Glycogen Storage Disease
Také známé jako: Von Gierke's disease, Cori's disease, Type I glycogen storage disease, Type III glycogen storage disease
Stručně
Glycogen storage disease is a rare, inherited metabolic disorder in young dogs and cats. It impairs the liver's ability to store and release glucose, leading to severe hypoglycemia and liver dysfunction.
TL;DR. Glykogenóza je vzácná dědičná metabolická porucha u štěňat a koťat: játra chybně ukládají a uvolňují glukózu, s těžkou hypoglykemií a jaterní dysfunkcí.
Postižená mláďata jsou často letargická a špatně rostou.
Co to je?
GSD narušuje syntézu, rozklad nebo uvolňování jaterního glykogenu. Důsledek: nepoužitelný glykogen v játrech a život ohrožující nízká glykémie. Mláďata s vysokou energetickou potřebou a zranitelným mozkem jsou ohrožena.
"Additionally, the brain accounts for most of the basal metabolic rate in the neonate, thus contributing to the common development of hypoglycemia in the young."
Příčiny a rizikové faktory
Dědičné enzymové defekty (např. typ I a III). Žádný seznam plemen v klinickém záznamu; riziko přes rodiče a úzké linie. Známky hlavně v raném věku.
Známky
- Hypoglykemie (kardinální): slabost, vrávorání, letargie.
- Malý vzrůst a špatný růst (časté)
- Špatná tělesná kondice (časté)
- Hepatomegalie nebo mikrohepatika, ikterus, meléna, zvracení/průjem, ascites, křeče, anorexie (občas)
Malý vzrůst, špatný celkový stav a břišní distenze jsou časté známky.
Diagnostika
Glykémie (často <45 mg/dL při příznacích), chemie, moč, zobrazení jater. Definitivně: jaterní biopsie/enzymy a případně genetika.
"Clinical signs of hypoglycemia usually develop when the blood glucose concentration is less than 45 mg/dL, although this can be variable."
Léčba
Žádné vyléčení enzymového defektu. Nouze: i.v. glukóza/dextrosa. Dlouhodobě: častá krmení, komplexní sacharidy, někdy syrový kukuřičný škrob; podpora jater.
Prognóza
Opatrná až špatná; mnoho zvířat má časné těžké hypoglykemie nebo selhání jater. Mírnější formy vyžadují přísnou dietu 24 hodin denně.
Prevence
Jen chov: nerozmnožovat postižené a nosiče; screening rodičů a sourozenců vrhu po diagnóze.
Kdy volat veterináře
Malý vzrůst a slabost vyšetřit. Nouze při křečích, kolapsu, ikteru, meléně, nekontrolovaném zvracení se slabostí.
Zdroje
- Internal Medicine, 5th Edition, page 812.
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, page 395.
My highlights & notes
Příznaky a projevy
Jak se diagnostikuje
- Blood glucose measurement
- Clinical pathology
Přístupy k léčbě
Léčbu musí předepsat licencovaný veterinář. Konkrétní dávky záměrně neuvažujeme.
Časté otázky
What is Glycogen Storage Disease?
Glycogen storage disease is a rare, inherited metabolic disorder in young dogs and cats. It impairs the liver's ability to store and release glucose, leading to severe hypoglycemia and liver dysfunction.
What are the symptoms of Glycogen Storage Disease?
Hypoglycemia、poor body condition score、small stature、unthriftiness、Loss of appetite、Fluid in the belly (ascites)、Low mood and dullness、Diarrhoea
How is Glycogen Storage Disease diagnosed?
Blood glucose measurement、Clinical pathology
How is Glycogen Storage Disease treated?
Léčbu musí předepsat licencovaný veterinář. Konkrétní dávky záměrně neuvažujeme.
Zdroje
- Internal Medicine 5th · p. 812
- Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition (VetBooks.ir) · p. 395
Článek je obecná edukace a nenahrazuje veterinární radu. Pokud je zvíře nemocné, kontaktujte veterináře.
Máte obavy o zvíře?
AI Peqaboo pomáhá sledovat příznaky, pochopit výsledky laboratoře a vědět, kdy jít k veterináři.
Stáhnout aplikaci Peqaboo