柯利犬眼部異常 (Collie Eye Anomaly)

重點提要： 柯利犬眼部異常（Collie Eye Anomaly）是柯利犬和喜樂蒂牧羊犬常見的先天遺傳性眼疾。此病會導致脈絡膜（眼球的血管層）發育異常，有時會引致視力受損或視網膜併發症。

柯利犬眼部異常是一種先天性疾病，主要影響柯利犬等牧犬品種。

什麼是柯利犬眼部異常？

柯利犬眼部異常（Collie Eye Anomaly, CEA），又稱柯利犬眼睛綜合症，是一種遺傳性的先天眼部缺陷。這意味著受影響的犬隻因遺傳因素，在出生時已患有此病。該疾病主要影響眼球後半部的發育，特別是脈絡膜。脈絡膜是介乎視網膜與鞏膜（眼白）之間、含有豐富血管的重要組織層。

在健康犬隻中，脈絡膜對維持視力起著關鍵作用。正如一本權威獸醫解剖學教科書所述：

「（脈絡膜）形成中等大小的血管層，引導並排空脈絡膜毛細血管層，進而為視網膜外層提供營養。」

在患有柯利犬眼部異常的犬隻中，這一血管層未能正常發育。這種發育不全被稱為脈絡膜發育不全（choroidal hypoplasia）。由於脈絡膜變薄且缺乏正常的血管網絡，視網膜在受影響區域無法獲得充足的營養。此外，該病的特徵還包括脈絡膜血管缺陷（血管畸形或異常）以及缺損（colobomata）——即眼部結構（如視神經乳頭）出現凹陷或孔洞，這是由於胚胎發育期間視裂未能完全閉合所致。

要理解這是如何發生的，有助於了解犬隻眼睛在母體內的發育過程。在胚胎發育早期，眼睛最初是一個簡單的結構：

「眼睛形成的第一個跡象，是出現在脊索吻側兩側神經褶上的視溝。圍繞該溝的神經外胚層向吻外側增殖，形成視泡，即前腦的一個中空憩室。」

如果隨後視裂的閉合過程受到干擾，就會形成缺損（coloboma）。根據這些發育異常的嚴重程度，犬隻可能擁有正常視力、輕度近視，或者在嚴重情況下，因視網膜脫落或眼內出血而導致完全失明。

成因與風險因素

柯利犬眼部異常是一種純粹的遺傳性疾病。它由常染色體隱性遺傳基因突變引起，這意味著幼犬必須同時從雙親遺傳到該突變基因的副本才會發病。

由於這是在受孕時就已存在的基因缺陷，因此沒有任何環境誘因或生活方式因素會導致 CEA。主要的風險因素是犬隻的品種血統。此病在特定的牧羊犬品種中極為普遍，尤其是：

• 柯利犬（包括粗毛和順毛變種）
• 喜樂蒂牧羊犬（Shelties）

僅攜帶一個突變基因副本的犬隻（攜帶者）不會表現出臨床症狀，但會將突變基因遺傳給下一代。如果兩隻攜帶者交報，每隻幼犬有 25% 的機會在臨床上受到 CEA 的影響。

臨床症狀

由於柯利犬眼部異常是先天性的，結構缺陷在出生時就已存在。然而，因為許多受影響的犬隻僅患有輕度疾病，牠們可能不會表現出任何明顯的視力受損跡象。主人通常不會意識到犬隻患有此病，除非由獸醫眼科醫生進行專門檢查。

當症狀顯現時，可能包括：

• 脈絡膜血管缺陷（主要症狀）：眼球後半部血管畸形、扭曲或稀疏，僅能通過眼科檢查發現。
• 脈絡膜發育不全（常見症狀）：眼球後半部出現蒼白、變薄的區域，在發育不全的脈絡膜下露出底層的鞏膜（眼球外層的白色保護殼）。
• 眼組織缺損（常見症狀）：視神經或鄰近組織出現凹陷或孔洞。大型缺損會嚴重損害眼球結構的完整性。
• 近視（偶見症狀）：受影響的犬隻可能難以專注於遠處的物體。在犬隻的眼睛中，對焦依賴於晶狀體形狀的改變：

