柯利犬眼部異常

TL;DR. 柯利眼部異常（Collie Eye Anomaly, CEA）是柯利犬與喜樂蒂牧羊犬常見的先天性遺傳眼疾，會導致脈絡膜（眼球的血管層）發育異常，有時可能引發視力障礙或視網膜併發症。

柯利眼部異常是一種先天性疾病，主要影響柯利犬等牧羊犬品種。

這是什麼疾病？

柯利眼部異常（Collie Eye Anomaly, CEA），又稱為柯利眼部綜合症，是一種遺傳性的先天眼部缺陷。這意味著受影響的犬隻因遺傳因素，在出生時就患有此病。該疾病主要影響眼球後半部的發育，特別是脈絡膜。脈絡膜是介於視網膜與鞏膜（眼白）之間、富含血管的重要組織層。

在健康的犬隻中，脈絡膜在維持視力方面扮演著至關重要的角色。正如一本權威獸醫解剖學教科書中所述：

「形成中型血管層，引導並排空脈絡膜毛細血管層，進而營養視網膜的外層。」

在患有柯利眼部異常的犬隻中，這一血管層無法正常發育。這種發育不全被稱為脈絡膜發育不全（choroidal hypoplasia）。由於脈絡膜變薄且缺乏正常的血管網絡，受影響區域的視網膜便無法獲得充足的營養。此外，該疾病的特徵還包括脈絡膜血管系統缺陷（血管畸形、發育不良）以及組織缺損（colobomata）——即眼部結構（如視神經盤）出現凹陷或孔洞，這是由於胚胎發育過程中視裂未完全閉合所致。

要理解這是如何發生的，有助於了解犬隻眼球在母體內的發育過程。在胚胎發育早期，眼部最初是一個簡單的結構：

「眼部形成的第一個徵兆是出現在脊索吻側兩側神經褶上的視溝。圍繞該視溝的神經外胚層向吻外側增殖，形成視泡，即前腦的一個空腔憩室。」

如果隨後視裂的閉合過程受到干擾，就會形成組織缺損。根據這些發育異常的嚴重程度，犬隻可能擁有正常的視力、輕度近視，或者在嚴重情況下，因視網膜剝離或眼內出血而導致完全失明。

病因與風險因素

柯利眼部異常是一種純粹的遺傳性疾病。它是由體染色體隱性遺傳基因突變所引起，這意味著幼犬必須同時從雙親遺傳到該突變基因的拷貝才會發病。

由於這是一種自受孕起就存在的基因缺陷，因此沒有任何環境誘因或生活方式因素會導致 CEA。主要的風險因素在於犬隻的品種血統。此疾病在特定的牧羊犬種中盛行率極高，最著名的包括：

• 柯利犬（包括粗毛與順毛變種）
• 喜樂蒂牧羊犬

僅攜帶單一突變基因拷貝的犬隻（帶原者）不會表現出臨床症狀，但會將該突變基因遺傳給下一代。如果兩隻帶原者進行交配，每隻幼犬都有 25% 的機率在臨床上受到 CEA 的影響。

臨床症狀與觀察重點

由於柯利眼部異常是先天性的，結構缺陷在出生時便已存在。然而，因為許多受影響的犬隻僅患有輕度病變，牠們可能不會表現出任何外在的視力受損跡象。飼主通常很難察覺犬隻患有此病，除非由獸醫眼科專科醫師進行專門的眼底檢查。

當症狀顯現時，可能包括：

• 脈絡膜血管異常（主要特徵）：眼底血管畸形、扭曲或稀疏，僅能透過眼底鏡檢查發現。
• 脈絡膜發育不全（常見）：眼底呈現蒼白、變薄的區域，可透見發育不全的脈絡膜下方之鞏膜（眼球外層的白色保護殼）。
• 組織缺損（常見）：視神經或鄰近組織出現凹陷或孔洞。大型的組織缺損會嚴重損害眼球結構的完整性。
• 近視（偶見）：受影響的犬隻可能難以聚焦遠處的物體。在犬隻的眼睛中，聚焦依賴於水晶體形狀的改變：

