Phosphofructokinase Deficiency
Canine phosphofructokinase deficiency
Ayrıca bilinen adıyla: PFK deficiency, Glycogen storage disease type VII, Tarui disease
Kısaca
Phosphofructokinase (PFK) deficiency is a rare, inherited metabolic disorder in dogs that impairs glucose breakdown, leading to muscle weakness and the sudden destruction of red blood cells during periods of excitement, heat, or heavy exercise.
TL;DR. PFK eksikliği, glikozun enerji için iyi kullanılamadığı nadir bir genetik bozukluktur; sıcak, heyecan veya efor sırasında ciddi kas zayıflığı ve kırmızı kan hücresi yıkımı riski vardır.
Etkilenen köpekleri sakin ve serin tutmak esastır.
Nedir?
PFK eksikliği (Tarui / GSD tip VII) nadir kalıtsal metabolik bir bozukluktur. PFK glikoliz için zorunludur. Eritrositler ve iskelet kası buna güçlü bağlıdır.
PFK olmadan kırmızı hücreler kırılgan, kas enerjisizdir: efor miyopatisi ve hemolitik krizler, sıklıkla hiperventilasyonla (sıcak, egzersiz, stres).
PFK olmadan eritrositler yapılarını kötü korur.
Nedenler ve risk faktörleri
Otozomal resesif (iki mutasyonlu kopya). Taşıyıcılar genelde semptomsuz. Tetikleyiciler: yoğun egzersiz, sıcak, heyecan, soluk soluğa stres.
Belirtiler
- Hemolitik anemi (kardinal) krizde.
- Soluk mukoza, efor intoleransı, zayıflık, koyu/kırmızı-kahverengi idrar.
- Bazen kramplar, splenomegali, ikter.
Soluk veya sarımsı diş eti hemolizi uyarır.
Tanı
Kan sayımı, PFK enzim aktivitesi ve DNA testi (altın standart).
Genetik temiz, taşıyıcı ve etkilenmişi ayırır.
Tedavi
Tedavi yok. Kriz: soğut, sakinleştir, oksijen, sıvı, gerekirse transfüzyon. Günlük: az yoğun efor, sıcaktan ve heyecandan kaçın, yazın klima.
Prognoz
Tetikleyiciler kaçınılırsa iyi; sık krizlerde daha temkinli.
Önleme
Risk ırklarında üreme öncesi DNA; taşıyıcı × taşıyıcı yok.
Ne zaman veteriner aranmalı
Çökme, çok koyu idrar, soluk/sarı mukoza, durmayan soluk soluğa veya şiddetli kas sertliği: acil.
Irklar
English Springer Spaniel, American Cocker Spaniel, Whippet.
Kaynaklar
- Schalm's Veterinary Hematology, Section on Erythrocyte Metabolism and Inherited Enzymopathies.
- Small Animal Internal Medicine, Chapter on Disorders of the Erythrocytes.
- Veterinary genetic testing database guidelines from the University of Pennsylvania School of Veterinary Medicine (PennGen).
My highlights & notes
Belirti ve bulgular
Daha yüksek riskli ırklar
Nasıl teşhis edilir
- DNA Mutation TestingAltın standart
- Complete Blood Count (CBC)
- Erythrocyte PFK Enzyme Activity Assay
Sık sorulan sorular
What is Phosphofructokinase Deficiency?
Phosphofructokinase (PFK) deficiency is a rare, inherited metabolic disorder in dogs that impairs glucose breakdown, leading to muscle weakness and the sudden destruction of red blood cells during periods of excitement, heat, or heavy exercise.
What are the symptoms of Phosphofructokinase Deficiency?
Hemolytic anemia、Red or cola-colored urine、Muscle weakness、Pale mucous membranes、Tiring easily during activity、Yellowing of the skin and eyes (jaundice)、Muscle cramping、Enlarged spleen
How is Phosphofructokinase Deficiency diagnosed?
DNA Mutation Testing、Complete Blood Count (CBC)、Erythrocyte PFK Enzyme Activity Assay
Bu makale genel eğitim amaçlıdır ve profesyonel veteriner tavsiyesinin yerini tutmaz. Hayvanınız hasta ise veterinere danışın.
Evcil hayvanınız için endişeli misiniz?
Peqaboo AI semptom takibi, laboratuvar sonuçlarını anlama ve ne zaman veterinere gidileceğini bilmenize yardımcı olur.
Peqaboo uygulamasını indir