「晶狀體是唯一能夠改變其屈光力的結構。哺乳動物最廣為接受的模式如下：在靜止狀態下，睫狀體通過懸韌帶作用於晶狀體赤道部，其內在彈性張力使晶狀體維持在相對扁平的形態。」

由 CEA 引起的眼球後半部結構變形會改變眼球形狀，導致近視等屈光不正。

檢眼鏡檢查顯示出柯利犬眼部異常特有的異常血管和蒼白斑塊。

雖然輕度 CEA 是非漸進性的（不會隨犬隻年齡增長而惡化），但嚴重病例可引致威脅視力的繼發性併發症。需要立即就醫的緊急症狀包括：

• 突然失明或顯得迷失方向
• 瞳孔散大，且對光線無收縮反應
• 碰撞牆壁或家具
• 眼球前房肉眼可見積血（前房積血）
• 眼部疼痛的跡象，如瞇眼、流淚或用爪子抓臉

這些急性症狀通常指向視網膜脫落或眼內出血，這些都是大型缺損引起的嚴重併發症。

獸醫如何診斷

獸醫或獸醫眼科醫生會使用眼底鏡檢查（ophthalmoscopy）來診斷柯利犬眼部異常。這是一種無創的眼內檢查，使用檢眼鏡讓醫生觀察視網膜、視神經和底層的脈絡膜。

為了進行徹底檢查，獸醫會先使用散瞳眼藥水來擴大犬隻的瞳孔。瞳孔散大後，獸醫會使用間接檢眼鏡和手持透鏡來檢查眼底（眼球後半部）。他們會尋找 CEA 的經典特徵：脈絡膜發育不全的蒼白斑塊、異常血管和缺損。

進行此診斷檢查的時間至關重要。黃金標準是在幼犬 5 至 8 週齡之間進行篩查。在這段短暫的時間窗內，幼犬的眼睛在光學上是「清晰」的。隨著犬隻發育成熟，視網膜會產生色素，且稱為脈絡膜反光層（tapetum lucidum）的反射層也會發育成熟。在輕度受影響的犬隻中，這種正常發育可能會掩蓋底層的脈絡膜發育不全——這種現象被稱為「轉歸正常」（go-normal）。雖然這些犬隻仍帶有基因缺陷和潛在的結構異常，但在其生命後期已無法通過肉眼檢查診斷出來。

在天然色素較少的犬隻中，這些結構在終生都較易被觀察到，正如獸醫解剖學文獻所述：

「睫狀後短動脈穿過視神經附近的鞏膜並在脈絡膜中分支……在眼底色素較少的犬隻中，脈絡膜血管更容易被觀察到。」

然而，早期篩查仍然是識別受影響幼犬最可靠的臨床方法。

治療方案

目前，尚無任何治療方法或藥物可以逆轉柯利犬眼部異常的原發性發育缺陷。幼犬出生時患有的脈絡膜發育不全和缺損將伴隨其一生。

監測與護理

對於絕大多數患有輕度 CEA 的犬隻，無需進行任何治療。這些犬隻通常能保持極佳的實用視力，並能完全適應其輕微的結構缺陷。建議每年定期進行獸醫眼科檢查，以監測是否有任何惡化或併發症的跡象。

針對併發症的手術干預

在嚴重病例中，如果大型缺損使犬隻面臨視網膜脫落的高風險，可考慮進行先進的干預治療。獸醫眼科醫生可能會採用：

• 激光手術（光凝術）： 用於在視網膜局部裂孔周圍製造微小疤痕，以防止其惡化為完全脫落。
• 冷凍手術（冷凍療法）： 同樣用於將視網膜固定在底層組織上。

如果發生完全性視網膜脫落或嚴重的眼內出血，手術通常難以恢復視力，治療重點將轉為維持犬隻的舒適度。如果失明的眼睛變得疼痛或引致繼發性青光眼，可能需要進行眼球摘除術（enucleation）以確保犬隻的生活質素。

