肥大性心肌病變

重點摘要： 肥大性心肌病變（HCM）是貓隻（偶見於犬隻）常見且多與遺傳相關的心臟疾病。其特徵為心肌異常增厚，可能導致心臟衰竭或引發具致命性的血栓塞。

在肥大性心肌病變中，左心室的肌肉壁會異常增厚，進而減少心腔內可容納血液的空間。

什麼是肥大性心肌病變？

肥大性心肌病變（Hypertrophic Cardiomyopathy，簡稱 HCM）是家貓最常被診斷出的心臟疾病，偶爾也會影響犬隻。患有 HCM 的寵物，其左心室（心臟主要將血液泵送至全身的心腔）的肌肉壁會異常增厚。這種增厚並非由其他全身性或代謝性疾病（如高血壓或甲狀腺功能亢進）所引起，而是一種原發性的心肌病變。

隨著心肌壁增厚，左心室內部的容積隨之減少，這意味著心腔內能容納的血流量低於正常心臟。此外，增厚的心肌會變得僵硬，導致心臟在舒張期無法正常放鬆，此現象稱為舒張功能障礙（diastolic dysfunction）。由於心臟無法放鬆以充盈血液，心腔內的壓力會不斷上升。此壓力會逆流回左心房（接收血液的心腔），最終波及肺部血管，導致液體蓄積。

隨著時間推移，這種液體逆流會引發鬱血性心衰竭（congestive heart failure, CHF）。此外，異常的湍流與左心房擴大會形成容易產生血栓的環境。一旦血栓脫落，便會隨血流移動並阻塞主要動脈，此病症稱為動脈血栓塞（arterial thromboembolism）。對飼主而言，了解此疾病至關重要，因為 HCM 在引發急性且嚴重的症狀之前，可能潛伏多年且毫無徵兆。

正如權威獸醫內科學文獻所述：

「貓的心肌疾病包含多種影響心肌的原發性與繼發性病理過程。其解剖學與病理生理學特徵相當廣泛。雖然部分貓隻可能同時存在多種病理生理特徵，但以心肌肥大為特徵的疾病最為常見。」

病因與風險因素

在絕大多數病例中，肥大性心肌病變是一種遺傳性基因缺陷。目前已在特定品種中發現特定的基因突變，這些突變會導致心肌纖維發育異常，並隨著時間逐漸增厚。

雖然貓是目前為止最常受影響的物種，但此疾病在犬隻甚至兔子等特寵中也有病例記錄。然而，由於犬隻與兔子的病例相對罕見，目前針對這些物種的多數臨床指引與醫學理解，皆是由貓科醫學推導而來。

以下為具有高度 HCM 遺傳好發傾向的品種：

• 緬因貓： 帶有已知的體染色體顯性遺傳基因突變。
• 布偶貓： 帶有已知的體染色體顯性遺傳基因突變。
• 美國短毛貓： 有強烈證據顯示其符合體染色體顯性遺傳模式。
• 波斯貓、英國短毛貓、挪威森林貓、蘇格蘭折耳貓及孟加拉貓： 疑似具有遺傳好發傾向。
• 雷克斯兔： 疑似具有遺傳好發傾向（此為推導之臨床指引）。
• 孟加拉梗與雷克斯犬： 疑似具有遺傳好發傾向。

在緬因貓與布偶貓中，已發現心臟肌球蛋白結合蛋白 C 基因存在特定突變。然而，這些品種的遺傳機制相當複雜，正如標準獸醫內科學教科書所述：

「目前已發現兩種心臟肌球蛋白結合蛋白 C（cardiac myosin binding protein C）基因突變，分別存在於患有 HCM 的緬因貓與布偶貓中。然而，可能還有其他基因突變參與其中，因為並非所有具有 HCM 臨床證據的緬因貓都帶有已知的突變，且並非所有帶有該突變的貓都會發病。」

