Phosphofructokinase Deficiency
Canine phosphofructokinase deficiency
Juga dikenali sebagai: PFK deficiency, Glycogen storage disease type VII, Tarui disease
Ringkasnya
Phosphofructokinase (PFK) deficiency is a rare, inherited metabolic disorder in dogs that impairs glucose breakdown, leading to muscle weakness and the sudden destruction of red blood cells during periods of excitement, heat, or heavy exercise.
TL;DR. Kekurangan PFK ialah gangguan genetik jarang yang menghalang penggunaan glukosa dengan baik untuk tenaga; kelemahan otot teruk dan pemusnahan sel darah merah mengancam apabila panas, teruja atau beraktif.
Menjaga anjing terjejas tenang dan sejuk adalah penting.
Apakah itu?
Kekurangan PFK (Tarui / GSD jenis VII) ialah gangguan metabolik keturunan jarang. PFK penting untuk glikolisis. Eritrosit dan otot rangka sangat bergantung padanya.
Tanpa PFK, sel darah merah rapuh dan otot kekurangan tenaga: miopati senaman dan krisis hemolitik, sering melalui hiperventilasi (panas, senaman, stres).
Tanpa PFK eritrosit sukar mengekalkan struktur.
Punca dan faktor risiko
Resesif autosomal (dua salinan bermutasi). Pembawa biasanya tanpa gejala. Pencetus: senaman berat, panas, keterujaan, stres dengan tercungap.
Tanda
- Anemia hemolitik (kardinal) semasa krisis.
- Mukosa pucat, intoleransi senaman, kelemahan, air kencing gelap/merah-perang.
- Kadang-kadang kekejangan, splenomegali, ikterus.
Gusi pucat atau kekuningan memberi amaran hemolisis.
Diagnosis
Kiraan darah, aktiviti enzim PFK dan ujian DNA (standard emas).
Genetik membezakan bebas, pembawa dan terjejas.
Rawatan
Tiada penawar. Krisis: sejukkan, tenangkan, oksigen, cecair, transfusi jika perlu. Harian: sedikit senaman berat, elak panas dan keterujaan, AC musim panas.
Prognosis
Baik jika pencetus dielak; lebih berjaga-jaga jika krisis kerap.
Pencegahan
DNA pada baka berisiko sebelum pembiakbakaan; jangan pembawa × pembawa.
Bila hubungi doktor haiwan
Runtuh, air kencing sangat gelap, mukosa pucat/kuning, tercungap yang tidak berhenti, atau kekakuan otot teruk: kecemasan.
Baka
English Springer Spaniel, American Cocker Spaniel, Whippet.
Sumber
- Schalm's Veterinary Hematology, Section on Erythrocyte Metabolism and Inherited Enzymopathies.
- Small Animal Internal Medicine, Chapter on Disorders of the Erythrocytes.
- Veterinary genetic testing database guidelines from the University of Pennsylvania School of Veterinary Medicine (PennGen).
My highlights & notes
Tanda & simptom
Baka berisiko lebih tinggi
Cara didiagnosis
- DNA Mutation TestingStandard emas
- Complete Blood Count (CBC)
- Erythrocyte PFK Enzyme Activity Assay
Soalan lazim
What is Phosphofructokinase Deficiency?
Phosphofructokinase (PFK) deficiency is a rare, inherited metabolic disorder in dogs that impairs glucose breakdown, leading to muscle weakness and the sudden destruction of red blood cells during periods of excitement, heat, or heavy exercise.
What are the symptoms of Phosphofructokinase Deficiency?
Hemolytic anemia、Red or cola-colored urine、Muscle weakness、Pale mucous membranes、Tiring easily during activity、Yellowing of the skin and eyes (jaundice)、Muscle cramping、Enlarged spleen
How is Phosphofructokinase Deficiency diagnosed?
DNA Mutation Testing、Complete Blood Count (CBC)、Erythrocyte PFK Enzyme Activity Assay
Artikel ini untuk pendidikan umum dan bukan pengganti nasihat doktor haiwan. Jika haiwan sakit, rujuk doktor haiwan.
Bimbang tentang haiwan kesayangan?
AI Peqaboo membantu jejak simptom, faham laporan makmal dan tahu bila jumpa doktor haiwan.
Muat turun app Peqaboo