당원축적증

요약. 당원축적증은 어린 개와 고양이에게서 발생하는 드문 유전성 대사 질환으로, 간이 포도당을 저장하고 방출하는 능력을 손상시켜 심각한 저혈당증과 간 기능 장애를 유발합니다.

이 질환에 이환된 강아지와 새끼 고양이는 흔히 심한 무기력증과 성장 부진을 보입니다.

정의

당원축적증(Glycogen Storage Disease, GSD)은 반려동물의 체내 에너지 저장 및 사용 방식에 영향을 미치는 드문 유전성 대사 질환입니다. 정상적인 상황에서 개나 고양이가 음식을 섭취하면, 체내에서 이를 즉각적인 에너지원으로 사용할 수 있는 포도당(설탕)으로 전환합니다. 남은 포도당은 글리코겐(당원)으로 전환되어 간과 근육에 저장됩니다. 동물이 공복 상태이거나 추가적인 에너지가 필요할 때, 간은 저장된 글리코겐을 다시 포도당으로 분해하거나(글리코겐 분해, glycogenolysis), 다른 화합물로부터 새로운 포도당을 합성합니다(포도당 신생합성, gluconeogenesis).

당원축적증에 걸린 반려동물은 특정 간 효소의 유전적 결핍으로 인해 이러한 필수 경로에 장애가 발생합니다. 이로 인해 간은 포도당을 적절히 저장, 분해 또는 방출하지 못하게 됩니다. 이는 두 가지 치명적인 결과를 초래합니다. 첫째, 간에 비정상적이거나 사용할 수 없는 글리코겐이 과도하게 축적되며, 둘째, 신체의 주요 에너지원이 고갈되어 생명을 위협하는 저혈당증(hypoglycemia)이 발생합니다.

이 질환은 대개 강아지나 새끼 고양이와 같이 매우 어린 동물에서 나타납니다. 이 시기에는 신체가 급격히 성장하므로 대사 요구량이 매우 높습니다. 특히 어린 동물의 뇌는 혈당 저하에 극도로 취약합니다. 주요 수의 응급의학 문헌에 따르면 다음과 같이 기술되어 있습니다.

"또한, 신생아의 경우 뇌가 기초 대사율의 대부분을 차지하므로 어린 동물에서 저혈당증이 흔히 발생하는 원인이 됩니다."

간에서 포도당이 지속적으로 공급되지 않으면 뇌는 빠르게 기아 상태에 빠져 심각한 신경계 기능 장애를 일으킵니다.

원인 및 위험 요인

당원축적증은 유전성 유전 질환입니다. 이환된 동물은 주요 간 효소를 생산하는 유전자의 돌연변이를 가지고 태어납니다. 수의학에서 가장 흔히 논의되는 형태는 I형(폰 기에르케병, Von Gierke's disease)과 III형(코리병, Cori's disease)이며, 각각 글리코겐 대사 경로 내의 서로 다른 특정 효소 결핍을 나타냅니다.

당원축적증은 선천적인 유전적 결함이므로 가장 주요한 위험 요인은 부모의 유전력입니다. 부모 동물이 모두 돌연변이 유전자를 보유하고 있다면, 그 후손은 이 질환을 물려받을 확률이 매우 높습니다.

현재 주요 임상 기록상 이 대사성 질환에 대해 특정 품종 소인이 명확히 입증된 바는 없으며, 이는 이론적으로 모든 품종의 개와 고양이에게 발생할 수 있음을 의미합니다. 그러나 유전성 질환이기 때문에 근친 교배가 이루어진 집단이나 유전자 돌연변이가 존재하는 특정 가계에서 가장 자주 관찰됩니다. 임상 증상 발현의 주요 위험 요인은 어린 연령이며, 성장과 수유에 따른 대사 요구량으로 인해 신생 자견 및 자묘는 혈당 변동에 매우 취약합니다.

관찰해야 할 증상

당원축적증의 증상은 보통 생후 수 주에서 수 개월 이내에 나타납니다. 임상 증상은 주로 심각한 저혈당증과 진행성 간 기능 장애로 인해 발생합니다.

주요 증상

• 저혈당증 (위험할 정도로 낮은 혈당): 이 질환의 특징적인 증상으로, 쇠약, 비틀거림, 무기력증을 유발합니다.

