肥大性心肌病

重點提要： 肥大性心肌病是一種常見且多屬遺傳性的貓隻（及偶發於狗隻）心臟病。患者的心肌會異常增厚，可能導致心臟衰竭或引致致命的血栓。

在肥大性心肌病中，左心室的肌肉壁會異常增厚，從而減少了容納血液的空間。

甚麼是肥大性心肌病？

肥大性心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy，簡稱 HCM）是家貓中最常見的心臟病，偶爾亦會影響狗隻。在患有 HCM 的寵物中，左心室（心臟的主要泵血腔室）的肌肉壁會異常增厚。這種增厚並非由高血壓或甲狀腺功能亢進等其他系統性或代謝性疾病所致，而是心肌本身的病變。

隨着心肌壁增厚，左心室的內部容積會隨之減少，這意味着腔室所能容納的血液量少於正常心臟。此外，增厚的心肌會變得僵硬，在心跳之間無法正常舒張。這種無法舒張的狀態稱為舒張功能障礙。由於心臟無法舒張以注入血液，腔室內的壓力便會上升。這種壓力會倒流至左心房（接收血液的腔室），並最終影響肺部血管，導致積水。

隨着時間推移，這種液體倒流會引致充血性心臟衰竭（CHF）。此外，湍急的血流和左心房的擴大會形成極易產生血栓的環境。若血栓脫落，它會隨血液循環流動並堵塞主要動脈，此病症稱為動脈血栓栓塞。對寵物主人而言，了解這種疾病至關重要，因為 HCM 在引致突發且嚴重的疾病之前，可能已潛伏多年而無任何徵兆。

正如一份權威的獸醫內科參考文獻所指出：

「貓隻的心肌疾病包含了一系列影響心肌的特發性及繼發性病變。其解剖學和病理生理學特徵非常廣泛。雖然某些貓隻會同時出現多種病理生理特徵，但以心肌肥大為特徵的疾病最為常見。」

病因與風險因素

在絕大多數病例中，肥大性心肌病是一種遺傳性基因疾病。醫學界已在特定品種中發現了特定的基因突變，這些突變會導致心肌纖維發育異常，並隨着時間推移而增厚。

雖然貓隻是目前為止最常受影響的物種，但狗隻甚至兔子等異國寵物亦有相關病例記錄。然而，由於犬隻和兔子的病例相對罕見，這些物種的大部分臨床指引和醫學理解均是由貓科醫學推導而來。

以下數個品種具有較高的 HCM 遺傳傾向：

• 緬因貓： 帶有已知的常染色體顯性遺傳基因突變。
• 布偶貓： 帶有已知的常染色體顯性遺傳基因突變。
• 美國短毛貓： 有強烈證據顯示存在常染色體顯性遺傳模式。
• 波斯貓、英國短毛貓、挪威森林貓、蘇格蘭折耳貓及孟加拉貓： 疑似有遺傳傾向。
• 雷克斯兔： 疑似有遺傳傾向（參考推導指引）。
• 孟加拉梗及雷克斯犬： 疑似有遺傳傾向。

在緬因貓和布偶貓中，已發現心臟肌球蛋白結合蛋白 C 基因存在突變。然而，這些品種的遺傳機制非常複雜，正如一本標準獸醫內科教科書所解釋：

「目前已發現兩種心臟肌球蛋白結合蛋白 C 基因的突變，分別存在於患有 HCM 的緬因貓和布偶貓中。然而，其他基因突變亦可能參與其中，因為並非所有有 HCM 臨床證據的緬因貓都帶有已知的突變，亦非所有帶有該突變的貓隻都會發病。」

需要留意的症狀

HCM 常被稱為「無聲殺手」，因為許多寵物在疾病發展至晚期之前，均不會表現出任何外在病徵。當症狀出現時，通常與充血性心臟衰竭或血栓相關。

常見症狀

• 呼吸困難（呼吸費力或急促）： 您的寵物可能會表現出呼吸吃力、使用腹部肌肉輔助呼氣，或在靜止休息時呼吸頻率每分鐘超過 30 至 40 次。
• 收縮期雜音： 獸醫在進行常規體檢時，可能會因心臟內血流湍急而聽診到異常的「呼呼」聲。
• 心動過速： 即使在寵物休息時，心率亦異常加快。
• 肺水腫： 肺部組織內積水，會引致咳嗽（在狗隻中比貓隻常見）和嚴重的呼吸窘迫。
• 胸腔積液： 肺部以外的胸腔內積水，會壓迫肺部，令呼吸變得極度困難。
• 充血性心臟衰竭： 心臟無法再有效泵出血液的臨床狀態，導致液體倒流和嚴重的精神萎靡。

偶發症狀

• 血栓栓塞（血栓）： 突發且極度疼痛的血流阻塞，最常發生於後肢（鞍狀血栓）。這會導致後腿突然癱瘓、肉墊冰冷以及後肢脈搏消失。
• 心律不正： 不規則的心跳，可能導致突然虛弱、暈厥（昏厥）或猝死。

張口呼吸和頸部伸展是貓隻呼吸窘迫的關鍵徵兆，需要立即尋求獸醫治療。

獸醫如何診斷

診斷 HCM 始於詳細的體格檢查。獸醫會仔細聽診寵物的心臟和肺部，以檢查是否有雜音、異常心律（例如奔馬律）或可能提示積水的肺音減弱。然而，單憑體格檢查並不能確診 HCM，編者註：部分患病寵物並無心臟雜音，而部分有雜音的寵物心臟卻完全健康。

