犬磷酸果糖激酶缺乏症（Phosphofructokinase Deficiency）

TL;DR. 磷酸果糖激酶（PFK）缺乏症是犬隻一種罕見的遺傳性疾病，會導致細胞無法有效利用葡萄糖產生能量。當犬隻身體過熱、興奮或活動時，會引發嚴重的肌肉無力以及危及生命的急性溶血。

保持患犬平靜與涼爽是管理 PFK 缺乏症最關鍵的要點。

疾病概述

磷酸果糖激酶（Phosphofructokinase, PFK）缺乏症，亦稱為第七型肝醣儲積症（Glycogen Storage Disease Type VII）或垂井氏症（Tarui disease），是一種罕見的遺傳性代謝疾病，會影響犬隻細胞產生能量的能力。此疾病的核心病因在於磷酸果糖激酶的缺陷，該酵素是糖解作用（glycolysis）中不可或缺的關鍵酶。糖解作用是細胞分解葡萄糖以產生三磷酸腺苷（ATP，即細胞的通用能量貨幣）的主要代謝途徑。

雖然犬隻體內的大多數細胞都有其他產生能量的替代途徑，但有兩種特定的細胞幾乎完全依賴糖解作用：紅血球（erythrocytes）與骨骼肌細胞。紅血球缺乏粒線體，這意味著它們沒有其他方式可以產生維持細胞膜完整性所需的能量；而肌細胞在運動期間，也極度依賴糖解作用來快速提供能量。

當犬隻缺乏具功能的 PFK 酵素時，其紅血球會變得極度脆弱，且肌細胞會陷入能量匱乏的狀態。這會導致兩種主要的臨床後果：運動性肌病（運動時肌肉受損與痙攣）以及溶血危象（紅血球突然大量破裂）。這些危象通常是由過度換氣引起的鹼中毒所誘發，例如犬隻因炎熱、運動或壓力而劇烈喘氣。隨之而來的血液 pH 值升高會使原本就脆弱的紅血球失去穩定性，進而在血管內破裂。

病因與風險因素

PFK 缺乏症是一種純粹的遺傳性疾病。它屬於體染色體隱性遺傳，這意味著犬隻必須從雙親各繼承一個突變基因（共兩個拷貝）才會顯現臨床症狀。僅繼承一個突變基因的犬隻則為帶因者（carriers）。帶因者不會表現出臨床症狀，其體內通常仍保有約 50% 的正常 PFK 酵素活性，這足以維持正常的生理功能。然而，若兩隻帶因者進行交配，其後代每隻幼犬將有 25% 的機率罹患此病。

缺乏 PFK 酵素時，犬隻的紅血球無法產生維持細胞結構所需的能量，導致其變得極度脆弱。

雖然根本病因是基因遺傳，但與 PFK 缺乏症相關的臨床症狀和致命危象，往往是由特定的環境與行為因素所誘發。這些誘發因素包括：

• 劇烈運動： 體力消耗會迅速耗盡肌肉能量，並引發劇烈喘氣。
• 高溫環境： 炎熱的天氣會迫使犬隻過度喘氣以散熱，進而提高血液 pH 值。
• 極度興奮或壓力： 劇烈吠叫、焦慮或高能量的玩耍過程，都可能引發呼吸急促與過度換氣。

臨床症狀

PFK 缺乏症的症狀嚴重程度因犬隻的活動量及接觸誘因的頻率而異。部分犬隻可能僅表現出輕微且間歇性的症狀，而其他犬隻則可能突然發生危及生命的溶血危象。

核心症狀

• 溶血性貧血： 紅血球快速遭到破壞，導致輸送至身體組織的氧氣量驟降。這是 PFK 危象最具指標性的特徵。

常見症狀

• 黏膜蒼白： 由於紅血球流失，牙齦和眼瞼內側會呈現淡粉色或白色。
• 運動耐受力下降： 犬隻極易疲勞，即使只是輕微的活動也難以持續。
• 肌肉無力： 在活動期間或活動後，出現全身無力、不願站立或步態僵硬。
• 血紅素尿： 尿液呈現深茶色、可樂色或紅褐色。這是因為腎臟正在過濾由破裂紅血球釋放出的游離血紅素。

偶發症狀

• 肌肉痙攣： 運動後肢體出現疼痛性痙攣。
• 脾臟腫大： 由於脾臟必須超時工作以過濾循環中受損與破裂的紅血球，因而導致腫大。
• 黃疸： 牙齦、皮膚和眼白呈現黃色，這是由紅血球分解的副產物——膽紅素蓄積所致。

蒼白或偏黃的牙齦是溶血危象的警訊，此時體內的紅血球正遭到快速破壞。

獸醫如何診斷

診斷 PFK 缺乏症需要結合常規血液檢查、特異性酵素分析以及基因檢測。由於此疾病較為罕見，獸醫師會先進行基礎檢查，以排除其他更常見的貧血與肌肉無力病因。

• 全血球計數（CBC）： 此項常規血液檢查用於評估紅血球與白血球。在患有 PFK 缺乏症的犬隻中，全血球計數通常會顯示增生性貧血（regenerative anemia）。值得注意的是，即使在非危象期間，患犬體內的網織紅血球（未成熟的紅血球）數量也可能持續偏高，這表明骨髓正不斷加速製造紅血球，以補足那些因脆弱而過早死亡的細胞。
• 紅血球 PFK 酵素活性分析： 若懷疑為 PFK 缺乏症，獸醫師可將血液樣本送至專門的實驗室，以測量紅血球內磷酸果糖激酶的實際活性。患犬的酵素活性會極低（通常低於正常值的 10%），而帶因者則會呈現介於中間的活性水平。
• DNA 基因突變檢測【黃金標準】： 這是診斷 PFK 缺乏症的黃金標準。這是一種非侵入性的遺傳學檢測，通常使用口腔拭子或少量血液樣本進行。DNA 檢測能明確判定犬隻是否健康、為帶因者，或是已攜帶致病基因突變。此檢測準確度極高，且可在任何年齡進行，甚至能在幼犬尚未出現症狀前即完成篩檢。

