Tóm tắt

Phosphofructokinase (PFK) deficiency is a rare, inherited metabolic disorder in dogs that impairs glucose breakdown, leading to muscle weakness and the sudden destruction of red blood cells during periods of excitement, heat, or heavy exercise.

TL;DR. Thiếu PFK là rối loạn di truyền hiếm khiến glucose không dùng tốt cho năng lượng; yếu cơ nặng và phá hủy hồng cầu khi nóng, kích động hoặc gắng sức.

An English Springer Spaniel resting calmly indoors in a cool environment.
Giữ chó bị bệnh bình tĩnh và mát là then chốt.

Đó là gì?

Thiếu PFK (Tarui / GSD type VII) là rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm. PFK thiết yếu cho đường phân. Hồng cầu và cơ xương phụ thuộc nhiều.

Không PFK, hồng cầu dễ vỡ và cơ thiếu năng lượng: bệnh cơ gắng sức và cơn tan máu, thường qua thở nhanh (nóng, tập, stress).

A diagram of a dog's red blood cell glycolysis pathway showing PFK enzyme deficiency.
Không PFK hồng cầu khó giữ cấu trúc.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Lặn nhiễm sắc thể thường (hai bản đột biến). Người mang gen thường không triệu chứng. Kích hoạt: tập nặng, nóng, kích động, stress thở hổn hển.

Dấu hiệu

Thiếu máu tan huyết (chủ yếu) khi cơn.
Niêm mạc nhợt, không chịu gắng sức, yếu, nước tiểu sẫm/đỏ-nâu.
Đôi khi co cứng, lách to, vàng da.

A close-up of pale and yellow-tinged canine gums, indicating anemia and jaundice.
Nướu nhợt hoặc vàng cảnh báo tan máu.

Chẩn đoán

Công thức máu, hoạt độ enzyme PFK và xét nghiệm DNA (tiêu chuẩn vàng).

A laboratory setting showing genetic testing equipment for canine DNA analysis.
Di truyền phân biệt bình thường, mang gen hay bệnh.

Điều trị

Không chữa khỏi. Cơn: làm mát, trấn an, oxy, dịch truyền, truyền máu nếu cần. Hàng ngày: ít gắng sức nặng, tránh nóng và kích động, điều hòa mùa hè.

Tiên lượng

Tốt nếu tránh kích hoạt; thận trọng hơn nếu cơn thường xuyên.

Phòng ngừa

DNA ở giống nguy cơ trước khi nhân giống; không mang gen × mang gen.

Khi nào gọi thú y

Ngã quỵ, nước tiểu rất sẫm, niêm mạc nhợt/vàng, thở hổn hển không dứt, hoặc cứng cơ mạnh: cấp cứu.

Giống

English Springer Spaniel, American Cocker Spaniel, Whippet.

Nguồn

Schalm's Veterinary Hematology, Section on Erythrocyte Metabolism and Inherited Enzymopathies.
Small Animal Internal Medicine, Chapter on Disorders of the Erythrocytes.
Veterinary genetic testing database guidelines from the University of Pennsylvania School of Veterinary Medicine (PennGen).

My highlights & notes

Câu hỏi thường gặp

What is Phosphofructokinase Deficiency?

What are the symptoms of Phosphofructokinase Deficiency?

Hemolytic anemia、Red or cola-colored urine、Muscle weakness、Pale mucous membranes、Tiring easily during activity、Yellowing of the skin and eyes (jaundice)、Muscle cramping、Enlarged spleen

How is Phosphofructokinase Deficiency diagnosed?

DNA Mutation Testing、Complete Blood Count (CBC)、Erythrocyte PFK Enzyme Activity Assay

Bài viết mang tính giáo dục chung, không thay thế tư vấn thú y. Nếu thú cưng ốm, hãy gặp bác sĩ thú y.

Châu Á–Thái Bình Dương

Trung Đông

Châu Âu

Châu Mỹ

Phosphofructokinase Deficiency