「水晶體是唯一能夠改變屈光度的結構。哺乳動物最廣為接受的調焦模式如下：在靜止狀態下，睫狀體透過睫狀小帶對水晶體赤道部施加內在彈性張力，使水晶體維持在相對扁平的狀態。」

由 CEA 引起的眼底結構扭曲會改變眼球形狀，進而導致近視等屈光不正。

眼底鏡檢查可顯現柯利眼部異常特有的異常血管與蒼白斑塊。

雖然輕度的 CEA 不具進展性（不會隨著犬隻年齡增長而惡化），但嚴重病例可能會引發威脅視力的繼發性併發症。需要立即尋求獸醫協助的緊急症狀包括：

• 突發性失明或明顯的方向感喪失
• 瞳孔放大且對光線無收縮反應
• 碰撞牆壁或家具
• 眼球前房內有肉眼可見的血液（前房積血）
• 眼部疼痛的徵兆，例如瞇眼、流淚或用臉部摩擦物品

這些急性症狀通常指向視網膜剝離或眼內出血，這些都是大型組織缺損所引起的嚴重併發症。

獸醫師如何診斷

獸醫師或獸醫眼科專科醫師會使用眼底鏡檢查來診斷柯利眼部異常。這是一種無創的眼內檢查方法，利用眼底鏡讓檢查者能夠觀察視網膜、視神經以及下方的脈絡膜。

為了進行徹底的檢查，獸醫師會先使用散瞳劑滴眼液來放大犬隻的瞳孔。瞳孔放大後，獸醫師會使用間接眼底鏡和手持透鏡來檢查眼底。他們會尋找 CEA 的經典特徵：發育不全的脈絡膜蒼白斑塊、異常血管以及組織缺損。

這項診斷檢查的時機至關重要。黃金標準是在幼犬 5 至 8 週齡之間進行篩檢。在這段短暫的時間內，幼犬的眼睛在光學上是「清晰」的。隨著犬隻發育成熟，視網膜中的色素會逐漸沉著，且稱為脈絡膜毯（照膜）的反射層也會發育成熟。在輕度受影響的犬隻中，這種正常的發育可能會遮蓋原本發育不全的脈絡膜——這種現象被稱為「趨向正常」（go-normal）。雖然這些犬隻仍帶有基因缺陷與底層的結構異常，但在其生命後期已無法透過肉眼視覺檢查診斷出來。

在天然色素較少的犬隻中，這些結構在終其一生中都較容易被觀察到，正如獸醫解剖學文獻所述：

「睫狀後短動脈穿過視神經旁的鞏膜並在脈絡膜中分支……在眼底色素較少的犬隻中，脈絡膜血管更容易被觀察到。」

然而，早期篩檢仍然是識別受影響幼犬最可靠的臨床方法。

治療方案

目前，尚無任何治療方法或藥物能夠逆轉柯利眼部異常的原發性發育缺陷。幼犬出生時即存在的脈絡膜發育不全和組織缺損將伴隨其一生。

監控與支持療法

對於絕大多數患有輕度 CEA 的犬隻，不需要進行任何治療。這些犬隻通常能保持極佳且具功能性的視力，並能完美適應其輕微的結構缺陷。建議每年定期進行獸醫眼部檢查，以監控是否有任何惡化或併發症的跡象。

針對併發症的手術干預

在嚴重的病例中，如果大型組織缺損使犬隻面臨視網膜剝離的高風險，則可考慮進行先進的干預治療。獸醫眼科專科醫師可能會採用：

• 雷射手術（光凝治療）： 用於在視網膜局部裂孔周圍製造微小的疤痕，以防止其惡化為完全剝離。
• 冷凍手術（冷凍療法）： 同樣用於將視網膜固定於下方的組織上。

如果發生完全的視網膜剝離或嚴重的眼內出血，手術通常很難恢復視力，此時的治療重點在於維持犬隻的舒適度。如果失明的眼球變得疼痛或發展為繼發性青光眼，可能需要進行眼球摘除術，以確保犬隻的生活品質。