應注意的臨床症狀

HCM 常被稱為「無形殺手」，因為許多寵物在疾病進展到晚期之前，外觀上不會表現出任何異常。當症狀出現時，通常已與鬱血性心衰竭或血栓形成有關。

常見症狀

• 呼吸困難（呼吸費力或急促）： 寵物呼吸時可能顯得吃力、需動用腹部肌肉輔助呼吸，或在休息狀態下呼吸頻率每分鐘超過 30 至 40 次。
• 收縮期心雜音： 獸醫師在例行理學檢查中，可能會聽到因心臟內血流湍流而產生的異常沙沙聲。
• 心搏過速： 即使在安靜休息時，心跳速度仍異常加快。
• 肺水腫： 肺部組織內液體蓄積，會導致咳嗽（犬隻較貓隻常見）以及嚴重的呼吸窘迫。
• 胸水（胸膜腔積液）： 胸腔內（肺部外圍）液體蓄積，會壓迫肺部，導致呼吸極度困難。
• 鬱血性心衰竭： 心臟無法有效泵送血液的臨床狀態，進而導致液體逆流蓄積與嚴重的精神萎靡。

偶見症狀

• 血栓塞： 突發性且極度疼痛的血流阻塞，最常發生於後肢（鞍狀血栓）。這會導致後腿突然癱瘓、肉墊冰冷，且後肢無法摸到股動脈搏動。
• 心律不整： 不規則的心跳，可能導致突發性虛弱、暈厥（syncope）或猝死。

張口呼吸與頸部伸展是貓隻呼吸窘迫的危急訊號，需要立即進行獸醫急診治療。

獸醫師如何診斷

診斷 HCM 始於詳盡的理學檢查。獸醫師會仔細聽診寵物的心臟與肺部，以確認是否存在心雜音、異常心律（如奔馬律）或暗示液體蓄積的微弱肺音。然而，單憑理學檢查無法確診 HCM，因為部分患病寵物並無心雜音，而有些有心雜音的寵物心臟卻完全健康。

為了確診並評估疾病的嚴重程度，獸醫師會建議進行以下幾項診斷性檢查：

• 心臟超音波檢查（黃金標準）： 這是診斷 HCM 唯一能確診的方法。它能讓獸醫心臟專科醫師或受過訓練的臨床獸醫師即時觀察心臟結構、測量心室壁厚度、評估左心房大小，並評估心肌舒張與收縮的功能。
• 胸腔 X 光檢查： 對於評估肺部與胸腔至關重要。X 光能讓獸醫師觀察心臟是否擴大，並偵測是否存在肺水腫或胸水。
• 心電圖檢查（ECG）： 用於評估心臟的電生理活動，有助於識別可能導致寵物突發性暈厥或心搏驟停的心律不整或傳導障礙。
• 全身性血壓測量： 測量血壓至關重要，因為全身性高血壓也會導致心肌代償性增厚，呈現類似 HCM 的影像。排除高血壓因素能確保寵物獲得正確的治療。
• 基因檢測： 針對緬因貓與布偶貓，DNA 檢測可確定寵物是否攜帶與 HCM 相關的已知基因突變。

正如知名獸醫急診重症手冊所述：

「當貓的心肌病變引發呼吸道症狀時，通常可在 X 光片上觀察到明顯的心臟肥大。貓的心因性肺水腫通常呈斑駁狀，但會廣泛分佈於整個肺部……」

心臟超音波檢查是診斷的黃金標準工具，能讓獸醫師直接測量心壁厚度。

治療方案

HCM 的治療方案需根據寵物的個體狀況量身定制，取決於其是否表現出活動性的鬱血性心衰竭症狀、是否存在血栓風險，或目前仍處於無症狀階段（亞臨床期）。

第一線治療（急性與關鍵管理）

• 環利尿劑（例如：Furosemide）： 對於處於活動性鬱血性心衰竭的寵物至關重要。此類藥物透過增加尿量，幫助身體排除肺部及胸腔內積聚的多餘液體。
• 血小板凝集抑制劑（例如：Clopidogrel、Aspirin）： 這些藥物可降低血液凝固能力。通常開立給左心房顯著擴大的寵物，以預防具毀滅性的動脈血栓塞。

