Phosphofructokinase Deficiency
Canine phosphofructokinase deficiency
Također poznato kao: PFK deficiency, Glycogen storage disease type VII, Tarui disease
Ukratko
Phosphofructokinase (PFK) deficiency is a rare, inherited metabolic disorder in dogs that impairs glucose breakdown, leading to muscle weakness and the sudden destruction of red blood cells during periods of excitement, heat, or heavy exercise.
TL;DR. Deficijencija PFK rijedak je genetski poremećaj u kojem se glukoza ne koristi dobro za energiju; prijete teška mišićna slabost i razaranje eritrocita pri vrućini, uzbuđenju ili naporu.
Držati pogođene pse mirnima i hladnima ključno je.
Što je to?
Deficijencija PFK (Tarui / GSD tip VII) rijedak je nasljedni metabolički poremećaj. PFK je bitna za glikolizu. Eritrociti i skeletni mišić jako ovise o njoj.
Bez PFK eritrociti su krhki, a mišić bez energije: miopatija napora i hemolitičke krize, često preko hiperventilacije (vrućina, vježba, stres).
Bez PFK eritrociti slabo drže strukturu.
Uzroci i čimbenici rizika
Autosomalno recesivno (dvije mutirane kopije). Nosioci obično bez simptoma. Okidači: intenzivna vježba, vrućina, uzbuđenje, stres s dahtanjem.
Znakovi
- Hemolitička anemija (kardinalni) u krizi.
- Blijede sluznice, intolerancija napora, slabost, taman/crveno-smeđi urin.
- Ponekad grčevi, splenomegalija, ikterus.
Blijede ili žućkaste desni upozoravaju na hemolizu.
Dijagnoza
Krvna slika, aktivnost enzima PFK i DNA test (zlatni standard).
Genetika razlikuje slobodnog, nositelja i pogođenog.
Liječenje
Nema izlječenja. Kriza: ohladiti, smiriti, kisik, tekućine, transfuzija po potrebi. Svakodnevno: malo intenzivnog napora, izbjegavati vrućinu i uzbuđenje, klima ljeti.
Prognoza
Dobra uz strogo izbjegavanje okidača; opreznija kod čestih kriza.
Prevencija
DNA u rizičnim pasminama prije uzgoja; ne nositelj × nositelj.
Kada nazvati veterinara
Kolaps, vrlo taman urin, blijede/žute sluznice, dahtanje koje ne prestaje ili jaka mišićna ukočenost: hitno.
Pasmine
English Springer Spaniel, American Cocker Spaniel, Whippet.
Izvori
- Schalm's Veterinary Hematology, Section on Erythrocyte Metabolism and Inherited Enzymopathies.
- Small Animal Internal Medicine, Chapter on Disorders of the Erythrocytes.
- Veterinary genetic testing database guidelines from the University of Pennsylvania School of Veterinary Medicine (PennGen).
My highlights & notes
Znakovi i simptomi
Pasmine s višim rizikom
Kako se dijagnosticira
- DNA Mutation TestingZlatni standard
- Complete Blood Count (CBC)
- Erythrocyte PFK Enzyme Activity Assay
Česta pitanja
What is Phosphofructokinase Deficiency?
Phosphofructokinase (PFK) deficiency is a rare, inherited metabolic disorder in dogs that impairs glucose breakdown, leading to muscle weakness and the sudden destruction of red blood cells during periods of excitement, heat, or heavy exercise.
What are the symptoms of Phosphofructokinase Deficiency?
Hemolytic anemia、Red or cola-colored urine、Muscle weakness、Pale mucous membranes、Tiring easily during activity、Yellowing of the skin and eyes (jaundice)、Muscle cramping、Enlarged spleen
How is Phosphofructokinase Deficiency diagnosed?
DNA Mutation Testing、Complete Blood Count (CBC)、Erythrocyte PFK Enzyme Activity Assay
Ovaj članak je opća edukacija i ne zamjenjuje veterinarski savjet. Ako je ljubimac bolestan, obratite se veterinaru.
Zabrinuti za ljubimca?
Peqaboo AI pomaže pratiti simptome, razumjeti laboratorijske nalaze i znati kada posjetiti veterinara.
Preuzmite Peqaboo app