Collie Eye Anomaly

TL;DR. Dị tật mắt collie là bệnh mắt bẩm sinh di truyền ở collie và Shetland Sheepdogs với phát triển hắc mạc bất thường; có thể gây suy giảm thị lực hoặc biến chứng võng mạc.

CEA chủ yếu ảnh hưởng các giống chăn cừu như collie.

Đó là gì?

CEA là dị tật mắt bẩm sinh di truyền. Chủ yếu ảnh hưởng hắc mạc (choroid), lớp mạch giữa võng mạc và củng mạc nuôi các lớp ngoài võng mạc. Trong CEA lớp này phát triển kém (thiểu sản hắc mạc): mỏng, mạch ít hoặc dị dạng. Cũng có coloboma (hố ở thần kinh thị hoặc cấu trúc lân cận) do đóng không hoàn toàn khe thị phôi. Theo mức độ: thị lực bình thường, cận nhẹ, hoặc nặng thì mù do bong võng mạc hay xuất huyết.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Thuần di truyền, lặn nhiễm sắc thể thường: hai bản đột biến. Người mang một bản không triệu chứng nhưng có thể truyền. Hai người mang: 25% mắc mỗi con. Không có yếu tố môi trường. Tỷ lệ cao ở collie (Rough và Smooth) và Shetland Sheepdog.

Dấu hiệu cần theo dõi

Dị tật từ khi sinh; dạng nhẹ thường không có dấu hiệu thị lực ngoài. Chỉ khám chuyên khoa phát hiện.

• Dị tật mạch hắc mạc (chủ yếu): mạch dị dạng/ít, thấy trên oftalmoscopy.
• Thiểu sản hắc mạc (thường): vùng nhạt mỏng thấy củng mạc.
• Coloboma (thường): hố ở thần kinh thị; lớn đe dọa cấu trúc.
• Cận thị (thỉnh thoảng): khó nhìn xa.

Oftalmoscopy cho thấy vùng nhạt và mạch bất thường điển hình CEA.

CEA nhẹ không tiến triển. Dấu hiệu cấp: mù/mất phương hướng đột ngột, đồng tử giãn không phản xạ, va đồ đạc, máu trong tiền phòng, đau (chớp mắt, cọ). Thường bong võng mạc hoặc xuất huyết với coloboma lớn.

Cách thú y chẩn đoán

Oftalmoscopy với đồng tử giãn. Sàng lọc 5–8 tuần: mắt chó con quang học trong. Sau đó sắc tố và tapetum có thể che thiểu sản nhẹ («go-normal»); khuyết di truyền vẫn còn. Xét nghiệm DNA xác định free / mang gen / mắc cả đời.

Lựa chọn điều trị

Không chữa khuyết phát triển. Hầu hết ca nhẹ không cần liệu pháp; khám mắt hàng năm. Nếu nguy cơ bong cao: laser (photocoagulation) hoặc cryotherapy cố định võng mạc. Bong hoàn toàn hoặc xuất huyết nặng: cứu thị lực hiếm; mắt mù đau: có thể enucleation.

Tiên lượng

Thiểu sản nhẹ: rất tốt, không tiến triển, chất lượng sống tốt. Coloboma lớn: tiên lượng thị lực dè dặt hơn; bong/xuất huyết thường trong hai năm đầu. Chó mù thường thích nghi tốt.

Phòng ngừa

Chỉ nhân giống: xét nghiệm DNA mọi giống sinh sản; mang gen chỉ với free; loại trừ mắc. Sàng lọc mắt mọi lứa collie/sheltie lúc 5–8 tuần.

Khi nào gọi thú y

Chủ collie/sheltie: khám mắt định kỳ. Ngay: mất thị lực đột ngột, mắt đục/xanh, máu thấy, chớp/cọ mạnh, đồng tử giãn dai trong ánh sáng.

Cho giống cụ thể

CEA gắn lịch sử với collie và sheltie. Khi mua chó con, yêu cầu kết quả CEA bố mẹ và báo cáo nhãn khoa lứa.

Nguồn

• Miller and Evans, Anatomy of the Dog, 5th Edition, pp. 1686, 1708, 1730, 1773.

My highlights & notes

New note