Phosphofructokinase Deficiency
Canine phosphofructokinase deficiency
Cunoscută și ca: PFK deficiency, Glycogen storage disease type VII, Tarui disease
Pe scurt
Phosphofructokinase (PFK) deficiency is a rare, inherited metabolic disorder in dogs that impairs glucose breakdown, leading to muscle weakness and the sudden destruction of red blood cells during periods of excitement, heat, or heavy exercise.
TL;DR. Deficitul de PFK este o tulburare genetică rară în care glucoza nu este folosită bine pentru energie; amenință slăbiciune musculară severă și distrugerea hematiilor la căldură, excitație sau efort.
Menținerea câinilor afectați calmi și răcoroși este esențială.
Ce este?
Deficitul de PFK (Tarui / GSD tip VII) este o tulburare metabolică ereditară rară. PFK este esențială pentru glicoliză. Eritrocitele și mușchiul scheletic depind puternic de ea.
Fără PFK, hematiile sunt fragile și mușchiul fără energie: miopatie de efort și crize hemolitice, adesea prin hiperventilație (căldură, antrenament, stres).
Fără PFK eritrocitele mențin greu structura.
Cauze și factori de risc
Autosomal recesivă (două copii mutate). Purtătorii de obicei fără simptome. Declanșatori: exercițiu intens, căldură, excitație, stres cu gâfâit.
Semne
- Anemie hemolitică (cardinal) în criză.
- Mucoase palide, intoleranță la efort, slăbiciune, urină închisă/roșu-brun.
- Uneori crampe, splenomegalie, icter.
Gingii palide sau gălbui avertizează hemoliză.
Diagnostic
Hemoleucogramă, activitate enzimatică PFK și test ADN (standard de aur).
Genetica deosebește liber, purtător și afectat.
Tratament
Fără vindecare. Criză: răcire, calm, oxigen, fluide, transfuzie dacă e nevoie. Zilnic: puțin efort intens, evitați căldura și excitația, aer condiționat vara.
Prognostic
Bun dacă se evită declanșatorii; mai rezervat la crize frecvente.
Prevenire
ADN la rase de risc înainte de reproducere; nu purtător × purtător.
Când sunați medicul veterinar
Colaps, urină foarte închisă, mucoase palide/galbene, gâfâit care nu încetează, sau rigiditate musculară intensă: urgență.
Rase
English Springer Spaniel, American Cocker Spaniel, Whippet.
Surse
- Schalm's Veterinary Hematology, Section on Erythrocyte Metabolism and Inherited Enzymopathies.
- Small Animal Internal Medicine, Chapter on Disorders of the Erythrocytes.
- Veterinary genetic testing database guidelines from the University of Pennsylvania School of Veterinary Medicine (PennGen).
My highlights & notes
Semne și simptome
Rase cu risc mai mare
Cum se diagnostichează
- DNA Mutation TestingStandard de aur
- Complete Blood Count (CBC)
- Erythrocyte PFK Enzyme Activity Assay
Întrebări frecvente
What is Phosphofructokinase Deficiency?
Phosphofructokinase (PFK) deficiency is a rare, inherited metabolic disorder in dogs that impairs glucose breakdown, leading to muscle weakness and the sudden destruction of red blood cells during periods of excitement, heat, or heavy exercise.
What are the symptoms of Phosphofructokinase Deficiency?
Hemolytic anemia、Red or cola-colored urine、Muscle weakness、Pale mucous membranes、Tiring easily during activity、Yellowing of the skin and eyes (jaundice)、Muscle cramping、Enlarged spleen
How is Phosphofructokinase Deficiency diagnosed?
DNA Mutation Testing、Complete Blood Count (CBC)、Erythrocyte PFK Enzyme Activity Assay
Acest articol este educație generală și nu înlocuiește sfatul veterinar. Dacă animalul e bolnav, consultați un veterinar.
Îngrijorat de animalul dvs.?
AI-ul Peqaboo vă ajută să urmăriți simptomele, să înțelegeți analizele și să știți când mergeți la veterinar.
Descărcați aplicația Peqaboo