloedsuiker. Jonge dieren met hoge energiebehoefte en kwetsbare hersenen lopen risico.
"Additionally, the brain accounts for most of the basal metabolic rate in the neonate, thus contributing to the common development of hypoglycemia in the young."
Oorzaken en risicofactoren
Erfelijke enzymdefecten (o.a. type I en III). Geen rasspecifieke lijst in het klinische dossier; risico via ouders en nauwe lijnen. Verschijnselen vooral vroeg in het leven.
Tekenen
- Hypoglykemie (kardinaal): zwakte, wankelen, lethargie.
- Kleine gestalte en slechte groei (vaak)
- Slechte lichaamsconditie (vaak)
- Hepatomegalie of microhepatica, icterus, melena, braken/diarree, ascites, insulten, anorexie (soms)
Kleine gestalte, slechte conditie en buikopzetting zijn frequente tekenen.
Diagnose
Bloedglucose (vaak <45 mg/dL bij symptomen), chemie, urine, leverbeeldvorming. Definitief: leverbiopsie/enzymatiek en eventueel genetica.
"Clinical signs of hypoglycemia usually develop when the blood glucose concentration is less than 45 mg/dL, although this can be variable."
Behandeling
Geen genezing van het enzymdefect. Spoed: i.v. glucose/dextrose. Langdurig: frequente maaltijden, complexe koolhydraten, soms rauwe maïszetmeel; leverondersteuning.
Prognose
Voorzichtig tot slecht; veel dieren hebben vroege ernstige hypoglykemie of leverfalen. Mildere vormen vergen strikt dieet rond de klok.
Preventie
Alleen fok: aangedane en dragers niet paren; ouders en nestgenoten screenen na diagnose.
Wanneer de dierenarts bellen
Kleine gestalte en zwakte afklaren. Spoed bij insulten, collaps, icterus, melena, oncontroleerbaar braken met zwakte.
Bronnen
- Internal Medicine, 5th Edition, page 812.
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, page 395.
My highlights & notes
Tekenen & symptomen
Hoe het wordt gediagnosticeerd
- Blood glucose measurement
- Clinical pathology
Behandelbenaderingen
Behandeling moet worden voorgeschreven door een bevoegde dierenarts. Specifieke doses worden expres niet getoond.
Veelgestelde vragen
What is Glycogen Storage Disease?
Glycogen storage disease is a rare, inherited metabolic disorder in young dogs and cats. It impairs the liver's ability to store and release glucose, leading to severe hypoglycemia and liver dysfunction.
What are the symptoms of Glycogen Storage Disease?
Hypoglycemia、poor body condition score、small stature、unthriftiness、Loss of appetite、Fluid in the belly (ascites)、Low mood and dullness、Diarrhoea
How is Glycogen Storage Disease diagnosed?
Blood glucose measurement、Clinical pathology
How is Glycogen Storage Disease treated?
Behandeling moet worden voorgeschreven door een bevoegde dierenarts. Specifieke doses worden expres niet getoond.
Bronnen
- Internal Medicine 5th · p. 812
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 395
Dit artikel is algemene educatie en geen vervanging voor professioneel veterinair advies. Bij ziekte: raadpleeg een dierenarts.
Zorgen over je huisdier?
Peqaboo’s AI helpt symptomen te volgen, labuitslagen te begrijpen en te weten wanneer je naar de dierenarts moet.
Download de Peqaboo-app