Phosphofructokinase Deficiency
Canine phosphofructokinase deficiency
Tunnetaan myös nimellä: PFK deficiency, Glycogen storage disease type VII, Tarui disease
Lyhyesti
Phosphofructokinase (PFK) deficiency is a rare, inherited metabolic disorder in dogs that impairs glucose breakdown, leading to muscle weakness and the sudden destruction of red blood cells during periods of excitement, heat, or heavy exercise.
TL;DR. PFK-puutos on harvinainen geneettinen häiriö, jossa glukoosia ei käytetä hyvin energiaksi; vakava lihasheikkous ja punasolujen hajoaminen uhkaavat kuumuudessa, kiihtymyksessä tai rasituksessa.
Sairastuneiden koirien pitäminen rauhallisina ja viileinä on olennaista.
Mitä se on?
PFK-puutos (Tarui / GSD tyyppi VII) on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö. PFK on välttämätön glykolyysissä. Punasolut ja luustolihas riippuvat siitä voimakkaasti.
Ilman PFK:ta punasolut ovat hauraita ja lihas energiavajeessa: rasitusmyopatia ja hemolyyttiset kriisit, usein hyperventilaation kautta (kuumuus, harjoitus, stressi).
Ilman PFK:ta eritrosyytit pitävät rakenteensa huonosti.
Syyt ja riskitekijät
Autosomaalinen resessiivinen (kaksi mutatoitunutta kopiota). Kantajilla yleensä ei oireita. Laukaisevat: kova harjoitus, kuumuus, kiihtymys, stressi henkityksellä.
Merkit
- Hemolyyttinen anemia (kardinaali) kriisissä.
- Kalpeat limakalvot, rasitusintoleranssi, heikkous, tumma/punaruskea virtsa.
- Joskus krampit, splenomegalia, ikterus.
Kalpeat tai kellertävät ikenet varoittavat hemolyysistä.
Diagnostiikka
Verenkuva, PFK-entsyymiaktiivisuus ja DNA-testi (kultastandardi).
Genetiikka erottaa vapaan, kantajan ja sairastuneen.
Hoito
Ei parannusta. Kriisi: jäähdytä, rauhoita, happi, nesteet, tarvittaessa verensiirto. Arki: vähän kovaa rasitusta, vältä kuumuutta ja kiihtymystä, ilmastointi kesällä.
Ennuste
Hyvä laukaisevien tiukalla välttämisellä; varovaisempi toistuvissa kriiseissä.
Ennaltaehkäisy
DNA riskiroduilla ennen jalostusta; ei kantaja × kantaja.
Milloin soittaa eläinlääkärille
Kollapsi, hyvin tumma virtsa, kalpeat/keltaiset limakalvot, hengitys joka ei lopu, tai kova lihasjäykkyys: hätä.
Rodut
English Springer Spaniel, American Cocker Spaniel, Whippet.
Lähteet
- Schalm's Veterinary Hematology, Section on Erythrocyte Metabolism and Inherited Enzymopathies.
- Small Animal Internal Medicine, Chapter on Disorders of the Erythrocytes.
- Veterinary genetic testing database guidelines from the University of Pennsylvania School of Veterinary Medicine (PennGen).
My highlights & notes
Oireet ja merkit
Korkeamman riskin rodut
Miten se diagnosoidaan
- DNA Mutation TestingKultastandardi
- Complete Blood Count (CBC)
- Erythrocyte PFK Enzyme Activity Assay
Usein kysytyt kysymykset
What is Phosphofructokinase Deficiency?
Phosphofructokinase (PFK) deficiency is a rare, inherited metabolic disorder in dogs that impairs glucose breakdown, leading to muscle weakness and the sudden destruction of red blood cells during periods of excitement, heat, or heavy exercise.
What are the symptoms of Phosphofructokinase Deficiency?
Hemolytic anemia、Red or cola-colored urine、Muscle weakness、Pale mucous membranes、Tiring easily during activity、Yellowing of the skin and eyes (jaundice)、Muscle cramping、Enlarged spleen
How is Phosphofructokinase Deficiency diagnosed?
DNA Mutation Testing、Complete Blood Count (CBC)、Erythrocyte PFK Enzyme Activity Assay
Artikkeli on yleistä koulutusta eikä korvaa eläinlääkärin neuvoa. Jos lemmikki on sairas, ota yhteys eläinlääkäriin.
Huolissasi lemmikistäsi?
Peqaboon tekoäly auttaa seuraamaan oireita, ymmärtämään labratuloksia ja tietämään milloin mennä eläinlääkäriin.
Lataa Peqaboo-sovellus