為了確診並評估疾病的嚴重程度，獸醫會建議進行以下幾項診斷測試：

• 超聲心動圖（黃金標準）： 即心臟超聲波檢查，是唯一能確診 HCM 的方法。它能讓獸醫心臟專科醫生或受訓臨床醫生實時觀察心臟，測量心室壁的厚度，評估左心房的大小，並評估心肌舒張和收縮的功能。
• 胸腔 X 光檢查（胸部 X 光）： X 光對於評估肺部和胸腔至關重要。它能讓獸醫觀察心臟是否擴大，並偵測是否存在肺水腫或胸腔積液。
• 心電圖（ECG）： 用於評估心臟的電生理活動。它有助於識別可能使寵物面臨突然暈厥或心臟驟停風險的心律不正或傳導障礙。
• 系統性血壓測量： 測量寵物的血壓至關重要，因為系統性高血壓（高血壓）會導致心肌增厚，其臨床表現與 HCM 相似。排除高血壓可確保您的寵物獲得正確的治療。
• 基因檢測： 對於緬因貓和布偶貓，DNA 檢測可以確定寵物是否攜帶與 HCM 相關的已知基因突變。

正如一本著名的獸醫急症醫學手冊所描述：

「當貓科心肌病引致呼吸系統症狀時，X 光檢查通常會顯示明顯的心臟擴大。貓隻的心源性肺水腫通常呈斑片狀，但廣泛分佈於整個肺部……」

超聲心動圖是診斷的黃金標準工具，能讓獸醫直接測量心壁厚度。

治療方案

HCM 的治療方案是因應每隻寵物的具體情況而定制的，這取決於牠們是否表現出充血性心臟衰竭的活躍症狀、是否有形成血栓的風險，或者目前是否無症狀（亞臨床期）。

一線療法（急性與關鍵管理）

• 袢利尿劑（例如 呋塞米 / Furosemide）： 這些藥物對於處於急性充血性心臟衰竭狀態的寵物至關重要。它們通過增加尿量，幫助身體排出肺部和胸腔內的多餘積液。
• 血小板凝聚抑制劑（例如 氯吡格雷 / Clopidogrel、阿士匹靈 / Aspirin）： 這些藥物可降低血液的凝固能力。獸醫會為左心房顯著擴大的寵物處方此類藥物，以助預防致命的動脈血栓栓塞。

二線療法（長期與輔助管理）

• β-腎上腺素受體阻滯劑（例如 阿替洛爾 / Atenolol）： 這些藥物能減慢心率並降低心肌對氧氣的需求。通過減慢心跳，它們能為僵硬的心室爭取更多時間，在心跳之間注入血液。
• 鈣通道阻滯劑（例如 地爾硫䓬 / Diltiazem）： 這些藥物有助於心肌舒張，並協助控制某些過快的心律。
• 靜脈舒張劑 / 血管舒張劑（例如 硝酸甘油 / Nitroglycerin 軟膏）： 主要用於緊急情況，這些藥物能擴張血管，幫助將液體從肺部引流，並減輕衰竭心臟的負荷。
• 醛固酮拮抗劑（例如 螺內酯 / Spironolactone）： 這種保鉀利尿劑能提供溫和的液體控制，並有助於預防心肌漸進性纖維化（疤痕化）。

預後

患有 HCM 的寵物的預後情況因個體而異。對於在亞臨床期（出現任何症狀之前）確診的寵物，通常可以成功管理病情達數年之久。通過定期監測和藥物治療，許多寵物仍然能保持良好的生活質素。

然而，一旦寵物發展為充血性心臟衰竭或發生血栓栓塞事件，預後通常會變得不樂觀。在這些晚期階段，中位生存時間通常介乎 2 至 6 個月到 1 至 2 年不等，具體取決於藥物控制臨床症狀的效果。需要注意的是，關於狗隻和兔子等異國物種的長期預後數據極為有限，這些物種的臨床預期很大程度上是基於貓隻的治療結果推導而來。

預防

由於 HCM 主要是一種遺傳性基因疾病，若寵物已遺傳了相關的基因，便無法阻止疾病的發生。然而，採取積極措施可以防止疾病遺傳給下一代，並有助於在疾病演變成緊急狀況之前進行管理：

• 品種篩查： 易感貓隻（如緬因貓和布偶貓）的繁育者應利用基因檢測來識別已知突變的攜帶者。受影響的寵物應排除在繁育計劃之外。
• 篩查性超聲心動圖： 對於高風險品種，從成年早期開始，每年或每兩年進行一次超聲心動圖檢查，可在臨床症狀出現前偵測到心肌早期且細微的變化。
• 生活方式管理： 保持健康的體重並提供均衡的飲食，有助於減輕寵物心血管系統的整體負荷。

何時聯絡獸醫

肥大性心肌病可能會迅速惡化為危及生命的緊急狀況。若您發現以下任何危險信號，應立即聯絡您的獸醫或尋求緊急獸醫護理：

• 張口呼吸或喘氣（特別是貓隻）
• 在靜止休息時，呼吸頻率持續超過每分鐘 40 次
• 突然虛弱、倒地或暈厥
• 突然無法使用單側或雙側後腿
• 拖行後肢時因疼痛而發出哀鳴
• 牙齦極度蒼白或呈藍紫色

針對特定品種

若您飼養了緬因貓、布偶貓、美國短毛貓、波斯貓、英國短毛貓、挪威森林貓、蘇格蘭折耳貓或孟加拉貓，請與您的獸醫討論篩查方案。即使您的寵物看起來完全健康，篩查性超聲心動圖或基因檢測亦能讓您安心，或有助於早期干預，從而顯著延長寵物的壽命。

資料來源

• Clinical Echocardiography of the Dog and Cat, 第 201 頁
• Internal Medicine, 第 5 版, 第 179、181 頁
• Small Animal Critical Care Medicine, 第 2 版, 第 250、252 頁