預後

在官方記錄中，關於柯利犬眼部異常的具體長期預後統計數據和定量存活數據較為有限。然而，被診斷患有 CEA 的犬隻之總體臨床預後非常樂觀。

由於 CEA 的主要病變是先天性且非漸進性的，在 6 週齡時被診斷患有輕度脈絡膜發育不全的犬隻，在 10 歲時通常仍保持相同的輕度缺陷。牠們的視力不太可能隨時間惡化，並且能在擁有極佳生活質素的情況下享有正常的壽命。

對於少數出生時患有嚴重缺損的犬隻，視力預後則需持謹慎態度。這些犬隻面臨視網膜脫落和出血的風險，這通常發生在出生後的首兩年內。即使單眼或雙眼失明，盲犬在適當調整環境後，仍能非常好地適應家居環境，過上快樂且無痛的生活。

預防措施

由於柯利犬眼部異常是一種遺傳性基因疾病，因此無法通過改變生活方式、接種疫苗或飲食來預防。預防完全取決於負責任的繁殖行為。

基因檢測

目前已有高度準確的商業 DNA 檢測，用於檢測導致 CEA 的基因突變。此檢測可以識別：

• 健康犬（Clear）： 攜帶兩個正常基因。
• 攜帶者（Carrier）： 攜帶一個正常基因和一個突變基因（不會表現症狀，但會將基因遺傳給後代）。
• 受影響犬（Affected）： 攜帶兩個突變基因。

繁殖者應對所有用於繁殖的犬隻進行 DNA 檢測。攜帶者應僅與健康犬交配，以確保不會繁殖出受影響的幼犬。受影響的犬隻應完全排除在繁殖計劃之外。

幼犬篩查

所有柯利犬和喜樂蒂牧羊犬的幼犬，都應在 5 至 8 週齡之間由執業獸醫眼科醫生進行眼底鏡篩查。這可確保即使是「轉歸正常」的犬隻，也能在其成年眼睛色素掩蓋缺陷之前被識別並記錄下來。

何時聯絡獸醫

如果您飼養了柯利犬、喜樂蒂牧羊犬或這些品種的混種犬，應安排常規眼科檢查，以確定牠們是否受到 CEA 的影響。

如果您發現以下任何危險信號，必須立即聯絡獸醫或尋求緊急獸醫護理：

• 突然失明（犬隻開始碰撞牆壁、找不到食碗，或在光線昏暗時顯得不敢移動）
• 眼睛呈現混濁或藍色
• 眼內肉眼可見出血
• 瞇眼、抓眼睛或緊閉眼睛
• 即使在強光下，單側或雙側瞳孔仍保持散大

這些症狀可能預示著急性視網膜脫落或眼內出血，需要立即進行醫學評估以控制疼痛並挽救剩餘視力。

針對特定品種

柯利犬眼部異常與柯利犬和喜樂蒂牧羊犬的歷史深切相關。在這些品種中，該突變在歷史上的盛行率極高。據估計，在基因檢測廣泛應用之前，有相當大比例的犬群攜帶了至少一個突變基因副本。

如果您正準備購買柯利犬或喜樂蒂幼犬，請務必向繁殖者索取雙親的 CEA 基因檢測結果，以及該胎幼犬的獸醫眼科醫生篩查報告。信譽良好的繁殖者會樂意提供這些文件，以證明其幼犬沒有嚴重的先天性眼部缺陷。

參考文獻

• Miller and Evans, Anatomy of the Dog, 第5版, 第1686頁 (胚胎眼睛發育與視泡)。
• Miller and Evans, Anatomy of the Dog, 第5版, 第1708頁 (脈絡膜結構與視網膜營養)。
• Miller and Evans, Anatomy of the Dog, 第5版, 第1730頁 (晶狀體生理學與調節)。
• Miller and Evans, Anatomy of the Dog, 第5版, 第1773頁 (脈絡膜血管與眼底色素沉著)。

我的重點與筆記

新增筆記