Phosphofructokinase Deficiency
Canine phosphofructokinase deficiency
Tiež známe ako: PFK deficiency, Glycogen storage disease type VII, Tarui disease
Stručne
Phosphofructokinase (PFK) deficiency is a rare, inherited metabolic disorder in dogs that impairs glucose breakdown, leading to muscle weakness and the sudden destruction of red blood cells during periods of excitement, heat, or heavy exercise.
TL;DR. Deficit PFK je vzácna genetická porucha, pri ktorej sa glukóza dobre nevyužíva na energiu; hrozí ťažká svalová slabosť a rozpad červených krviniek pri horúčave, vzrušení alebo záťaži.
Udržať postihnuté psy v pokoji a chlade je kľúčové.
Čo to je?
Deficit PFK (Tarui / GSD typ VII) je vzácna dedičná metabolická porucha. PFK je nevyhnutná pre glykolýzu. Erytrocyty a kostrový sval na nej silne závisia.
Bez PFK sú červené krvinky krehké a sval bez energie: námahová myopatia a hemolytické krízy, často cez hyperventiláciu (horúčava, tréning, stres).
Bez PFK erytrocyty zle držia štruktúru.
Príčiny a rizikové faktory
Autozómovo recesívna (dve mutované kópie). Prenášači väčšinou bez príznakov. Spúšťače: intenzívne cvičenie, horúčava, vzrušenie, stres s dýchaním s otvorenými ústami.
Znaky
- Hemolytická anémia (kardinálna) v kríze.
- Bledé sliznice, intolerancia záťaže, slabosť, tmavý/červenohnedý moč.
- Niekedy kŕče, splenomegália, ikterus.
Bledé alebo nažltnuté ďasná varujú pred hemolýzou.
Diagnostika
Krvný obraz, aktivita enzýmu PFK a DNA test (zlatý štandard).
Genetika rozlíši voľného, prenášača a postihnutého.
Liečba
Bez vyliečenia. Kríza: ochladiť, upokojiť, kyslík, tekutiny, prípadne transfúzia. Denne: málo intenzívnej záťaže, vyhýbať sa horúčave a vzrušeniu, klimatizácia v lete.
Prognóza
Dobrá pri prísnom vyhýbaní spúšťačom; opatrnejšia pri častých krízach.
Prevencia
DNA u rizikových plemien pred chovom; nie prenášač × prenášač.
Kedy volať veterinára
Kolaps, veľmi tmavý moč, bledé/žlté sliznice, dýchanie ktoré neustáva, alebo silná svalová stuhnutosť: urgentné.
Plemená
English Springer Spaniel, American Cocker Spaniel, Whippet.
Zdroje
- Schalm's Veterinary Hematology, Section on Erythrocyte Metabolism and Inherited Enzymopathies.
- Small Animal Internal Medicine, Chapter on Disorders of the Erythrocytes.
- Veterinary genetic testing database guidelines from the University of Pennsylvania School of Veterinary Medicine (PennGen).
My highlights & notes
Príznaky a prejavy
Plemená s vyšším rizikom
Ako sa diagnostikuje
- DNA Mutation TestingZlatý štandard
- Complete Blood Count (CBC)
- Erythrocyte PFK Enzyme Activity Assay
Časté otázky
What is Phosphofructokinase Deficiency?
Phosphofructokinase (PFK) deficiency is a rare, inherited metabolic disorder in dogs that impairs glucose breakdown, leading to muscle weakness and the sudden destruction of red blood cells during periods of excitement, heat, or heavy exercise.
What are the symptoms of Phosphofructokinase Deficiency?
Hemolytic anemia、Red or cola-colored urine、Muscle weakness、Pale mucous membranes、Tiring easily during activity、Yellowing of the skin and eyes (jaundice)、Muscle cramping、Enlarged spleen
How is Phosphofructokinase Deficiency diagnosed?
DNA Mutation Testing、Complete Blood Count (CBC)、Erythrocyte PFK Enzyme Activity Assay
Článok je všeobecná edukácia a nenahrádza veterinárnu radu. Ak je zviera choré, kontaktujte veterinára.
Máte obavy o zviera?
AI Peqaboo pomáha sledovať príznaky, pochopiť laboratórne výsledky a vedieť, kedy ísť k veterinárovi.
Stiahnuť aplikáciu Peqaboo