흔한 증상

• 왜소한 체구: 이환된 강아지나 새끼 고양이는 동배 자견/자묘에 비해 체구가 현저히 작습니다.
• 발육 부진 (Unthriftiness): 전반적인 성장 장애로, 병약해 보이는 외형, 더딘 성장, 활력 저하가 특징입니다.
• 낮은 신체충실지수 (BCS): 이환된 동물은 대개 매우 마르고 근육량이나 체지방이 거의 없습니다.

간헐적인 증상

• 간비대 (Hepatomegaly) 또는 소간증 (Microhepatica): 사용할 수 없는 글리코겐이 축적되어 간이 부어오르거나, 제대로 발달하지 못해 비정상적으로 작은 상태로 남을 수 있습니다.
• 황달 (Icterus): 잇몸, 안구 공막, 피부가 노랗게 변하는 증상으로, 심각한 간 기능 장애를 나타냅니다.
• 흑변 (Melena): 상부 위장관 출혈을 의미하는 검고 타르 같은 변을 봅니다.
• 구토 및 설사: 대사 불균형으로 인한 전반적인 위장관 장애가 발생합니다.
• 복수 (Ascites): 복강 내에 액체가 고여 체중이 적게 나감에도 불구하고 배가 볼록해 보이는 외형을 가집니다.
• 발작: 뇌에 포도당 공급이 차단되어 발생하는 직접적인 결과입니다(신경저혈당증, neuroglycopenia).
• 침울 및 식욕절폐: 심한 무기력증, 반응 저하, 음식에 대한 흥미 상실이 나타납니다.

당원축적증의 흔한 증상으로는 왜소한 체구, 불량한 신체 상태, 간비대로 인한 복부 팽만 등이 있습니다.

진단 방법

당원축적증을 진단하려면 철저한 신체 검사와 반려동물의 병력 검토를 시작으로 체계적인 접근이 필요합니다. 이 질환은 매우 드물기 때문에, 수의사는 먼저 기생충 감염, 문맥전신단락증(PSS), 또는 감염증 등 어린 동물에게서 저혈당증과 간 질환을 유발하는 더 흔한 원인들을 배제할 것입니다.

수의사는 다음과 같은 표준 진단 검사를 시작합니다.

• 혈당 측정: 가장 즉각적이고 중요한 검사입니다. 간단한 이혈 채혈이나 정맥 채혈을 통해 반려동물이 저혈당 상태인지 확인합니다. 주요 수의 내과학 문헌에 따르면 다음과 같이 상세히 설명되어 있습니다.

  "저혈당증의 임상 증상은 대개 혈중 포도당 농도가 45 mg/dL 미만일 때 나타나지만, 이는 개체마다 다를 수 있습니다. 임상 증상의 발현은 저혈당증의 중증도와 지속 기간(급성 대 만성), 그리고 혈당 농도의 감소 속도에 따라 달라집니다."

• 임상병리 검사 (전혈구 검사 및 혈청 화학 검사): 이러한 혈액 검사는 전반적인 장기 기능을 평가합니다. 당원축적증 환자의 경우, 화학 검사에서 간 효소 수치(ALT 및 AST) 상승, 혈액요소질소(BUN) 감소, 알부민 감소가 흔히 관찰되며, 황달이 있는 경우 빌리루빈 수치가 상승할 수 있습니다.
• 요검사: 신장 기능을 평가하고 소변으로 배출되는 비정상적인 대사산물을 확인합니다.
• 복부 영상 검사: 방사선(X-ray) 또는 초음파 검사를 실시하여 간의 크기와 구조를 평가하고, 복수 여부를 확인하며, 기타 구조적인 간 이상을 배제합니다.

이러한 검사들이 대사성 간 질환을 강력히 시사할 수 있지만, 당원축적증을 확진하려면 정밀 검사가 필요합니다. 이는 일반적으로 간 생검(biopsy)을 통해 조직 내 비정상적인 글리코겐 축적을 평가하고 특정 효소 활성도를 측정하는 과정을 포함합니다. 특정 효소 돌연변이에 대한 유전자 검사가 가능할 수도 있습니다.

치료 방법

당원축적증을 유발하는 근본적인 유전적 효소 결핍에 대한 치료법은 존재하지 않습니다. 치료는 생명을 위협하는 증상을 관리하고, 간 기능을 지원하며, 안정적인 혈당 수치를 유지하는 데 중점을 둡니다.