第二線治療（長期與輔助管理）

• 乙型腎上腺素受體阻斷劑（例如：Atenolol）： 這些藥物能減緩心率並降低心肌對氧氣的需求。透過減慢心跳，能為僵硬的心室爭取更多在心搏間期充盈血液的時間。
• 鈣離子通道阻斷劑（例如：Diltiazem）： 這些藥物有助於心肌放鬆，並協助控制某些過快的心律。
• 靜脈舒張劑 / 血管舒張劑（例如：Nitroglycerin 硝化甘油軟膏）： 主要用於急診情況，此類藥物能擴張血管，協助將液體引導離開肺部，並減輕衰竭心臟的負荷。
• 醛固酮拮抗劑（例如：Spironolactone）： 這種保鉀利尿劑可提供溫和的液體控制，並有助於預防心肌漸進性纖維化（疤痕化）。

預後

患有 HCM 的寵物預後差異極大。若在亞臨床期（尚未出現任何症狀前）確診，通常可以透過藥物與定期監控成功控制病情達數年之久。許多寵物在妥善管理下仍能維持良好的生活品質。

然而，一旦寵物發展為鬱血性心衰竭或發生血栓塞事件，預後通常會轉為謹慎至不良。在這些晚期階段，中位生存時間通常介於 2 至 6 個月，若藥物控制良好則可能延長至 1 至 2 年。值得注意的是，目前針對犬隻及兔子等特寵的長期預後數據極為有限，其臨床預期主要仍是參考貓隻的治療結果。

預防措施

由於 HCM 主要是一種遺傳性基因疾病，若寵物已遺傳了相關基因，目前並無方法能阻止其發病。然而，採取積極的主動措施可以防止該基因遺傳給下一代，並有助於在疾病演變為緊急狀況前進行管理：

• 品種篩檢： 好發品種（如緬因貓與布偶貓）的繁育者應利用基因檢測來識別已知突變的攜帶者。確診受影響的寵物應排除在繁育計畫之外。
• 篩檢性心臟超音波： 對於高風險品種，建議自年輕成貓時期開始，每年或每兩年進行一次心臟超音波檢查，以便在臨床症狀出現前偵測到心肌早期且細微的變化。
• 生活型態管理： 維持健康的體重並提供均衡的飲食，有助於減輕寵物心血管系統的整體工作負荷。

何時應聯絡獸醫師

肥大性心肌病變可能會迅速惡化為危及生命的緊急狀況。若您發現以下任何危險訊號，應立即聯絡您的獸醫師或尋求獸醫急診協助：

• 張口呼吸或喘氣（特別是貓隻）
• 休息狀態下的呼吸頻率持續超過每分鐘 40 次
• 突然虛弱、倒地或暈厥
• 突然無法使用單側或雙側後腿
• 拖行後肢的同時因劇烈疼痛而哀叫
• 牙齦極度蒼白或呈現發紺（藍紫色）

針對特定品種

若您飼養緬因貓、布偶貓、美國短毛貓、波斯貓、英國短毛貓、挪威森林貓、蘇格蘭折耳貓或孟加拉貓，請與您的獸醫師討論篩檢方案。即使您的寵物目前看起來完全健康，進行篩檢性心臟超音波或基因檢測也能讓您安心，或及早進行干預治療，從而顯著延長寵物的壽命。

參考文獻

• Clinical Echocardiography of the Dog and Cat, p. 201
• Internal Medicine, 5th Edition, p. 179, 181
• Small Animal Critical Care Medicine, 2nd Edition, p. 250, 252