預後

在官方記錄中，關於柯利眼部異常的具體長期預後統計數據與存活率資料較為有限。然而，診斷出 CEA 的犬隻之整體臨床預後通常非常良好。

由於 CEA 的主要病變是先天性且非進展性的，因此在 6 週齡時被診斷出輕度脈絡膜發育不全的犬隻，到了 10 歲時通常仍維持相同的輕微缺陷。牠們的視力不太會隨著時間推移而惡化，並且能在擁有極佳生活品質的情況下度過正常的壽命。

對於少數出生即患有嚴重組織缺損的犬隻，其視力預後則需持謹慎態度。這些犬隻面臨視網膜剝離和出血的風險，這些情況通常發生在出生後的頭兩年內。即使單眼或雙眼失明，失明的犬隻在適當的環境調整下，仍能非常好地適應居家環境，並過上快樂、無痛的生活。

預防措施

由於柯利眼部異常是一種遺傳性基因疾病，因此無法透過生活方式的改變、疫苗或飲食來預防。預防完全取決於負責任的繁殖管理。

基因檢測

目前已有高度準確的商業化 DNA 檢測，可用於檢測導致 CEA 的基因突變。此檢測可以識別出：

• 無帶原犬隻（Clear）： 擁有兩個正常基因。
• 帶原犬隻（Carrier）： 擁有一個正常基因與一個突變基因（不會表現症狀，但會將基因遺傳給後代）。
• 患病犬隻（Affected）： 擁有兩個突變基因。

繁殖者應對所有用於繁殖的犬隻進行 DNA 檢測。帶原者僅能與無帶原的犬隻進行交配，以確保不會產下受影響的幼犬。患病犬隻則應完全排除在繁殖計畫之外。

幼犬篩檢

所有柯利犬和喜樂蒂牧羊犬的幼犬，都應在 5 至 8 週齡之間，由獲得認證的獸醫眼科專科醫師進行眼底鏡篩檢。這確保了即使是「趨向正常」的犬隻，也能在其成年眼部色素遮蓋缺陷之前被識別並記錄下來。

何時該聯絡獸醫師

如果您飼養柯利犬、喜樂蒂牧羊犬或這些品種的混種犬，您應該安排例行性的眼科檢查，以確定牠們是否受到 CEA 的影響。

如果您注意到以下任何危險信號，必須立即聯絡您的獸醫師或尋求緊急獸醫照護：

• 突發性視力喪失（您的愛犬開始碰撞牆壁、找不到食盆，或在昏暗光線下顯得猶豫不前）
• 眼球呈現混濁或藍色外觀
• 眼內有肉眼可見的出血
• 瞇眼、摩擦眼睛或眼睛緊閉
• 即使在強光下，單側或雙側瞳孔仍維持放大狀態

這些症狀可能表示發生了急性視網膜剝離或眼內出血，需要立即進行醫療評估以控制疼痛並盡可能保留剩餘視力。

針對特定品種

柯利眼部異常與柯利犬和喜樂蒂牧羊犬的歷史深切相關。在這些品種中，該突變在歷史上的盛行率極高，部分估計顯示，在基因檢測廣泛應用之前，有相當大比例的犬隻群體攜帶了至少一個拷貝的突變基因。

如果您正準備購買柯利犬或喜樂蒂幼犬，請務必向繁殖者索取雙親的 CEA 基因檢測結果，以及該胎幼犬的獸醫眼科篩檢報告。信譽良好的繁殖者會樂意提供這些文件，以證明其幼犬沒有嚴重的先天性眼部缺陷。

參考文獻

• Miller and Evans, Anatomy of the Dog, 5th Edition, p. 1686 (胚胎期眼部發育與視泡)。
• Miller and Evans, Anatomy of the Dog, 5th Edition, p. 1708 (脈絡膜結構與視網膜營養)。
• Miller and Evans, Anatomy of the Dog, 5th Edition, p. 1730 (水晶體生理學與調節)。
• Miller and Evans, Anatomy of the Dog, 5th Edition, p. 1773 (脈絡膜血管系統與眼底色素沉著)。