응급 안정화

반려동물이 발작, 심한 침울, 또는 허탈 등 저혈당 위기 상태로 내원하는 경우 즉각적인 의료적 개입이 필요합니다. 수의사는 정맥(IV)을 통해 포도당 또는 덱스트로스(dextrose) 요법을 실시합니다. 이는 신속한 칼로리 공급원 및 수액 요법으로 작용하여 혈당 수치를 안전한 범위로 회복시키고 신경계 증상을 중단시킵니다.

식이 관리

장기적인 관리를 위해 식이는 가장 중요한 도구입니다. 목표는 혈당 저하를 예방하기 위해 지속적이고 안정적인 포도당 공급원을 제공하는 것입니다.

• 잦은 급여: 이환된 동물은 공복 기간을 피하기 위해 낮과 밤을 가리지 않고 몇 시간마다 소량의 사료를 나누어 먹어야 합니다.
• 처방식 및 특수 식단: 복합 탄수화물과 소화가 잘 되는 고품질 단백질 함량이 높은 식단이 권장됩니다. 복합 탄수화물은 천천히 분해되어 혈류로 포도당을 더 지속적으로 방출하도록 돕습니다.
• 익히지 않은 옥수수 전분 (Uncooked Cornstarch): 일부 사례에서는 식단에 익히지 않은 옥수수 전분을 추가하도록 권장할 수 있습니다. 옥수수 전분은 장관 내에서 매우 천천히 소화되어 서서히 방출되는 포도당 공급원 역할을 합니다.

간 기능 보조 관리

반려동물에게 진행성 간 질환이 있는 경우, 수의사는 간 기능을 관리하고 독성 대사 부산물의 축적을 줄이기 위해 간 보호제, 항산화제, 식이 보조제 등의 보조 약물을 처방할 수 있습니다.

예후

개와 고양이의 당원축적증에 대한 장기 예후 데이터는 제한적입니다. 당원축적증은 유전적이고 진행성인 대사 결함이므로 전반적인 예후는 일반적으로 조심스럽거나 불량합니다.

이환된 많은 동물들이 생애 초기에 조절되지 않는 저혈당 삽화나 생명을 위협하는 심각한 간부전을 겪습니다. 일부 경증 사례나 특정 유형의 질환은 엄격하고 지속적인 식이 관리를 통해 일정 기간 유지될 수 있으나, 장기적으로 관리하기는 매우 까다롭습니다. 담당 수의사나 수의 내과 전문의는 반려동물의 특정 효소 결핍 유형과 초기 치료 반응을 바탕으로 향후 경과를 예측하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

예방

당원축적증은 유전성 유전 질환이므로, 동물이 태어난 후에는 생활 방식의 변화, 백신 접종, 또는 식이 조절을 통해 예방할 수 없습니다.

예방은 전적으로 책임감 있는 번식 관리에 달려 있습니다. 당원축적증 진단을 받았거나 유전자 돌연변이를 보유한 것으로 알려진 동물은 번식에 참여시켜서는 안 됩니다. 강아지나 새끼 고양이가 당원축적증으로 진단받은 경우, 부모견/묘와 동배 자견/자묘에 대한 스크리닝 검사를 실시해야 하며, 돌연변이 유전자가 미래 세대로 전달되는 것을 막기 위해 부모 동물은 번식 프로그램에서 제외해야 합니다.

수의사에게 연락해야 하는 경우

동배 자견/자묘에 비해 체구가 작거나, 기력이 없어 보이거나, 성장이 더딘 어린 강아지나 새끼 고양이를 키우고 계신다면 수의사를 찾아 종합적인 평가를 받으시기 바랍니다.

반려동물이 다음과 같은 위험 증상을 보인다면 즉시 응급 진료를 받으십시오.

• 발작, 근육 떨림 또는 경련
• 허탈 또는 갑자기 일어서지 못함
• 심한 침울, 무반응 또는 혼수 상태
• 잇몸, 안구 또는 피부가 노랗게 변함 (황달)
• 검고 타르 같은 변 (흑변)
• 극심한 쇠약 증상을 동반한 지속적인 구토 또는 설사

이러한 증상들은 혈당 수치를 복구하고 손상된 장기 계통을 지원하기 위해 신속한 처치가 필요한 응급 상황입니다.

참고 문헌

• Internal Medicine, 5th Edition, page 812.
• Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, page 395.