DNA 基因突變檢測是診斷 PFK 缺乏症患犬與確認帶因者的黃金標準。

治療方案

目前尚無根治方法，也沒有特定的藥物療法可以糾正犬隻體內潛在的 PFK 酵素缺陷。治療完全採取支持療法，並高度依賴嚴格的生活管理以預防危象發生。

急性危象管理

若犬隻發生急性溶血危象，必須立即進行獸醫急診干預。緊急治療的首要目標是緩解過度換氣並支持身體器官功能：

• 降溫與鎮靜： 醫療團隊會將犬隻安置於涼爽、安靜且無壓力的環境中。可能會給予鎮靜劑以停止過度換氣，使血液 pH 值恢復至正常範圍。
• 氧氣治療： 提供額外的氧氣，以支持因貧血而缺氧的身體組織。
• 靜脈輸液： 給予靜脈輸液以維持血壓，並保護腎臟免受大量游離血紅素過濾時所造成的損傷。
• 輸血： 在紅血球數量降至危及生命的極低水平之嚴重病例中，可能需要進行全血輸血以穩定生命徵象。

長期管理

在非危象期間，治療的核心在於避免引發過度換氣的誘因：

• 限制運動： 必須避免高強度的活動、奔跑和接球遊戲。運動應限制在一天中最涼爽的時段，進行短暫且有牽繩控制的散步。
• 溫度控制： 患犬在溫暖的天氣裡必須生活在有空調的環境中，絕不能將其獨自留在炎熱的戶外。
• 減少壓力： 飼主必須妥善管理犬隻的生活環境，盡可能減少興奮與焦慮。這包括避免前往高能量的狗狗公園、妥善處理分離焦慮，以及制止長時間的吠叫。

預後

PFK 缺乏症犬隻的預後介於謹慎至良好之間。雖然此疾病相當嚴重且可能危及生命，但若飼主能保持高度警惕並嚴格管理，患犬仍可擁有接近正常的壽命。

預後的好壞完全取決於飼主能否嚴格控制犬隻的生活環境並防止其過度換氣。若能成功避免誘發因素，犬隻便能享有良好的生活品質。然而，若犬隻頻繁發生或未能妥善控制溶血危象，預後則較為不樂觀，因為嚴重的溶血可能導致急性腎衰竭或致命性缺氧。

預防措施

由於 PFK 缺乏症是一種遺傳性基因缺陷，因此無法透過生活方式的改變或疫苗接種來預防。然而，透過負責任的繁育管理，此疾病是完全可以被杜絕的。

在對具有好發傾向的犬種進行繁育前，繁育者應進行 DNA 基因突變檢測。被證實為帶因者的犬隻絕不應與另一隻帶因者交配，以免繁殖出患病幼犬。理想情況下，應將患犬與帶因者完全排除在繁育計畫之外，以逐步將此突變基因從基因庫中消除。

何時應聯繫獸醫師

若您飼養的犬隻屬於 PFK 缺乏症的好發犬種，或已被診斷出患有此病，您必須密切監控其是否出現危象徵兆。若觀察到以下任何危險訊號，請立即尋求緊急獸醫協助：

• 突然倒地或極度虛弱
• 尿液呈現深紅色、褐色或茶色
• 牙齦極度蒼白、發白或發黃
• 急促、劇烈的喘氣或呼吸困難，且在休息後仍未停止
• 在活動期間或活動後，出現嚴重的肌肉僵硬或因疼痛而哀叫

好發犬種

由於歷史遺傳譜系的關係，PFK 缺乏症主要記錄於少數特定犬種。若您飼養以下犬種，強烈建議進行基因篩檢：

• 英國史賓格犬： 此犬種與 PFK 缺乏症的關聯最為明確。該突變以體染色體隱性方式遺傳，目前已有普及的基因檢測，且已成為信譽良好的繁育者的常規篩檢項目。
• 美國可卡犬： 同樣對此體染色體隱性突變具有高度好發傾向。對繁育犬對進行篩檢是預防後代患病的關鍵。
• 惠比特犬： 此犬種亦有 PFK 缺乏症的文獻記錄。雖然其盛行率較史賓格犬低，但若犬隻出現不明原因的運動耐受力下降或肌肉痙攣，仍應進行基因檢測。

參考文獻

由於這是一種罕見的遺傳性疾病，本文所述之臨床指引乃基於既有的獸醫共識與基因檢測登記機構之規範。如需進一步閱讀關於犬隻遺傳性代謝疾病之資訊，請參閱：

• Schalm's Veterinary Hematology（夏姆獸醫血液學），關於紅血球代謝與遺傳性酵素病變之章節。
• Small Animal Internal Medicine（小動物內科學），關於紅血球疾病之章節。
• 賓州大學獸醫學院（PennGen）之獸醫遺傳檢測數據庫指引。

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