Ichthyosis

TL;DR. Ichthioza to rzadka wrodzona choroba skóry z dożywotnim silnym łuszczeniem oraz pogrubieniem nosa i opuszki; nieuleczalna, ale dobrze kontrolowana stałą pielęgnacją skóry.

Ichthioza powoduje ściśle przylegające łuski na ciele.

Co to jest?

Ichthioza to rzadkie wrodzone zaburzenie keratynizacji zewnętrznych warstw skóry. Zwykle keratynocyty migrują, dojrzewają i niezauważalnie się złuszczają. W ichthiozie dojrzewanie i złuszczanie są nieprawidłowe: martwe komórki przylegają do siebie i do włosów, tworząc duże przylegające łuski (z greckiego «ryba»). Bariera gorzej zatrzymuje wilgoć i słabiej broni przed bakteriami i drożdżami. Wada jest obecna od urodzenia; objawy mogą ujawnić się po tygodniach lub miesiącach.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Wrodzona i genetyczna (mutacje białek/enzymów dojrzewania i lipidów). Podejrzane rasy: Golden Retriever, West Highland White Terrier, Cavalier King Charles Spaniel, Doberman Pinscher, Jack Russell Terrier, Norfolk Terrier, Yorkshire Terrier. Często podejrzewana autosomalnie recesywna: dwie zmutowane kopie; nosiciele jednej klinicznie zdrowi.

Objawy do obserwacji

Kardynalne: ściśle przylegające łuski (duże, suche lub tłuste) przyklejone do skóry i włosa.

Częste: seborrhoiczny debris; hiperkeratoza lustra nosowego; hiperkeratoza opuszek (grube, twarde, rogowaciejące).

Okazjonalne: łysienie, rumień, bolesne/pękające opuszki, spuchnięte stopy.

Hiperkeratoza opuszek czyni stopy grubymi, szorstkimi i skłonnymi do pęknięć.

Jak weterynarze diagnozują

Wywiad i badanie; wykluczenie pasożytów, alergii, endokrynopatii, pierwotnej seborrhoi (zeskrobiny, taśma, posiew grzybów). Złoty standard: biopsja skóry / dermatohistopatologia (bardzo pogrubiała warstwa rogowa bez silnego zapalenia, typowe defekty keratynizacji).

Dermatohistopatologia biopsji potwierdza rozpoznanie.

Opcje leczenia

Brak leku przyczynowego. Dożywotnia opieka wspierająca: usuwanie łusek, nawilżanie, leczenie wtórnych zakażeń.

• Szampony keratolityczne/keratoplastyczne (siarka, kwas salicylowy, fitosfingozyna).
• Nawilżacze po kąpieli (glikol propylenowy, mocznik, kwasy tłuszczowe).
• Częste kąpiele początkowo kilka razy w tygodniu, potem utrzymanie.
• Niezbędne kwasy tłuszczowe i dobra dieta jako wsparcie.
• Zakażenia wtórne: leki przeciwdrobnoustrojowe miejscowe/ogólnoustrojowe w razie potrzeby.

Rokowanie

Dożywotnie, zwykle bez skrócenia życia. Łagodne: dobra jakość życia przy stałej pielęgnacji. Ciężkie (pękające opuszki, częste zakażenia): bardziej wymagające; sukces zależy od pielęgnacji.

Zapobieganie

Tylko hodowla: testy DNA (np. golden retriever), nie kojarzyć nosiciel×nosiciel, nie rozmnażać chorych. Przy zakupie żądać wyników rodziców.

Kiedy dzwonić do weterynarza

Gdy narastają łuski, zaczerwienienie, zapach lub swędzenie. Szybko: pękające/krwawiące opuszki z kulawizną; choroba układowa (letargia, anoreksja, gorączka) przez ciężkie zakażenie skóry.

Dla konkretnych ras

Golden retriever: często duże, przezroczyste łuski na tułowiu. West Highland White Terrier: często tłusty, cuchnący debris i silna skłonność do drożdży. Nie traktować jak «tylko suchej skóry».

Źródła

• Small-Animal-Dermatology-A-Color-Atlas-and-Therapeutic-Guide, p. 345.

My highlights & notes

New note